12 Jenis Penyakit Keturunan yang Paling Sering Dialami

Penyakit genetik yang diturunkan pada anak bisa berasal dari salah satu atau kedua orangtua. Ada pula orangtua yang hanya menjadi carrier atau pembawa sifat gen abnormal saja. Sebetulnya, ada banyak penyakit keturunan yang bisa terjadi, tetapi beberapa jenis berikut inilah yang paling sering dialami. 

Jenis penyakit keturunan yang paling sering terjadi

Meskipun ilmu medis sudah sangat canggih, sayangnya, mayoritas penyakit keturunan biasanya tetap tidak dapat dicegah. Itulah kenapa penting untuk melakukan medical check up atau pemeriksaan genetik pada pasangan yang ingin menikah atau yang sedang merencanakan kehamilan.

Pemeriksaan genetik tetap diperlukan karena dapat membuat pasutri lebih mewaspadai terhadap penyakit yang mungkin bakal diturunkan kepada anak. Selain itu, pengetahuan ini juga penting supaya risikonya dapat diminimalisir. 

Berikut ini adalah beberapa penyakit keturunan yang paling sering terjadi:

1. Buta warna

Buta warna adalah salah satu penyakit yang cukup sering diturunkan dari orangtua ke anaknya. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang membuat penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik. 

Gangguan ini dapat dialami sejak anak-anak atau ketika sudah dewasa. Meski sifatnya menurun, ada pula faktor non-genetik lain yang bisa jadi memicunya seperti kerusakan pada saraf mata atau otak. 

Baca selengkapnya: Ini 7 Fakta Menarik Seputar Buta Warna

2.Albino

Albino juga termasuk penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi akibat terganggunya produksi melanin sehingga ditandai dengan kelainan pigmen kulit.

3. Diabetes tipe 1

Defisiensi hormon insulin menjadi penyebab utama seseorang terkena diabetes tipe 1. Umumnya, penyakit keturunan ini sudah diidap sejak usia kanak-kanak, tetapi ada juga yang baru dialami ketika dewasa. 

Risiko diabetes tipe 1 pada anak tentunya akan semakin besar jika penyakit keturunan ini diidap oleh kedua orangtuanya. Lebih parahnya lagi, beberapa faktor lingkungan seperti obesitas, hipertensi, hingga pola hidup tidak sehat mampu mengubah diabetes tipe 1 menjadi tipe 2.

4. Asma 

Sekitar 30% kejadian asma dipicu oleh faktor genetik, sementara sisanya atau yang paling umum dipicu oleh faktor alergi. Gangguan pernapasan ini jelas tak boleh diremehkan karena bisa membuat pemberitanya sesak napas. 

Baca selengkapnya: Rekomendasi Obat Sesak Nafas untuk Penderita Asma

5. Alergi

Saat orang tua memiliki alergi terhadap sesuatu, entah makanan seperti udang, ayam, atau bahkan debu, maka itu juga bisa menurun pada buah hatinya. Risikonya bahkan bisa mencapai 70% jika alergi tersebut diidap oleh kedua orang tua, dan 30% bila salah satu saja yang mengalaminya. 

6. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang muncul akibat berkurangnya faktor pembeku darah 8 dan / atau 9 pada kromosom X. Atas dasar inilah, gangguan pembekuan darah tersebut rata-rata dialami oleh kaum pria. Pihak wanita (biasanya sang ibu) hanya bersifat sebagai carrier saja.

Tak seperti orang normal yang darahnya mudah membeku ketika mengalami luka, darah pada penderita hemofilia umumnya sukar atau butuh waktu lebih lama supaya bisa membeku. 

Yang lebih memprihatinkan adalah penyakit keturunan ini kebanyakan sudah diidap sejak kecil. 

7. Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit keturunan yang cukup berbahaya karena sifatnya yang menyerang sel darah merah. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah gampang pecah sehingga kadarnya jadi berkurang. 

Kondisi ini otomatis menyulitkan peredaran oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, anak yang mengidap thalasemia umumnya langsung meninggal begitu dilahirkan. Bagi anak yang berhasil bertahan hidup, biasanya sering mengalami anemia sehingga perlu sering melakukan transfusi darah.

Baca juga: Pentingnya Premarital Check Up untuk Deteksi Dini Thalasemia

8. Alzheimer

Penyakit Alzheimer sering kali dianggap hanya menyerang para lansia saja. Padahal, salah satu penyakit keturunan ini juga bisa diidap oleh orang muda, lho! 

Alzheimer merupakan penyakit otak yang menyebabkan penderitanya sangat pikun sehingga sulit melakukan aktivitas normal sehari-hari. Risiko seseorang terkena Alzheimer semakin tinggi kalau ada anggota keluarganya yang menderita penyakit keturunan tersebut.

9. Kanker

Diperkirakan 5-10% kasus kanker disebabkan oleh faktor genetik murni, yang artinya tak ada kaitannya dengan pola hidup kurang sehat. 

10. Penyakit jantung

Pola hidup tidak sehat seperti merokok, obesitas, kolesterol tinggi, hingga kurang aktif bergerak merupakan faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena jantung. Namun, di luar itu semua, ternyata faktor keturunan juga memiliki andil besar untuk menyebabkan seseorang terkena penyakit jantung. 

11. Gangguan mental

Ada bermacam-macam jenis gangguan mental yang sifatnya menurun seperti:

• Depresi
• Bipolar 
• Skizofrenia
• Autisme
• ADHD
• Kecemasan berlebihan
• Down Syndrome
• OCD atau gangguan obsesif kompulsif

Walau begitu, ragam gangguan mental tadi juga bisa dialami oleh orang yang tidak mempunyai gen abnormal bawaan. Biasanya, penyebab gangguan mental selain genetik adalah stres atau karena mengalami tekanan berat. 

12. Kebotakan

Hasil penelitian dari Columbia University Medical Center menyebutkan bahwa gen APCDD1 merupakan faktor yang menyebabkan menyusutnya folikel rambut sehingga rambut jadi tipis. Walau mungkin tidak membahayakan nyawa seperti penyakit keturunan lainnya, kebotakan tetap saja dapat merusak penampilan. 

Penyakit keturunan tidak bisa dicegah. Karena itulah, penting untuk melakukan pemeriksaan atau medical check up untuk mengetahui risiko penyakit yang dapat diturunkan pada anak kelak, apalagi jika Anda berencana ingin menikah atau memiliki keturunan. Dengan begitu, dokter akan membantu menyarankan penanganan-penanganan yang tepat untuk meminimalkan risiko penyakit pada si calon anak.