Ketika gen dalam tubuh mengalami perubahan sifat dan komponen, maka hal ini akan memicu terjadinya kelainan genetik pada seseorang.
Penyebab dari kelainan genetik ini adalah akibat dari DNA yang bermutasi atau sudah diwariskan oleh orang tuanya.
Kondisi yang timbul karena kelainan genetik biasanya adalah cacat fisik, cacat mental dan bahkan munculnya penyakit kanker.
Walaupun penyebab dari penyakit kanker bukan hanya dari adanya kelainan genetik dalam tubuh, namun Anda tetap harus waspada.
Jenis-jenis penyakit kelainan genetik
Daftar nama penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik adalah sebagai berikut:
1. Penyakit Buta Warna
Kondisi buta warna terjadi pada pasien yang mengalami gangguan pada ketiga sel kerucut di dalam matanya. Adanya gangguan pada ketiga sel kerucut yang selalu bereaksi pada cahaya ini disebabkan oleh kelainan genetik dalam tubuh.
Buta warna sendiri terbagi menjadi dua jenis, yaitu:
- buta warna parsial: pasien yang menderita buta warna parsial tidak bisa membedakan dua jenis warna.
- buta warna total: pasien yang menderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna.
2. Penyakit darah sel sabit
Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang menghambat perkembangan sel darah merah.
Pada pasien penderita penyakit sel sabit, sel darah merah yang ada dalam tubuhnya memiliki kelainan bentuk dimana hal tersebut membuat sel darah merahnya tidak dapat bertahan lama dan cepat hancur.
Hancurnya sel darah merah pada penyakit ini berada dalam pembuluh darah, sehingga ketika pasien dengan usia masih kanak-kanak memiliki penyakit ini, ia akan memiliki penyakit berikut:
- penyakit anemia
- tubuhnya mudah terserang infeksi
- bagian tubuh tertentu mudah merasa sakit
3. Penyakit darah hemofilia
Penyakit ini disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua pasien. Pada penyakit ini, gen kromosom X yang berfungsi membekukan darah mengalami gangguan.
Akibatnya, kemampuan tubuh untuk membekukan darah menjadi tidak sempurna dan cenderung sangat lama.
Maka dari itu, pasien dengan hemofilia harus menjaga aktivitasnya agar tidak mengalami luka yang bisa mengakibatkan pendarahan hebat.
4. Penyakit sindrom klinefelter
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang hanya menyerang kaum adam. Gejala dari penyakit ini adalah sebagai berikut:
- pasien memiliki penis dan testis yang berbentuk kecil
- rambut pada tubuh pasien sangat sedikit jumlahnya
- payudara pasien terlihat lebih besar dari milik pria lain
- tinggi badan pasien tidak dapat mencapai ukuran yang ideal
- pasien kekurangan hormon infertilitas dan testosteron
5. Penyakit sindrom down
- Penyakit yang terjadi pada anak-anak ini menyebabkan terhambatnya perkembangan fisik dan mental mereka. Hal ini disebabkan oleh berlebihannya kromosom yang didapatkan anak tersebut dari ayah dan ibunya. Pada umumnya, ayah akan memberikan 23 kromosom yang kemudian diturunkan pada anaknya ditambah dengan 23 kromosom lain yang diturunkan oleh ibu dari anak tersebut.
- Pada penderita penyakit sindrom down, anak tersebut memiliki kelebihan misalnya 1 kromosom. Walau hanya kelebihan sejumlah 1 kromosom, hal ini dapat menyebabkan anak tersebut menderita sindrom down karena normalnya, kromosom yang didapatkan seorang anak dari kedua orang tuanya berjumlah 46 kromosom. Namun, pada anak dengan sindrom down, jumlah kromosom yang ia dapatkan menjadi berlebih hingga mencapai total jumlah 47 atau 48 kromosom.
Daftar nama penyakit di atas adalah penyakit kelainan genetik yang tidak dapat dicegah karena dimiliki sejak lahir.
Maka dari itu, bagi Anda wanita yang sedang hamil atau merencanakan kehamilan, selalu konsultasikanlah kandungan Anda kepada dokter untuk tetap memantau perkembangan dan kualitas janin yang ada dalam kandungan Anda.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
