Cacat Lahir pada Bayi (Birth Defects)

Birth defects atau cacat lahir adalah kondisi yang terjadi ketika bayi dalam kandungan mengalami masalah dalam pembentukan dan perkembangan organ tubuh. Kondisi birth defects dapat mempengaruhi penampilan, fungsi kerja organ tubuh, dan gangguan pada perkembangan fisik maupun mental.

Sebagian besar cacat lahir terjadi dalam tiga bulan pertama masa kehamilan ketika organ tubuh bayi masih dalam proses pembentukan. Kondisi cacat lahir umumnya tidak berbahaya dan cacat lahir terbagi dalam kategori ringan maupun berat yang membutuhkan pengobatan jangka panjang dan menjadi salah satu penyebab kematian pada bayi.

Apa penyebab cacat lahir (birth defects)?

Cacat lahir atau birth defects dapat disebabkan oleh faktor genetik, perilaku gaya hidup, paparan obat dan bahan kimia tertentu, infeksi selama kehamilan, maupun kombinasi dari berbagai faktor tersebut. Tetapi penyebab pasti cacat lahir (birth defects) umumnya tidak diketahui dan disadari.

Faktor genetik

Kondisi cacat lahir dapat terjadi ketika orang tua, baik ayah atau ibu memiliki risiko cacat lahir dan menularkan kelainan genetik pada bayi. Kelainan genetik dapat terjadi ketika gen menjadi cacat karena adanya mutasi atau perubahan sehingga beberapa gen mungkin hilang dan menyebabkan bayi mengalami kekurangan gen (jumlah gen tidak sempurna). Cacat lahir (birth defects) ini dapat terjadi pada saat pembuahan dan seringkali tidak dapat dicegah.

Faktor non-genetik

Penyebab cacat lahir (birth defects) cukup sulit teridentifikasi, tetapi perilaku tertentu dapat menyebabakan meningkatnya risiko cacat lahir. Hal ini termasuk kebiasaan merokok, penggunaan obat atau zat terlarang, minum minuman beralkohol saat hamil. Faktor lain yang dapat menyebabkan cacat lahir (birth defects) dapat berupa paparan bahan kimia beracun atau virus seperti toksoplasmosis, rubella, serta cacar air.

Faktor risiko cacat lahir (birth defects)

Setiap ibu hamil memiliki risiko melahirkan dengan kondisi cacat lahir, tetapi beberapa hal ini dapat meningkatkan risiko tersebut:

• Memiliki riwayat keturunan atau riwayat kelainan genetik lainnya
• Menggunakan narkoba, minuman beralkohol, atau memiliki kebiasaan merokok selama hamil
• Usia ibu 35 tahun ke atas ketika hamil
• Perawatan prenatal yang tidak memadai
• Mengalami infeksi virus atau bakteri yang tidak diobati, termasuk infeksi menular seksual
• Penggunaan obat-obatan berisiko tinggi, seperti isotretinoin dan lithium
• Ibu yang menderita penyakit kronis seperti diabetes

2 Jenis cacat lahir (birth defects)

Cacat lahir (birth defects) biasanya dibagi menjadi cacat lahir struktural dan cacat lahir fungsional. Cacat struktural terjadi ketika bagian tubuh tertentu hilang atau mengalami kecacatan. Cacat struktural yang paling umum terjadi adalah cacat jantung, bibir sumbing, spina bifida (terbentuknya celah tulang belakang dan saraf tulang belakang), serta clubfoot (kecacatan bentuk kaki).

Sementara itu, jenis cacat lahir fungsional atau perkembangan yang paling umum, meliputi:

• Down syndrome, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental
• Anemia sel sabit, di mana tidak adanya sel darah merah yang sehat akibat kecacatan
• Cystic fibrosis, yang merusak paru-paru dan sistem pencernaan

Cara mendiagnosis cacat lahir (birth defects) 

Berbagai jenis cacat lahir (birth defects) dapat didiagnosis selama masa kehamilan dengan menggunakan USG prenatal. Pilihan screening yang mendalam seperti tes darah dan amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) juga dapat dilakukan untuk mengetahui kondisi cacat lahir (birth defects).

Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berisiko tinggi karena riwayat keluarga, usia ibu hamil yang melebihi 35 tahun, serta faktor lain yang mungkin mempengaruhi kondisi cacat lahir (birth defects). Tetapi terkadang tes prenatal juga tidak langsung dapat mengidentifikasi adanya cacat lahir sehingga diperlukan pemeriksaan tambahan ketika bayi baru lahir.

Bagaimana cara merawat cacat lahir (birth defects)?

Pilihan perawatan dan pengobatan bayi yang mengalami cacat lahir (birth defects) bervariasi. Hal ini bergantung pada kondisi dan tingkat keparahan. Beberapa kondisi bayi dengan cacat lahir (birth defects) dapat dibantu penanganannya pada sebelum kelahiran atau sesaat setelah lahir.

Namun, kondisi cacat lain yang mungkin terjadi dapat mempengaruhi kondisi anak secara permanen. Jika cacat ringan mungkin hanya akan menyebabkan stres tanpa mempengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Sementara, cacat berat mungkin menyebabkan bayi mengalami cerebral palsy atau spina bifida yang dapat menyebabkan cacat jangka panjang hingga kematian.

• Obat-obatan

Obat-obatan tertentu dapat digunakan untuk mengobati beberapa cacat lahir (birth defects) atau menurunkan risiko komplikasi cacat tertentu. Dalam beberapa kasus, obat mungkin digunakan untuk mengurangi risiko bayi lahir dengan kondisi cacat pada saat kehamilan dengan membantu memperbaiki kelainan bayi sebelum kelahiran.

• Pembedahan

Pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki cacat tertentu atau meredakan gejala berbahaya yang mungkin terjadi. Beberapa bayi dengan kondisi cacat lahir fisik, seperti bibir sumbing dapat menjalani operasi plastik baik demi faktor kesehatan dan penampilan, serta bayi dengan kondisi kelainan jantung juga memerlukan proses pembedahan atau operasi.

• Perawatan di rumah

Orang tua memiliki tanggung jawab untuk mengikuti instruksi atau panduan khusus yang direkomendasikan oleh dokter anak untuk menjaga dan merawat bayi dengan kondisi cacat lahir (birth defects) baik soal nutrisi makanan hingga cara membersihkan bayi. Karena bayi yang memiliki kondisi cacat lahir (birth defects) memerlukan perawatan khusus.

Apakah kondisi cacat lahir (birth defects) pada bayi bisa dicegah?

Beberapa kondisi cacat lahir (birth defects) tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa cara untuk menurunkan risiko bayi lahir dengan kondisi birth defects. Wanita yang sedang merencanakan kehamilan harus mulai mengonsumsi suplemen asam folat sebelum hamil dan selama masa kehamilan. Karena kandungan asam folat dapat membantu mencegah kerusakan tulang belakang dan otak.

Beberapa cara untuk mencegah cacat lahir (birth defects) pada bayi:

• Vitamin prenatal dianjurkan untuk dikonsumsi ibu hamil
• Ibu hamil harus menghindari alkohol, obat terlarang, dan rokok selama masa kehamilan
• Hati-hati dalam menggunakan obat-obatan selama kehamilan (perlu mendapat rekomendasi dari dokter)
• Lakukan vaksinasi tertentu selama kehamilan yang dapat membantu mencegah cacat lahir pada bayi
• Mempertahankan berat badan yang sehat dan ideal untuk mengurangi risiko komplikasi selama hamil
• Menjalani perawatan kondisi bagi ibu hamil yang menderita penyakit kronis tertentu, seperti diabetes
• Lakukan pemeriksaan prenatal secara teratur

Selain beberapa hal di atas, faktor genetik mungkin menjadi salah satu penyebab terjadinya cacat lahir (birth defects), sehingga mengetahui riwayat keluarga diri sendiri dan pasangan terutama saat merencanakan kehamilan sangat diperlukan untuk membantu mencegah dan menurunkan risiko cacat lahir (birth defects) pada bayi selama kehamilan.