Ehlers Danlos Syndrome, Penyakit yang Membuat Sendi Terlalu Lentur Hingga Mudah Robek

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah penyakit yang melemahkan jaringan ikat tubuh seperti tendon dan ligamen yang berfungsi untuk menyatukan bagian-bagian tubuh. 

EDS dapat membuat persendian Anda meregang dan kulit menjadi tipis dan mudah memar. Sindrom ini juga dapat melemahkan jaringan ikat pada pembuluh darah dan organ dalam tubuh. Hingga saat ini, tidak ada obat untuk mengobati EDS, tetapi gejalanya seringkali dapat diobati dan dikelola dengan baik.

Jenis-jenis EDS

Ada beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos, tetapi pada intinya, semua jenis sindrom ini  membuat persendian menjadi kendur dan lemah. Selain itu, yang menjadi ciri khas dari sindrom ini adalah kulit yang melar.

Tipe Hipermobilitas.

Tiper hipermobilitas adalah Bentuk EDS yang paling umum. Tipe ini membuat persendian Anda menekuk lebih jauh dari seharusnya, sehingga  membuat persendian menjadi lebih cenderung untuk terkilir. 1 dari 10.000 orang, mungkin menderita sindrom EDS tipe ini.

Tipe EDS Klasik 

Tiper EDS klasik ditandai dengan kulit yang sangat elastis, dan rapuh. Seseorang yang menderita EDS tipe ini biasanya memiliki bekas luka pada lutut dan siku. 

Selain itu, penderita EDS tipe ini juga mudah mengalami memar. Penderita EDS tipe klasik juga cenderung mengalami keseleo, dislokasi, atau kondisi seperti kaki datar serta masalah dengan katup jantung atau pembuluh darah arteri. 

EDS tipe ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 20.000 hingga 40.000 orang. Tetapi beberapa orang mungkin memiliki bentuk penyakit yang ringan dan tidak mengetahuinya.

Tipe EDS Vascular

Sekitar 1 dari 250.000 orang dilahirkan dengan tipe EDS vaskular. Jenis ini melemahkan pembuluh darah dan membuat organ-organ dalam menjadi lebih rapuh.

Sindrom Ehlers-Danlos Tipe Lain 

EDS dengan kyphoscoliosis 

Hingga saat ini diseluruh dunia, hanya ditemukan sekitar 60 kasus EDS dengan kondisi ini. Bayi dilahirkan yang dilahirkan dengan kondisi ini, memiliki otot dan tulang yang rapuh. 

Salah satu bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini adalah memiliki anggota badan atau jari yang luar biasa panjang dan tulang belakang yang melengkung dan semakin memburuk seiring pertumbuhan mereka. 

Mereka juga sering mengalami masalah mata, seperti rabun dekat atau glaukoma, yang disebabkan karena terlalu banyak tekanan di dalam bola mata.

EDS Tipe Arthroclasia 

Kondisi ini juga merupakan kondisi kongenital. Bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini, biasanya memiliki masalah pada sendi pinggul yang tidak berada pada tempatnya. 

Penderita EDS tipe arthroclasia biasanya memiliki sendi pinggul yang sangat longgar, dan kelainan pada kelengkungan tulang belakang sama seperti mereka yang memiliki EDS tipe kyphoscoliosis. 

EDS Tipe Dermatosparaxis

Ciri khas orang dengan kelainan ini adalah memiliki kulit yang sangat rapuh dan pucat yang mudah memar. Mereka juga lebih cenderung mengalami hernia.

Apa penyebab terjadinya Ehlers Danlos Syndrome?

EDS terjadi karena adanya gangguan pembentukan kolagen dalam tubuh. Kolagen membantu membentuk persendian yang menyatukan tulang, kulit, dan organ tubuh. Jika terjadi kelainan pada proses pembentukan kolagen, struktur tersebut bisa menjadi lemah dan lebih cenderung mengalami masalah.

EDS adalah kelainan genetik. Hal ini menandakan bahwa EDS adalah penyakit keturunan. Jika salah satu dari orang tua Anda menderita kondisi ini, kemungkinan Anda atau keturunan Anda akan menderita penyakit yang sama.

Hidup Dengan EDS

Tidak ada pengobatan khusus untuk EDS, penanganan gejala ini berfokus pada mengelola gejala dan memberikan bantuan baik dalam segi fisik maupun psikologi.

Beberapa opsi perawatan termasuk:

• Terapi fisik dan olahraga untuk membangun otot dan membantu koordinasi. Otot yang lebih kuat bisa mengurangi beban pada persendian. Latihan yang dapat dilakukan dengan EDS meliputi berjalan, senam aerobik, berenang, atau bersepeda. Terapi fisik sangat penting dilakukan untuk anak-anak dengan EDS.
• Pemasangan penyangga (brace) atau alat bantu lainnya, seperti kursi roda atau skuter, untuk memudahkan berjalan.
• Suplemen kalsium dan vitamin D untuk membantu memperkuat tulang.
• Obat-obatan untuk membantu mengatasi nyeri sendi.
• Wanita hamil dengan EDS mungkin memerlukan perawatan khusus.

Menyesuaikan Aktivitas Jika Anda Menderita EDS

Sangat penting untuk berhati-hati dalam menjalani berbagai kegiatan yang memberikan banyak tekanan pada sendi atau membuat Anda beresiko mengalami cedera. 

Tetapi juga penting untuk tidak terlalu protektif, sehingga Anda dapat menjalani kehidupan yang normal. Berikut adalah beberapa tips yang mungkin bisa Anda terapkan dalam kehidupan sehari-hari jika Anda menderita EDS :

• Anda mungkin disarankan untuk menghindari beberapa aktivitas, seperti olahraga angkat beban dan olahraga kontak fisik.
• Untuk beberapa kegiatan, Anda mungkin perlu mengenakan perlindungan tambahan.
• Disarankan untuk menjalani kegiatan olahraga dengan intensitas rendah, seperti berenang atau pilates.