Gangguan Penyimpanan Lisosom - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Gangguan Penyimpanan Lisosom atau Lysosomal Storage Disorders (LSD) adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kurangnya enzim yang berfungsi memecah lemak tertentu ataupun karbohidrat (gula) dalam sel tubuh sehingga hanya sebagian zat saja yang dapat dicerna oleh tubuh.

Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom itu?

Jika seseorang tidak memiliki cukup enzim, tubuh tidak dapat memecah lemak atau karbohidrat yang dapat diolah sehingga lemak dan karbohidrat akan menumpuk pada lisosom yang mengganggu fungsi normal organ tubuh serta menyebabkan terjadinya Gangguan Penyimpanan Lisosom.

Tipe Gangguan Penyimpanan Lisosom

Salah satu Gangguan Penyimpanan Lisosom yang paling umum terjadi adalah penyakit Gaucher. Seluruh tipe Gangguan Penyimpanan Lisosom (LSD) kecuali sindrom Hunter (MPS II) dan penyakit Fabry merupakan gangguan resesif autosom yang berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa gen abnormal dalam mencegah pembentukan enzim normal dalam tubuh.

Menurut penelitian terdapat lebih dari 40 tipe penyakit Gangguan Penyimpanan Lisosom dan jumlahnya masih terus bertambah. Beberapa tipe Gangguan Penyimpanan Lisosom yang paling umum, meliputi:

• Penyakit Gaucher (Gaucher disease). Penyakit Gaucher merupakan kondisi bawaan di mana tubuh tidak mampu menyimpan lemak dengan benar sehingga lemak menumpuk pada organ vital seperti hati, limpa, paru-parum maupun otak. Penyakit Gaucher sering menyebabkan pembesaran limpa dan hati, gangguan darah, serta masalah pada tulang.
• Penyakit Fabry (Fabry disease). Gangguan ini menyebabkan enzim alfa-galaktosidase A tidak mampu diproduksi tubuhuntuk memecah lemak. Penyakit Fabry sering menyebabkan rasa sakit yang hebat pada tangan dan kaki dan serta menimbulkan ruam kulit yang khas pada kaki.
• Penyakit Niemann-Pick (Niemann-Pick disease). Mirip dengan penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick mempengaruhi pembesaran organ, disfungsi paru-paru, hingga kerusakan sistem saraf pusat untuk subtipe tertentu. Penyakit Niemann-Pick menyebabkan terjadinya penumpukan senyawa lemak berbahaya di berbagai organ tubuh.
• Sindrom Hunter (Hunter syndrome). Penyakit Sindrom Hunter atau Mukopolosakaridosis tipe 2 (MPS) merupakan penyakit bawaan yang disebabkan oleh kurangnya enzim induronate sulfatase yang mampu memecah mucopolysaccharides. Hunter syndrome dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang dan sendi serta gangguan pada pertumbuhan normal.
• Penyakit penyimpanan glikogen II (Pompe disease). Penyakit Pompe disebabkan oleh ketidakmampuan sel mencerna gula kompleks seperti glikogen menjadi gula sederhana yang dibutuhkan tubuh sebagai sumber energi. Penyakit Pompe menyebabkan pembesaran jantung dan gagal jantung pada bayi, serta menyebabkan masalah pernapasan dan kelemahan otot yang parah pada orang dewasa.
• Penyakit Tay-Sachs (Tay-Sachs disease). Gangguan ini terjadi akibat tubuh kekurangan enzim heksosaminidase A (Hex-A) yang berfungsi mencerna senyawa lemak pada sel otak. Tay-Sachs disease dapat menyebabkan kerusakan sel otak, dan mempengaruhi kondisi mental dan fisik.

Mengenai Gangguan Penyimpanan Lisosom

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Berbagai tipe Gangguan Penyimpanan Lisosom disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan yang terjadi akibat gen resesif di mana kedua orang tua menjadi pembawa gen yang menurunkan kondisi Gangguan Penyimpanan Lisosom tersebut. 

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan Penyimpanan Lisosom bersifat progresif yang menyebabkan kondisi penderita dapat semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Tingkat perkembangan, keparahan gejala, serta kondisi organ yang terdampak akibat penyakit Gangguan Penyimpanan Lisosom ini bervariasi. 

Beberapa organ yang mungkin terpengaruh Gangguan Penyimpanan Lisosom meliputi tulang dan sendi, sistem saraf pusat, mata, jantung, ginjal, paru-paru, limpa, hati, dan kulit.

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Dalam melakukan diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom tidaklah mudah karena gejala yang terjadi bervariasi antar tipe gangguan dan biasanya diperlukan waktu cukup lama hingga bertahun-tahun untuk memastikan kondisi Gangguan Penyimpanan Lisosom. Tes pengujian secara khusus diperlukan untuk mendiagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom, termasuk tes darah, MRI, biopsi, tes prenatal dan perinatal, serta pemeriksaan urin dan aktivitas enzim.

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Karena Gangguan Penyimpanan Lisosom atau Lysosomal Storage Disorders (LSD) termasuk penyakit genetik maka belum ada cara pencegahannya. Hanya saja, pemeriksaan lebih awal dapat membantu meminimalisir dampak yang mungkin terjadi.

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Saat ini belum diketahui cara mengobati Gangguan Penyimpanan Lisosom baik dalam bentuk obat maupun tindakan medis tertentu karena kondisi ini disebabkan oleh faktor bawaan. Tetapi beberapa proses perawatan, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi pengganian enzim (ERT), dan terapi pengurangan substrat (SRT) kemungkinan dapat membantu mengatasi Gangguan Penyimpanan Lisosom tipe tertentu.