Gejala Distrofi Otot yang Mengganggu Keseimbangan dan Gerak Tubuh Anak

Distrofi otot merupakan kelainan genetik yang secara bertahap melemahkan otot-otot tubuh. 

Distrofi otot disebabkan oleh informasi genetik yang salah atau hilang yang mencegah tubuh membuat protein yang dibutuhkan untuk membangun dan memelihara otot yang sehat.

Seorang anak yang didiagnosis dengan distrofi otot secara bertahap akan kehilangan kemampuan untuk melakukan hal-hal seperti berjalan, duduk tegak, bernapas dengan mudah, dan menggerakkan lengan dan tangannya. 

Kelemahan yang meningkat tersebut dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

Tidak ada obat yang dapat mengatasi masalah distrofi otot, tetapi para peneliti dengan cepat belajar lebih banyak tentang bagaimana mencegah dan mengobatinya. 

Dokter juga bekerja untuk meningkatkan fungsi otot dan persendian serta memperlambat kemunduran otot sehingga anak- anak yang menderita distrofi otot dapat hidup seaktif dan semandiri mungkin.

Gejala Distrofi Otot pada Anak

Distrofi otot biasanya didiagnosis pada anak-anak antara usia 3 dan 6 tahun. Tanda-tanda awal penyakit termasuk keterlambatan dalam berjalan, kesulitan berdiri dari posisi duduk atau berbaring, dan sering terjatuh, dengan kelemahan yang biasanya mempengaruhi otot bahu dan panggul sebagai salah satu gejala awal. 

Berikut adalah gejala distrofi otot yang paling umum. Namun, setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala-gejalanya mungkin termasuk:

• Gerakan yang canggung/ kaku
• Kesulitan menaiki tangga
• Sering tersandung dan terjatuh
• Tidak dapat melompat atau melompat secara normal
• Cara berjalan yang aneh atau tidak normal
• Nyeri pada daerah kaki
• Sering mengalami kram otot
• Ketidakmampuan untuk menutup mata
• Kelemahan pada daerah bahu dan lengan

Selain itu, anak-anak dengan distrofi otot sering memiliki betis yang sangat besar karena sejumlah besar timbunan lemak yang menggantikan otot. 

Gejala distrofi otot juga dapat menyerupai kondisi lain atau masalah medis. Berkonsultasilah selalu dengan dokter anak untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Diagnosis Distrofi Otot pada Anak

Mendiagnosis distrofi otot biasanya dibuat dengan melakukan pemeriksaan fisik dan uji diagnostik oleh dokter anak. 

Selama pemeriksaan, dokter anak akan menanyakan perihal riwayat prenatal dan kelahiran anak yang lengkap dan menanyakan apakah anggota keluarga lain ada yang mengalami distrofi otot.

Tes diagnostik untuk distrofi otot umumnya dapat meliputi:

• Tes darah. Tes tersebut termasuk tes darah genetik.
• Biopsi otot. Tes biopsi otot merupakan pemeriksaan utama yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Sampel kecil jaringan otot akan diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
• Elektromiogram (EMG). Tes EMG dilakukan untuk memeriksa apakah kelemahan otot merupakan hasil dari kerusakan jaringan otot bukan dari kerusakan saraf.
• Elektrokardiogram (EKG ). Tes EKG merupakan pemeriksaan yang mencatat aktivitas listrik jantung, menunjukkan irama abnormal (aritmia atau disritmia), dan mendeteksi kerusakan otot jantung.

Pengobatan untuk Distrofi Otot

Pengobatan khusus untuk distrofi otot akan ditentukan oleh dokter anak berdasarkan:

• Usia anak, kondisi kesehatan keseluruhan, dan riwayat medis
• Sejauh mana kondisi anak Anda
• Jenis distrofi otot
• Toleransi anak terhadap obat, prosedur, atau terapi tertentu

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan, obat-obatan, atau pembedahan yang dikenal yang dapat menyembuhkan distrofi otot, atau menghentikan kelemahan otot. 

Tujuan dari pengobatan adalah untuk mencegah kelainan bentuk dan memungkinkan anak berfungsi sebebas mungkin.

Karena distrofi otot merupakan kondisi seumur hidup yang tidak dapat diperbaiki, manajemen pengobatan termasuk fokus pada pencegahan atau meminimalkan kelainan bentuk dan memaksimalkan kemampuan fungsional anak di rumah dan di masyarakat.

Penatalaksanaan distrofi otot dapat dilakukan tanpa pembedahan atau pembedahan. Intervensi non-bedah dapat meliputi:

• Terapi fisik
• Alat bantu posisi digunakan untuk membantu anak duduk, berbaring, atau berdiri
• Brace dan belat yang digunakan untuk mencegah deformitas, memberi dukungan, atau memberikan perlindungan pada anak
• Obat-obatan
• Konseling nutrisi
• Konseling Psikologi

Intervensi bedah dapat dipertimbangkan untuk menangani beberapa kondisi sebagai berikut:

• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang) terkait dengan distrofi otot
• Mempertahankan kemampuan anak untuk duduk atau berdiri

Jika anak Anda mengalami beberapa gejala yang telah disebutkan di atas, segera konsultasikan ke dokter anak terdekat. 

Jangan abaikan jika anak Anda sering kali jatuh atau mengeluh tidak nyaman pada bagian tubuh tertentu. Semakin cepat anak mendapat perawatan dokter, maka semakin cepat juga Anda dapat mencegah anak mendapatkan komplikasi penyakit yang lebih parah.