Hal yang Perlu Anda Ketahui Tentang Jenis-jenis Thalassemia

Thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua ke anaknya melalui mutasi gen. Thalassemia terjadi ketika tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut hemoglobin yang merupakan bagian penting dari sel darah merah. 

Ketika tidak ada cukup hemoglobin, sel-sel darah merah tubuh tidak berfungsi dengan baik dan sel darah merah tumbuh lebih singkat, sehingga menyebabkan sedikitnya sel darah merah sehat yang mengalir dalam aliran darah.

Iklan dari HonestDocs

Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Pesan Sekarang

Ada dua jenis thalasemia yaitu, thalassemia alpha dan beta. Berikut beberapa hal yang perlu Anda ketahui tentang jenis-jenis thalassemia tersebut.

Thalassemia Alpha

Talasemia alfa mengacu pada sekelompok gangguan yang ditandai dengan inaktivasi gen alfa globin. Ada empat gen yang terlibat dalam membuat rantai alpha hemoglobin. Anda mendapatkan dua gen dari masing-masingnya orangtua Anda. 

Thalassemia alfa menghasilkan peningkatan relatif tetramer beta globin nonfungsional atau gamma globin dan kerusakan sel selanjutnya. 

Tidak adanya atau tidak berfungsinya tiga gen alfa menyebabkan penyakit H hemoglobin, dan hilangnya keempat gen alfa biasanya menyebabkan kematian bayi dalam kandungan.

Talasemia alfa disebabkan oleh penurunan produksi rantai globin alfa karena penghapusan atau mutasi satu atau lebih dari empat gen globin alfa yang terletak pada kromosom 16. Pemetaan gen alfa dapat diperoleh untuk menentukan mutasi spesifik.

Penyakit thalasemia alfa dapat menyebabkan masalah pada tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu cepat. Selain itu, penyakit H hemoglobin dapat menyebabkan beberapa gejala termasuk:

Iklan dari HonestDocs

Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Pesan Sekarang

• penyakit kuning
• limpa yang sangat besar
• kurang gizi

Hydrops fetalis merupakan bentuk thalassemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Kebanyakan individu dengan kondisi tersebut lahir mati atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi tersebut muncul ketika keempat gen alfa globin hilang.

Talasemia Beta

Thalasemia beta terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen yang berasal dari masing-masing orangtua yang diwarisi untuk membuat beta globin. Jenis thalasemia beta muncul dalam dua subtipe serius: talasemia mayor dan talasemia intermedia.

Thalassemia mayor merupakan bentuk thalassemia beta yang paling parah. Thalassemia mayor berkembang ketika gen beta globin hilang. Anemia berat yang terkait dengan kondisi tersebut dapat mengancam jiwa. Tanda dan gejala lain dari thalassemia beta termasuk:

• Pucat
• Sering mengalami infeksi
• Nafsu makan yang buruk
• Masalah pada tumbuh kembang
• Penyakit kuning, pada kulit atau bagian putih mata
• Organ tubuh yang membesar seperti hati dan limpa

Bentuk thalasemia beta biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

Thalassemia intermedia merupakan thalassemia dengan bentuk yang tidak terlalu parah. Thalassemia intermedia muncul karena perubahan pada kedua gen globin beta. Orang dengan thalasemia umumnya intermedia tidak memerlukan transfusi darah.

Komplikasi Thalassemia Alfa

Selain anemia dan hidrops fetalis, kasus-kasus alfa thalassemia dan penyakit H hemoglobin yang parah dapat menyebabkan komplikasi serius, terutama jika tidak diobati. Komplikasi thalassemia alfa dapat meliputi:

Iklan dari HonestDocs

Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs

Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!

Pesan Sekarang

• Kelebihan zat besi. Ketika seseorang menderita thalasemia alfa, mereka dapat berakhir dengan terlalu banyak zat besi dalam tubuh, baik dari penyakit thalasemia sendiri atau dari mendapatkan transfusi darah berulang. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin.
• Kelainan bentuk tulang dan patah tulang. Talasemia alfa dapat menyebabkan sumsum tulang membesar, membuat tulang lebih lebar, lebih tipis, dan lebih rapuh. 

Hal tersebut membuat tulang lebih mudah patah dan dapat menyebabkan struktur tulang abnormal, terutama di tulang wajah dan tengkorak.

• Limpa yang membesar. Limpa berfungsi untuk membantu melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan di dalam tubuh, seperti sel darah mati atau rusak, dari tubuh. 

Talasemia alfa dapat menyebabkan sel darah merah mati lebih cepat, membuat limpa bekerja lebih keras, yang membuatnya tumbuh lebih besar.

• Infeksi. Seseorang dengan thalasemia alfa memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika limpa mereka diangkat.
• Pertumbuhan yang lambat. Anemia yang disebabkan oleh thalassemia alfa dapat menyebabkan anak-anak tumbuh lebih lambat dan juga dapat menyebabkan pubertas yang tertunda.

Komplikasi Thalassemia Beta

Beberapa komplikasi yang terkait dengan thalassemia beta meliputi:

• Pembesaran limpa yang meningkatkan risiko cedera dan pecahnya organ yang dapat mengancam jiwa.
•  Komplikasi hati termasuk hepatitis, pembesaran hati atau jaringan parut hati (sirosis).
• Sumsum tulang dan kelainan tulang yang terpengaruh meningkatkan risiko nyeri sendi, osteoporosis, dan kerentanan terhadap patah tulang.
•  Komplikasi lain termasuk hipertensi paru, komplikasi tromboemboli dan sepsis setelah splenektomi.
•  Transfusi darah juga berhubungan dengan komplikasi. Transfusi darah reguler dapat meningkatkan risiko kelebihan zat besi yang dapat menyebabkan komplikasi seperti gangguan hormonal, kerusakan hati dan jantung.