Kekurangan G6PD, Penyebab dan Pengobatannya

Di rumah sakit bagian pelayanan kesehatan anak, kelompok pasien yang paling membutuhkan perhatian khusus adalah pasien akibat gangguan darah. Gangguan darah adalah gangguan yang sangat serius dan paling sering menyebabkan kematian pada anak-anak.

Penyakit akibat gangguan darah yang paling sering terjadi adalah anemia contohnya. Anemia dapat terjadi oleh banyak sebab. Pada anak-anak kekurangan G6PD adalah penyebab yang cukup sering terjadi. Untuk lebih jelasnya, mari disimak artikel berikut.

Apa itu G6PD dan apa yang terjadi jika tubuh kekurangan G6PD?

Glukosa-6-fosfat dehidrogenase atau G6PD adalah suatu enzim yang membantu proses perubahan karbohidrat menjadi energi. G6PD juga berfungsi melindungi sel darah merah dari efek samping ketika seseorang menggunakan obat tertentu atau ketika tubuh sedang melawan infeksi.

Pada orang dengan defisiensi G6PD, baik sel darah merah yang tidak cukup dalam memproduksi G6PD atau apa yang diproduksi tidak dapat berfungsi dengan baik. Tanpa cukup G6PD untuk melindungi sel darah merah, sel darah merah dapat rusak atau hancur.

Ketika sel darah merah dihancuran terlalu banyak, maka anemia akan tejadi. Anemia hemolitik terjadi ketika sumsum tulang (bagian tulang yang lunak yang menghasilkan sel darah baru) tidak dapat mengkompensasi kehancuran ini dengan meningkatkan produksi sel darah merahnya.

Apa yang menyebabkan seseorang kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD diwariskan dalam gen dari satu atau kedua orang tua kepada seorang anak. Gen yang bertanggung jawab atas kekurangan ini terletak pada kromosom X.

Kekurangan G6PD paling sering terjadi pada laki-laki. Sedangkan wanita biasanya adalah karier penyakit kekurangan G6PD, yang berarti mereka dapat meneruskan gen kepada anak-anak mereka tetapi tidak memiliki gejala.

Diketahui bahwa penyakit kekurangan G6PD cenderung terjadi pada orang-orang yang tinggal di lingkunan dimana terjadi penularan penyakit malaria. Para peneliti telah menemukan bukti bahwa parasit yang menyebabkan penyakit ini tidak bertahan dengan baik di sel-sel yang kekurangan G6PD.

Para ilmuwan percaya bahwa kekurangan G6PD mungkin adalah salah satu mekanisme pertahanan tubuh sebagai perlindungan terhadap malaria.

Anak-anak dengan defisiensi G6PD biasanya tidak menunjukkan gejala gangguan sampai sel darah merah mereka terkena pemicu tertentu, yang dapat berupa:

• Penyakit, seperti infeksi bakteri dan virus
• Obat penghilang rasa sakit tertentu dan obat penurun demam
• Antibiotik tertentu (terutama yang mengandung "sulf" dalam nama mereka)
• Obat antimalaria tertentu (terutama yang memiliki "quine" dalam nama mereka)

Gejala apa saja yang di jumpai pada penyakit Kekurangan G6PD?

Seorang anak dengan defisiensi G6PD yang terkena obat atau infeksi yang memicu penghancuran sel darah merah mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Dalam kasus yang lebih serius, seorang anak dapat menunjukkan gejala anemia hemolitik (juga dikenal sebagai krisis hemolitik), seperti:

• Pucat (pada anak-anak berkulit gelap, pucat terkadang terlihat paling jelas di mulut, terutama di bibir atau lidah)
• Kelelahan ekstrim
• Detak jantung cepat
• Nafas cepat atau sesak nafas
• Penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan mata, terutama pada bayi baru lahir
• Limpa yang membesar
• Air kencing berwarna gelap seperti air teh

Setelah pemicu seperti obat-obatan di hentikan, gejala defisiensi G6PD biasanya menghilang cukup cepat, biasanya gejala akan sembuh dalam beberapa minggu.

Jika gejalanya ringan, maka tidak perlu perawatan medis. Karena tubuh secara alami membuat sel darah merah baru dan gejala akibat anemia akan membaik. Jika gejala lebih parah, seorang anak mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk perawatan medis yang lebih baik.

Pengobatan pada kasus kekurangan G6PD

Dalam kebanyakan kasus, kasus defisiensi G6PD tidak terdeteksi sampai seorang anak menunjukan gejala. Jika dokter mencurigai defisiensi G6PD, tes darah biasanya dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menyingkirkan kemungkinan penyebab anemia lainnya.

Jika Anda merasa bahwa anak Anda mungkin berisiko karena riwayat keluarga atau latar belakang etnis Anda, bicarakan dengan dokter Anda tentang melakukan pemeriksaan dengan tes darah untuk memeriksa defisiensi G6PD.

Mengobati gejala yang terkait dengan defisiensi G6PD biasanya sesederhana menghilangkan pemicu - yaitu mengobati penyakit atau infeksi atau menghentikan penggunaan obat tertentu.

Namun, seorang anak dengan anemia berat mungkin memerlukan perawatan di rumah sakit untuk menerima oksigen, cairan, dan, jika diperlukan, transfusi sel darah yang sehat. Dalam kasus yang jarang terjadi, kekurangan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang lebih serius lainnya.