Kelainan Kromosom Pada Janin Paling Umum dan Perlu Diwaspadai

Setiap calon ibu pasti akan selalu menjaga kehamilan agar calon bayinya tumbuh sehat dan normal. Meski begitu, apa pun bisa terjadi pada kehamilan, salah satunya adalah kelainan kromosom pada janin. Kondisi ini dapat mengakibatkan munculnya penyakit-penyakit tertentu seperti sindrom Down. Sebetulnya, apa penyebab kelainan kromosom pada janin dan bisakah hal ini dicegah? 

Mengenal kelainan kromosom pada janin

Kromosom merupakan struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Secara total, manusia mempunyai 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks yang dikenal dengan X dan Y. 

Komposisi kromosom wanita adalah 46 XX, sedangkan untuk pria 46 XY. Setiap anak akan membawa separuh pasang kromosom masing-masing dari ibu dan ayah.

Kromosom bisa mengalami gangguan atau kelainan yang terjadi sejak awal kehamilan. Kelainan kromosom pada janin juga bisa menyebabkan sekitar 50% keguguran di awal kehamilan.

Karena terjadi sejak awal kehamilan, maka sangat penting untuk rutin memeriksakan kehamilan sejak pertama kali wanita mengetahui dirinya hamil. Dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan tertentu untuk membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin.

Kelainan kromosom pada janin yang paling umum

Ada banyak jenis kelainan kromosom pada janin di dunia ini, tapi setidaknya ada 2 yang paling umum, antara lain:

1. Sindrom Down

Sindrom Down adalah salah satu kelainan kromosom pada janin yang umum dikenal. Orang yang mengalami sindrom ini memiliki 47 kromosom, artinya kelebihan 1 kromosom dalam tubuhnya.

Kelainan jumlah kromosom pada sindrom ini menyebabkan penderitanya memiliki IQ yang rendah, sehingga kemampuan belajarnya terganggu. Kondisi fisiknya pun tampak berbeda dari orang normal pada umumnya.

Baca Juga: Perhatian Sebagai Obat Ajaib Down Syndrome

2. Spina bifida

Spina bifida adalah kelainan perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang menyebabkan muncul celah pada tulang belakang. Kondisi ini juga menyebabkan adanya gangguan pada otak bayi dalam kandungan.

Penyebab spina bifida umumnya terjadi karena kurangnya asupan folat pada ibu hamil maupun efek obat. Risiko ini juga bisa meningkat bila ada riwayat penyakit serupa pada keluarga.

Baca Selengkapnya: Bahaya Spina Bifida Pada Bayi dan Cara Pengobatan

Pentingnya pemeriksaan dini atau skrining

Untuk mencegah terjadinya kelainan kromosom pada janin, maka pastikan untuk rutin memeriksakan kehamilan sejak awal. Biasanya, dokter akan melakukan tes skrining saat usia kehamilan 11-20 minggu.

Prosedur skrining yang dapat dilakukan meliputi pemeriksaan USG, tes darah, atau kombinasi keduanya. USG dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida. Kemudian tes darah bisa membantu menemukan risiko kelainan bawaan, contohnya anemia sel sabit. Lalu, kombinasi dari kedua tes tersebut mampu menemukan adanya risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down.

Pasca pemeriksaan awal, ada sejumlah alternatif tes diagnosis guna memastikan apakah bayi berpotensi mengalami kelainan tertentu, di antaranya: 

1. Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom pada janin dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini mempunyai tingkat keakuratan sampai 99% dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Komposisi genetika yang ada pada sel-sel chorionic villus identik dengan komposisi genetika sel-sel janin. Tes CVS dapat membantu mendeteksi adanya masalah tertentu pada janin Anda. 

Tes CVS biasanya dilakukan pada minggu ke-10 dan ke-12 pada awal kehamilan dengan menggunakan bantuan USG dan jarum khusus untuk mendapatkan sampel sel chorionic villus yang identik.

3. Fetal Blood Sampling (FBS)

Teknik Fetal Blood Sampling (FBS) berfungsi untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika dengan cara mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. Pemeriksaan penunjang di atas umumnya mempunyai 0,5–2 persen kemungkinan untuk keguguran. 

Atas dasar itulah, sejumlah pemeriksaan tersebut hanya disarankan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang pernah mempunyai anak dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil di usia 35 tahun ke atas, serta wanita dengan riwayat anggota keluarga dengan kelainan bawaan. Semakin cepat terdeteksi, maka semakin cepat pula tim medis untuk menangani masalah kelainan kromosom pada janin.