Anemia Diamond-Blackfan Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu anemia Diamond-Blackfan?

Pada anemia Diamond-Blackfan (DBA), sumsum tulang (bagian tengah lunak dari sebagian besar tulang) tidak menghasilkan cukup sel darah merah. Ini merupakan jenis gangguan gagal sumsum.

Sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Tingkat sel darah merah yang rendah disebut anemia. Pada anemia, organ-organ tubuh mungkin tidak mendapatkan oksigen yang cukup. Seberapa serius anemia dapat bervariasi dari anak ke anak dengan penyakit ini. Hal tersebut bisa berubah seiring berjalannya waktu.

Anak-anak dengan kondisi ini dapat memiliki kehidupan yang sehat dan aktif. Tetapi mereka membutuhkan perawatan dari spesialis darah (ahli hematologi) dengan pengalaman dalam kondisi gagal sumsum tulang. Mereka juga membutuhkan tim yang dapat menangani masalah kesehatan yang mungkin disebabkan oleh DBA. Program Kegagalan Sumsum Tulang rumah sakit menyatukan berbagai jenis penyedia layanan kesehatan untuk merawat anak.

Apa yang menyebabkan anemia Diamond-Blackfan?

Perubahan gen (mutasi) ditemukan pada setidaknya setengah dari orang dengan anemia Diamond-Blackfan. Gen abnormal memengaruhi cara tubuh membuat protein.

Dokter dan ilmuwan sedang berupaya menemukan perubahan genetik lain yang dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Biasanya, anemia Diamond-Blackfan didiagnosa sebelum bayi berusia 1 tahun. Terkadang bisa juga anemia ini ditemukan di kemudian hari.

Gejala Anemia Diamond-Blackfan

Banyak anak dengan anemia Diamond-Blackfan memiliki gejala ini. Mereka disebabkan oleh rendahnya tingkat sel darah merah:

• Kulit pucat
• Energi rendah
• Detak jantung cepat
• Suara tidak biasa terdengar saat jantung berdetak (murmur jantung)

Beberapa anak juga memiliki perbedaan dalam tulang atau bagian lain dari tubuh mereka:

• Pendek
• Jempol abnormal
• Celah di langit-langit mulut mereka (langit-langit mulut sumbing)
• Kepadatan tulang yang rendah (osteopenia)
• Masalah ginjal
• Masalah jantung

Mendiagnosis Anemia Diamond-Blackfan

Untuk mendiagnosis anak, tim dokter akan melakukan satu atau lebih hal berikut ini:

• Menanyakan tentang kesehatan anak dan anggota keluarga Anda.
• Memeriksa anak dari tanda-tanda penyakit, perbedaan tulang mereka dan tanda-tanda fisik lain dari anemia Diamond-Blackfan.
• Melakukan studi gambar dan uji darah. Tes laboratorium dapat meliputi:

• Hitung darah lengkap (CBC). Ini untuk mengukur berapa banyak sel darah merah, sel darah putih dan trombosit yang dimiliki anak.
• Tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis anemia Diamond-Blackfan atau untuk menghilangkan kemungkinan adanya kondisi lain.
• Mengukur tingkat eritrosit adenosin deaminase (ADA). Enzim ini lebih tinggi dari normal pada 80% anak-anak dengan anemia Diamond-Blackfan.
• Mendapatkan sampel sumsum tulang. Ini dapat membantu tim dokter memahami penyebab gagal sumsum pada anak. Seorang spesialis darah akan melihat seberapa baik sumsum anak membuat sel darah merah.

• anak akan mendapatkan obat untuk membuatnya tidur (anestesi) sehingga mereka tidak merasakan sakit selama prosedur.
• Dokter anak akan menempatkan jarum berlubang di tulang pinggul dan menyedot (menyedot) sampel kecil sumsum tulang cair. Kemudian dokter mendorong jarum yang lebih besar ke tulang untuk menghilangkan sejumlah kecil tulang yang mengandung sumsum (disebut biopsi).
• Melakukan rontgen atau melakukan USG untuk mencari masalah tulang atau ginjal yang kadang-kadang terjadi pada anak-anak dengan anemia Diamond-Blackfan.

Mengobati Anemia Diamond-Blackfan

Tujuan rumah sakit adalah untuk mencapai hasil terbaik untuk anak dan untuk mengurangi efek penyakit ini pada kehidupan mereka.

1. Steroids (kortikosteroid)

Seringkali pengobatan pertama adalah obat (steroid) yang dapat membantu membuat lebih banyak sel darah merah. Pengobatan steroid membantu 80% anak-anak. Dokter akan memberi anak dosis serendah mungkin. Ini membantu menghindari efek samping. Efek samping dapat termasuk:

• Kurangnya kemampuan untuk melawan infeksi
• Perubahan nafsu makan
• Sakit perut
• Masalah tidur
• Gula darah tinggi
• Tekanan darah tinggi
• Kepadatan tulang rendah
• Lensa mata berkabut (katarak)

2. Transfusi sel darah merah

Menambahkan darah ke tubuh anak (transfusi darah) adalah cara lain untuk meningkatkan sel darah merah mereka.

Transfusi digunakan ketika anemia parah dan terapi steroid tidak efektif. Seberapa sering anak-anak memerlukan transfusi sangat bervariasi.

Melakukan transfusi darah terlalu banyak dapat menyebabkan zat besi menumpuk di dalam tubuh dan merusak organ-organ vital. Ini disebut kelebihan besi. Dapat diobati dengan terapi kelasi besi.

Dokter anak akan memeriksa kadar zat besinya secara teratur dengan tes darah dan pemindaian MRI (magnetic resonance imaging) khusus.

3. Transplantasi sel induk

Bagi beberapa anak, anemia Diamond-Blackfan dapat disembuhkan dengan melakukan transplantasi sel induk pembentuk darah dari donor yang sehat. Perawatan ini membantu sumsum tulang anak membuat sel-sel darah normal. Ini juga disebut transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel hematopoietik. Sel induk hematopoietik adalah sel yang belum matang yang tumbuh menjadi sel darah.

Program Transplantasi Non-Maligna rumah sakit mengkhususkan diri dalam transplantasi sel induk untuk anak-anak dengan gagal sumsum dan kondisi non-kanker lainnya.

Anak-anak dengan gagal sumsum tulang seringkali memerlukan perawatan khusus untuk mempersiapkan tubuh mereka untuk transplantasi dan membantu mereka pulih tanpa efek samping yang serius. Ini disebut pengkondisian pengurangan intensitas. Rumah sakit menciptakan banyak perawatan pengkondisian yang digunakan sekarang untuk anak-anak dengan gagal sumsum.

4. Pengobatan untuk masalah kesehatan terkait

Tim dokter akan memeriksa anak untuk masalah lain yang terkadang mempengaruhi anak-anak dengan anemia Diamond-Blackfan. Dokter memastikan anak mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan. Masalah kesehatan dapat meliputi:

• Celah di langit-langit mulut mereka (langit-langit mulut sumbing)
• Perbedaan tulang mereka
• Masalah dengan ginjal, jantung, hormon atau kemampuan untuk melawan infeksi
• Peningkatan risiko sindrom myelodysplastic (MDS), leukemia dan tumor padat