Apa itu sindrom Apert?
Sindrom Apert adalah kondisi genetik langka dari craniosynostosis⎯satu atau lebih dari lapisan yang lembut dan berserat di antara tulang tengkorak (jahitan) menutup lebih awal.
Sindrom ini memengaruhi bagaimana kepala, wajah, tangan, dan kaki bayi terlihat dan bekerja.
Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic
Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.
Sindrom Apert jarang terjadi. Diperkirakan terjadi pada 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir.
Anak-anak dengan sindrom Apert memiliki:
- Kedua jahitan koronal di bagian atas dan depan tengkorak (bicoronal synostosis) menutup lebih cepat. Ini menyebabkan bentuk kepala yang tidak normal dan membatasi ruang bagi otak bayi untuk tumbuh. Kondisi ini juga dapat meningkatkan tekanan di dalam tengkorak mereka.
- Perkembangan wajah bagian tengah yang tidak lengkap (midface hypoplasia). Ini akan mempengaruhi penampilan anak dan bagaimana rahangnya tersusun. Dapat menyebabkan masalah mengunyah dan bernafas saat tidur (obstructive sleep apnea).
- Jari-jari kaki menyatu atau berselaput (syndactyly complex).
Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Apert mengalami keterlambatan perkembangan, meskipun kondisi ini dapat bervariasi dari anak satu ke anak lainnya.
Apa yang menyebabkan sindrom Apert?
Sindrom Apert disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang mempengaruhi bagaimana tulang terbentuk. Gen tersebut disebut FGFR2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2).
Umumnya kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik baru. (Yang artinya tidak diwarisi dari ibu atau ayah.) Namun terkadang, orangtua dapat mewariskan gen abnormal kepada seorang anak.
Risiko memiliki anak dengan sindrom Apert lebih tinggi jika ayahnya berusia lebih dari 40 tahun.
Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic
Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.
Gejala Sindrom Apert
Sindrom Apert kemungkinan besar dapat mempengaruhi kepala, wajah, tangan, dan kaki bayi.
1. Kepala
Bayi dengan sindrom Apert umumnya memiliki tengkorak yang cenderung:
- Tinggi
- Sempit dari depan ke belakang
- Lebar dari sisi ke sisi
- Dahi mereka biasanya rata.
Perubahan ini dihasilkan dari penutupan awal jahitan koronal⎯jahitan lembut dan berserat yang melewati bagian atas kepala dari telinga satu ke telinga lainnya.
Biasanya, jahitan membiarkan tengkorak bertambah besar saat otak tumbuh. Jika jahitan menutup lebih awal, ia akan mengubah bentuk kepala dan mengurangi ruang bagi otak yang sedang tumbuh. Ini dapat meningkatkan tekanan di dalam tengkorak anak.
2. Wajah
Umumnya bayi dengan sindrom Apert memiliki karakteristik berikut:
- Bagian atas wajah rata.
- Bagian tengah wajah terlihat cekung.
- Mata terlihat besar dan mungkin menonjol.
- Ketika rahang menutup, rahang atas berada di belakang rahang bawah (underbite).
Seiring pertumbuhan anak, kemungkinan gigi mereka tidak akan menyatu di depan. Rahang atas yang terlalu kecil memadati gigi mereka, menyebabkan masalah gigi.
Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic
Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.
3. Tangan dan kaki
bayi cenderung memiliki jari tangan dan kaki yang berselaput. Ini dikarenakan tulang di ujung jari telunjuk, jari tengah dan jari manis (atau jari kaki) menyatu. Kondisi disebut sindaktili.
Pada kasus yang lebih parah, ibu jari juga menyatu dengan jari. Tangan dan kaki anak mungkin terlihat seperti sarung tangan atau sendok.
Mendiagnosis Sindrom Apert
Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan cermat. Bentuk tengkorak akan membantu dokter mengetahui apakah ada jahitan yang menyatu.
Ciri wajah anak akan membantu dokter menentukan apakah mereka memiliki sindrom Apert atau kondisi lainnya.
anak mungkin memerlukan rontgen tulang belakang, lengan, tangan, kaki, dan kaki untuk memastikan diagnosis. Pemindaian CT (computed tomography) dapat memberi dokter lebih banyak informasi dan membantu kami merencanakan perawatan terbaik untuk anak.
Diagnosis yang akurat membantu kami memberi anak perawatan terbaik.
Konseling dan pengujian genetik
Klinik Genetika Craniofacial kami membantu mengidentifikasi kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen. Ahli genetika dan konselor genetik kami dapat memberitahu Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka akan menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan sindrom Apert pada kehamilan berikutnya.
Seorang konselor genetik juga akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.
Konselor genetik kami juga memberi tahu orang-orang dengan sindrom Apert tentang peluang mereka memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Seseorang dengan sindrom Apert memiliki peluang 50% dalam setiap kehamilan untuk menurunkan gen yang menyebabkan kondisi tersebut.
Mengobati Sindrom Apert
Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk sindrom Apert. Perawatan dan waktu yang kami rekomendasikan tergantung pada bagaimana anak dipengaruhi oleh sindrom tersebut.
Tujuan kami adalah untuk meminimalkan jumlah langkah dalam rencana perawatan dengan meningkatkan hasil setiap langkah. Kami ingin anak memiliki kehidupan yang senormal mungkin, tanpa perlu mengunjungi rumah sakit lebih sering.
1. Memudahkan jalan napas
Memastikan anak bernapas dengan baik adalah prioritas utama. Perbedaan tulang di rahang atau wajah bagian tengah atau batang tenggorokan yang tidak normal dapat membuat sulit bernafas.
Dalam kasus yang parah, seorang anak mungkin perlu tabung untuk dimasukkan ke tenggorokan (trakeostomi) segera setelah lahir.
Kemudian, anak kemungkinan harus menjalani operasi untuk memposisikan rahang dan tulang wajah mereka untuk membantu pernafasan dan masalah lainnya.
Terkadang anak-anak mengalami kesulitan bernapas saat mereka tidur (obstructive sleep apnea). Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan masalah pada cara kerja jantung dan paru-paru. Kondisi ini juga dapat mengakibatkan masalah dengan pembelajaran dan perilaku.
Kami akan mengajukan pertanyaan selama kunjungan klinik untuk menilai apakah ini mungkin masalah. Untuk lebih memahami pola pernapasan mereka, kami dapat memantau anak dalam satu malam di laboratorium kami.
Opsi dan waktu perawatan akan tergantung pada anak.
2. Menjaga otak tetap sehat dengan ruang untuk tumbuh
Pada usia 6 bulan, beberapa bayi dengan sindrom Apert perlu operasi untuk membentuk kembali tengkorak dan memberi ruang lebih banyak pada otak. Prosedur ini disebut posterior cranial vault distraction.
Ahli bedah plastik craniofacial dan ahli bedah saraf bekerja sama sebagai tim di ruang operasi untuk melindungi otak anak dan mendapatkan hasil terbaik. Perawatan ini menggabungkan operasi untuk memotong tulang, diikuti dengan distraction osteogenesis untuk menumbuhkan tulang yang lebih panjang.
Tim anak akan memeriksa tanda-tanda penumpukan cairan (hidrosefalus) dan peningkatan tekanan di tengkorak. Masalah-masalah ini dapat terjadi selama masa bayi atau saat anak tumbuh.
Jika cairan menumpuk di otak anak, mereka memerlukan tabung dimasukkan ke dalam otak untuk mengalirkan cairan yang berlebih. Cairan ini akan mengalir ke bagian lain dari tubuh, di mana cairan tersebut dapat dapat diserap.
Pada pemeriksaan rutin, kami akan bertanya tentang tanda-tanda peringatan peningkatan tekanan, seperti sakit kepala atau masalah penglihatan. Jika ada yang mengkhawatirkan, anak akan diminta melakukan pemindaian pencitraan atau pemeriksaan mata khusus untuk memeriksa pembengkakan di bagian belakang mata.
3. Melindungi mata dan membentuk kembali tengkorak
Operasi kedua pada tengkorak membawa area tulang alis anak maju dan memperpendek dahi tinggi mereka. Ini memungkinkan pertumbuhan otak anak dan membantu membentuk kembali tengkorak mereka agar terlihat lebih khas. Ini juga membantu melindungi mata.
Ahli bedah plastik craniofacial dan ahli bedah saraf kami bekerja bersama untuk melakukan operasi fronto-orbital lanjutan.
Untuk bayi dengan sindrom Apert, kami merekomendasikan prosedur ini pada usia 18 bulan hingga 2 tahun. Ini dapat dilakukan lebih awal pada anak-anak dengan kondisi tengkorak lainnya.
4. Pembedahan untuk meningkatkan pernapasan dan penampilan
Ketika anak berusia 7 hingga 10 tahun, kami akan melakukan operasi untuk memajukan wajah tengah anak sehingga mereka dapat bernapas dan mengunyah lebih mudah. Operasi ini bertujuan memperindah bagaimana wajah mereka terlihat, terutama jika dilihat dari depan. Operasi ini juga melindungi mata mereka. Ini disebut segmental subcranial distraction.
Tim kami mengembangkan metode segmental subcranial distraction untuk mengobati gejala dan penampilan lebih efektif daripada pendekatan tradisional (prosedur Le Fort III tingkat lanjut). Pusat Craniofacial kami adalah yang pertama menggunakan metode ini. Ahli bedah di seluruh dunia sekarang mengadopsinya.
Segmental subcranial distraction juga menggerakkan tulang di bagian tengah dalam jumlah dan arah yang berbeda. Ini untuk memperpanjang wajah dan hidung bagian tengah dan meratakan mata. Hasilnya, proporsi wajah menjadi normal.
Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal American Society of Plastic Surgeons, tim kami menunjukkan bahwa prosedur ini lebih efektif dalam menormalkan proporsi wajah daripada prosedur Le Fort III.
SEBELUM (Kiri): Bagian tengah wajah anak ini tidak tumbuh dengan baik karena sindrom Apert. Dahinya tinggi dan rata. Tulang pipinya cekung. Rahangnya juga tidak simetris.
SETELAH (Kanan): Setelah dilakukan prosedur segmental subcranial distraction, tulang pipi anak laki-laki itu kini bergerak maju. Hidung, rahang atas dan giginya bergerak maju dan turun. Wajahnya lebih panjang dan terlihat lebih khas. Giginya juga terlihat lebih baik.
Rahang atasnya selesai tumbuh, tetapi rahang bawahnya akan terus tumbuh selama beberapa tahun. Setelah beberapa saat, rahangnya akan pas.
5. Memperbaiki tangan dan kaki yang berselaput
Selama tahun pertama kehidupan mereka, bayi kemungkinan akan membutuhkan pembedahan untuk memperbaiki masalah dengan tangan mereka.
Jika ibu jari bayi menyatu dengan jari telunjuk mereka, mereka harus dilepaskan saat usianya sekitar 6 bulan. Ibu jari sangat penting bagi tangan untuk bekerja dan berkembang dengan benar.
anak akan membutuhkan beberapa prosedur untuk melepaskan jari pada kedua tangan. Idealnya, semua jari dan ibu jari dipisahkan pada saat anak berusia 2 tahun.
Operasi pada kaki hanya diperlukan pada kasus yang paling parah. Contohnya jika jari-jari kaki yang menyatu mencegah kaki anak menabrak tanah datar atau dengan mudah masuk ke sepatu.
6. Penilaian perkembangan dan dukungan
Beberapa anak dengan sindrom Apert memiliki perkembangan kognitif normal, tetapi sering terjadi keterlambatan perkembangan. Jumlah keterlambatan bervariasi dari anak satu ke anak lainnya.
Kami akan mengikuti perkembangan anak dengan cermat. Jika kami menemukan keterlambatan perkembangan, kami akan merujuk Anda ke layanan dukungan sehingga anak mendapat bantuan untuk mencapai potensi penuh mereka.
Dokter anak dan pekerja sosial craniofacial Anda akan bekerja dengan Anda untuk menemukan sumber daya untuk anak-anak dengan masalah perkembangan.
7. Perawatan gigi dan posisi menggigit
Perawatan mulut yang baik (kebersihan mulut) penting untuk semua anak, terutama mereka dengan gangguan craniofacial. Tim kami meliputi dokter gigi anak dan dokter gigi spesialis khusus kondisi craniofacial.
Dokter gigi akan memeriksa kesehatan gigi umum anak dan mencari tahu apakah giginya terlalu padat. Ketika anak tumbuh, dokter gigi akan memeriksa bagaimana gigi atas dan bawah anak bersatu (oklusi).
anak mungkin perlu:
- Mencabut gigi atas untuk meredakan crowding karena rahang atasnya yang kecil.
- Menggunakan kawat gigi ortodontik untuk memperluas atap mulut mereka (langit-langit) dan meluruskan gigi mereka.
- Menggunakan kawat gigi atau peralatan untuk menempatkan gigi mereka pada posisi terbaik sebelum operasi rahang.
- Melakukan operasi untuk menggerakkan rahang atas dengan prosedur Le Fort I maxillary tingkat lanjut jika gigi mereka tidak simetris ketika tulang wajah anak telah selesai tumbuh. Biasanya, ini terjadi pada 16 tahun untuk wanita dan 18 tahun untuk pria.
- Menggunakan kawat gigi untuk menahan gigi setelah operasi rahang sampai gigi mereka menetap di posisi baru mereka.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
