Arthrogryposis Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu arthrogryposis?

Arthrogryposis berarti seorang anak dilahirkan dengan kontraktur sendi. Ini berarti beberapa sendi mereka tidak banyak bergerak dan bahkan mungkin tersendat di 1 posisi. Seringkali otot-otot di sekitar sendi ini tipis, lemah, kaku atau hilang. Jaringan ekstra mungkin terbentuk di sekitar sendi, mengakibatkan sendinya tertahan. Sekitar 1 bayi dari 3.000 lahir dengan arthrogryposis.

Sebagian besar kontraktur terjadi pada lengan dan tungkai. Mereka juga dapat terjadi di rahang dan tulang belakang.

Arthrogryposis tidak terjadi dengan sendirinya. Ini merupakan ciri dari kondisi lain, umumnya adalah amyoplasia. Anak-anak dengan arthrogryposis mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti masalah dengan sistem saraf mereka, otot, jantung, ginjal atau organ lain, atau perbedaan dalam bagaimana anggota tubuh, tengkorak, atau wajah mereka terbentuk.

Kondisi ini juga disebut arthrogryposis multiplex congenita. "Arthrogryposis" berarti sendi melengkung atau bengkok. "Multiplex" berarti mempengaruhi lebih dari 1 sendi. "Congenita" berarti kondisinya terjadi saat lahir.

Arthrogryposis pada Anak

Setiap anak dengan arthrogryposis memiliki kondisi yang berbeda. Pada beberapa anak, kondisinya ringan. Artinya hanya mempengaruhi beberapa sendi, dan sendi-sendi ini memiliki gerakan hampir sebanyak sendi normal. Pada anak-anak lain, kondisinya bisa lebih serius. Kondisi ini dapat mempengaruhi lebih banyak sendi dan membatasi pergerakan mereka. Dalam kasus yang ekstrim, arthrogryposis mempengaruhi hampir setiap sendi.

Apa yang perlu diperhatikan

Arthrogryposis tidak bertambah buruk dari waktu ke waktu. Bagi sebagian besar anak-anak, perawatan dapat menyebabkan peningkatan besar dalam cara mereka bergerak dan apa yang dapat mereka lakukan.

Sebagian besar anak-anak dengan arthrogryposis memiliki kemampuan berpikir dan bahasa yang khas. Sebagian besar memiliki rentang hidup normal. Sebagian besar menjalani kehidupan yang mandiri sebagai orang dewasa. Namun, beberapa membutuhkan bantuan seumur hidup dengan kegiatan sehari-hari. Beberapa dapat berjalan, dan yang lainnya harus menggunakan kursi roda.

Penyebab

Penyebab utama arthrogryposis adalah akinesia janin. Artinya bayi tidak bergerak di dalam rahim seperti biasanya. Saat awal kehamilan, gerak bayi dapat membantu persendian, otot, dan tendon bayi berkembang. Jika bayi tidak banyak bergerak, bagian-bagian ini mungkin tidak dapat berkembang dengan baik, dan jaringan ekstra dapat terbentuk pada persendian, membuat gerakan lebih keras.

Ada banyak alasan mengapa akinesia janin dapat terjadi, termasuk:

• Sinyal saraf tidak mencapai otot-otot bayi karena masalah dengan sistem saraf pusat (SSP) pada bayi.
• Tidak ada cukup ruang di dalam rahim untuk bayi bergerak. Ini dapat terjadi jika rahim bukan bentuk khas atau jika cairan ketuban keluar dari rahim (oligohidramnion). Otot bayi tidak terbentuk secara normal dan lemah, atau tendon, tulang, atau persendiannya tidak terbentuk secara normal.
• Akinesia janin biasanya tidak ada hubungannya dengan apa yang ibu lakukan atau tidak lakukan ketika dia hamil.

Sebagian besar keluarga yang memiliki anak dengan arthrogryposis tidak berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan kondisi serupa lagi. Pada sekitar sepertiga anak-anak dengan kondisi ini, dokter menemukan penyebab genetik. Keluarga anak-anak ini mungkin berisiko lebih besar. Dokter anak dapat menjelaskan apa artinya ini bagi keluarga Anda.

Gejala Arthrogryposis

Anak-anak dengan arthrogryposis terlahir dengan persendian yang memiliki gerakan terbatas atau tersendat di 1 posisi (kontraktur). Mereka mungkin juga memiliki:

• Otot-otot yang tipis, lemah (atrofi), kaku atau hilang
• Sendi yang kaku karena jaringan ekstra (fibrosis atau ankylosis fibrosa)
• Perbedaan kulit di sekitar persendiannya, seperti anyaman

Ada berbagai macam pengaruh pada anak-anak, mulai dari yang ringan (beberapa kontraktur dengan gerakan yang hampir normal) hingga serius (banyak kontraktur dengan sedikit atau tanpa gerakan).

Arthrogryposis adalah ciri dari kondisi lain yang lebih kompleks. anak mungkin memiliki masalah lain dengan mereka:

• Sistem saraf
• Otot
• Jantung
• Ginjal atau organ lain
• Perbedaan dalam bagaimana tungkai, tengkorak atau wajah mereka terbentuk

Mendiagnosis Arthrogryposis

Jika dokter menduga anak menderita arthrogryposis, mereka akan memeriksa anak dengan cermat. Selama pemeriksaan, dokter akan mencari detail tentang bagaimana anak terbentuk dan bagaimana persendiannya terpengaruh. Dokter juga akan memeriksa masalah dengan sistem tubuh lain untuk mengetahui apakah anak memiliki kondisi yang lebih kompleks.

1. Tes diagnosa

Untuk mendapatkan informasi lebih lanjut, anak mungkin perlu 1 tes atau lebih, seperti ini:

• Sinar-X untuk memeriksa tulang dan persendian mereka
• Ultrasonografi untuk memeriksa SSP dan organ mereka
• CT (computed tomography) untuk memindai tulang mereka
• MRI (magnetic resonance imaging) untuk memindai SSP atau otot mereka
• Biopsi otot untuk memeriksa apakah serat otot mereka normal
• Biopsi kulit atau tes darah untuk memeriksa kromosom mereka untuk hal-hal yang tidak normal
• Electromyogram dan kecepatan konduksi saraf (EMG/NCV) mempelajari untuk mengetahui apakah ada masalah dengan sistem saraf atau otot mereka adalah penyebabnya dan untuk mengetahui seberapa cepat sinyal bergerak di sepanjang saraf mereka
• Tes genetik dapat memberi tahu dokter Anda lebih banyak tentang beberapa bentuk arthrogryposis, sehingga tim anak mungkin menyarankan tes ini juga.

2. Diagnosis prenatal

Kadang-kadang dokter dapat mendiagnosis arthrogryposis berdasarkan apa yang mereka lihat selama USG sebelum bayi lahir. Jika ini terjadi, bicarakan dengan tim kesehatan Anda tentang apa yang dapat mereka katakan dari USG dan apa artinya bagi Anda dan anak. 

Perawatan Non-Bedah untuk Arthrogryposis

Tujuan utama pengobatan untuk arthrogryposis adalah untuk membantu persendian anak bergerak secara normal. Ini dapat meningkatkan fleksibilitas mereka, kekuatan mereka dan cara tulang mereka sejajar. Untuk tubuh bagian bawah anak, fokusnya adalah bekerja dengan kaki sehingga mereka dapat berdiri dan berjalan. Untuk tubuh bagian atas mereka, fokusnya adalah bekerja dengan tangan dan lengan sehingga mereka dapat melakukan sesuatu sendiri.

Bersamaan dengan ini, tim kesehatan anak - dan keluarga Anda - akan melakukan kegiatan untuk membangun keterampilan anak. Tidak peduli seberapa banyak (atau sedikit) persendian anak bergerak, kemungkinan besar mereka akan dapat melakukan banyak hal untuk diri mereka sendiri, jika mereka diajari caranya.

Terapi fisik dan terapi okupasi adalah perawatan utama untuk arthrogryposis. Terapi anak akan disesuaikan dengan kebutuhan dan kemampuan mereka. Terapi dimulai tepat setelah kelahiran. Orang tua dan pengasuh memainkan peran penting dengan melakukan terapi harian di rumah.

1. Terapi fisik

Terapis fisik menggunakan peregangan dan latihan untuk meningkatkan jangkauan gerak dan kekuatan otot anak sehingga mereka dapat bergerak lebih baik.

Terapis juga bekerja dengan anak untuk meningkatkan keterampilan motorik kasar mereka. Ini termasuk menemukan cara bagi anak untuk berguling, duduk, merangkak, berdiri, berjalan dan bermain.

Jika kursi roda, alat bantu jalan atau perangkat lain dapat membantu anak menjadi lebih mandiri, terapis akan menyarankan perangkat ini dan mengajari anak cara menggunakannya.

2. Terapi Okupasi

Terapis okupasi mengajarkan keterampilan pada anak untuk merawat diri mereka sendiri (seperti cara makan dan cara berpakaian) dan cara untuk bergerak (seperti cara berdiri dari kursi dan cara menggunakan kruk).

Mereka juga bekerja dengan anak untuk mengembangkan keterampilan motorik halus, seperti menulis.

Banyak alat (perangkat adaptif) dapat membantu anak melakukan sesuatu sendiri. PL menyarankan alat ini dan akan mengajari anak cara menggunakannya.

3. Splint dan gips

Splint dan gips adalah penyangga yang mengelilingi sendi untuk menahannya. PT dan OT dapat menggunakan splint dan gips sebagai bagian dari terapi. Alat ini dapat membantu meluruskan tulang anak sehingga anak dapat bergerak lebih baik. Splint dan gips juga membantu menjaga agar sendi tidak meregang, dan mereka dapat memperbaiki atau mencegah kontraktur.

anak mungkin membutuhkan splint atau gips yang berbeda pada waktu yang berbeda. Beberapa splint hanya dapat dikenakan di malam hari. Seringkali anak-anak harus menggunakan serangkaian splint atau gips yang diubah seiring dengan rentang gerak mereka. Tim anak akan mengajari Anda cara bekerja dengan splint dan gips selama kegiatan sehari-hari, seperti melakukan latihan terapi anak di rumah atau membiasakan anak.

Jenis perawatan lain

Arthrogryposis mempengaruhi setiap anak dengan cara yang berbeda, sehingga anak mungkin memerlukan jenis perawatan lain juga. Misalnya, beberapa anak memerlukan terapi wicara. Ini dapat membantu mereka belajar berbicara lebih jelas jika otot-otot mereka yang digunakan untuk berbicara lemah atau jika perasaan di dalam mulut mereka tidak khas. Beberapa anak memerlukan tabung gastrostomi atau trakeostomi jika masalah rahang, mulut atau tenggorokan menyulitkan mereka untuk makan atau bernapas. Beberapa keluarga bekerja sama dengan ahli gizi untuk memastikan anak mereka mendapatkan nutrisi yang baik. Tim anak akan menyusun rencana lengkap berdasarkan kebutuhan anak.

Perawatan yang berkelanjutan

Bayi, anak-anak dan remaja masih dapat berkembang, sehingga mereka mungkin membutuhkan perawatan berbeda dari orang dewasa, seperti perawatan yang memperhitungkan pertumbuhan mereka. Di rumah sakit, anak memiliki pelatihan khusus dalam kebutuhan medis, bedah, emosi dan sosial kaum muda. Saat anak tumbuh, otot, tendon, dan jaringan lunak lain di sekitar persendiannya mungkin tidak memanjang dengan kecepatan yang sama. Ini dapat menyebabkan kontraktur kembali. Kemungkinan besar anak akan membutuhkan terapi berkelanjutan untuk menangani masalah-masalah seperti ini saat mereka tumbuh.

Pembedahan untuk Arthrogryposis

Tim anak juga dapat merekomendasikan operasi. Dalam kebanyakan kasus, operasi dilakukan setelah seorang anak telah mengalami peningkatan lebih banyak dengan terapi fisik dan pekerjaan. Seringkali dilakukan ketika anak lebih besar. Tapi itu bisa dilakukan pada usia berapa pun berdasarkan apa yang dibutuhkan anak.

Jenis operasi untuk arthrogryposis meliputi:

• Pembedahan untuk memotong ke dalam atau melalui tulang (osteotomi) untuk meningkatkan persendian. Ahli bedah dapat mempersingkat atau memperpanjang tulang atau mengubah posisinya.
• Pembedahan untuk memperpanjang atau melepaskan otot atau tendon yang mencegah persendian bergerak dengan baik.
• Operasi untuk memotong melalui kapsul sendi (capsulotomy), jika kapsul membatasi pergerakan.

Pembedahan untuk skoliosis, clubfoot atau displasia pinggul.