Charcot-Marie-Tooth Disease Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu penyakit Charcot Marie Tooth?

Penyakit Charcot Marie Tooth (CMT) adalah sekelompok kondisi genetik yang mempengaruhi saraf perifer. Ini merupakan saraf yang meninggalkan otak atau sumsum tulang belakang anak dan bercabang menjadi bagian yang jauh dari tubuh anak, seperti lengan dan kaki mereka.

CMT mempengaruhi kedua jenis saraf tepi:

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

• Saraf motorik, yang mengendalikan otot-otot yang digunakan anak untuk berjalan, bergerak, menggunakan tangan, dan bernapas
• Saraf sensorik, yang merasakan sentuhan, sakit, hangat dan dingin

Dalam CMT, 1 atau kedua masalah ini terjadi:

• Serabut saraf (akson) yang panjang dan tipis yang bercabang dari otak atau sumsum tulang belakang anak tidak membawa sinyal sebagaimana mestinya.
• Penutup (myelin) yang seharusnya melindungi akson anak tidak berfungsi dengan baik, sehingga sinyal saraf anak berjalan lambat.

CMT diberi nama dari 3 dokter yang pertama kali mengidentifikasinya. (Ini tidak ada hubungannya dengan gigi) Ia juga dikenal sebagai neuropati sensoris dan motorik turun temurun.

Apa efek dari CMT?

Seiring waktu, saraf tepi anak rusak dan mereka tidak dapat memindahkan sinyal bolak-balik secara normal.

Otot anak⎯terutama otot yang lebih jauh dari sumsum tulang belakang mereka, di kaki, kaki, tangan, dan lengan bawah mereka⎯menjadi lebih lemah dan lebih kecil (atrofi) karena mereka tidak mendapatkan sinyal yang kuat untuk bergerak.

anak mungkin juga mengalami kesulitan merasakan tangan dan kaki mereka, seperti tidak memperhatikan apakah mereka terluka atau lecet.

Ada beberapa jenis CMT yang dapat menyebabkan lebih atau kurang kelemahan, atrofi, dan masalah sensorik.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

Apa yang menyebabkan CMT?

CMT terjadi jika ada masalah dengan gen yang membuat protein dibutuhkan di akson atau myelin anak.

Banyak gen yang berbeda dapat menyebabkan berbagai jenis CMT.

Dalam kebanyakan kasus, seorang anak mengembangkan CMT setelah mereka mewarisi gen abnormal dari orang tua mereka. Untuk beberapa jenis CMT, hanya 1 orang tua yang mewariskan gen. Jenis CMT lain hanya terjadi jika kedua orang tua mewariskan gen.Sangat jarang seorang anak mengembangkan gen abnormal yang menyebabkan CMT meskipun tidak ada orang tua yang memiliki gen tersebut.

Pada usia berapa anak dapat mengalami CMT?

Anak-anak dengan CMT dilahirkan dengan gen abnormal yang mempengaruhi akson atau myelin mereka.

Biasanya gejalanya dimulai pada remaja atau dewasa muda. Pada beberapa jenis CMT, gejalanya dapat muncul pada anak-anak atau bayi yang lebih muda atau tidak sampai usianya dewasa.

Jenis CMT

Dokter mengelompokkan CMT menjadi beberapa tipe berdasarkan gen yang menyebabkannya.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

Sebagian besar jenis diberi nomor berdasarkan bagaimana CMT mempengaruhi anak, bagaimana gen abnormal diturunkan atau seberapa baik saraf membawa sinyal.

• CMT1: Gen diturunkan dari hanya 1 orangtua. Ini menyebabkan protein di myelin hilang .
• CMT2: Gen diturunkan dari hanya 1 orangtua. Ini menyebabkan protein di saraf akson hilang.
• CMT3: Gen diturunkan dari kedua orang tua. Ini menyebabkan protein di myelin hilang. Jenis ini mempengaruhi anak-anak muda dengan penyakit yang lebih serius. Disebut juga sebagai penyakit Dejerine-Sottas, congenital hypomyelinating neuropathy atau CMT onset dini yang berat.
• CMT4: Gen hanya diturunkan dari 1 orangtua. Ini dapat mempengaruhi mielin atau akson.
• CMTX: Jenis ini disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom X.

Beberapa jenis dibagi lagi menjadi subtipe dengan menambahkan huruf di bagian akhir, seperti CMT1A, CMT1B dan CMT1C. Ini berarti dokter telah menemukan penyebab genetik spesifik.

Tim kesehatan anak dapat menjelaskan jenis anak dan apa artinya bagi anak dan keluarga Anda.

Apa prospek untuk anak-anak dengan CMT?

Setiap anak dengan CMT adalah unik. Satu hal yang sama-sama mereka miliki adalah kelemahan otot.

Usia ketika gejala mulai dan efek yang tepat pada seorang anak dapat sangat bervariasi. Bahkan di dalam keluarga Anda, anak mungkin memiliki gejala yang kurang serius atau lebih serius daripada kerabat dengan CMT. Biasanya, gerakan dan perasaan memburuk perlahan seiring waktu.

CMT hampir tidak pernah mempengaruhi otak, kecerdasan, atau kemampuan anak untuk berpikir dan belajar. CMT tidak mempengaruhi emosi atau kemampuan mereka untuk memiliki hubungan dengan keluarga dan teman.

Belum ada obat untuk penyakit ini, tetapi Anda dan tim kesehatan anak dapat mendukung fungsi dan kenyamanan anak sehingga mereka memiliki kehidupan yang normal dan aktif di rumah, di sekolah dan di masyarakat.

Sebagian besar anak-anak dengan CMT dapat hidup normal.

Gejala Penyakit Charcot Marie Tooth

Anak-anak dengan CMT biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala di usia remaja atau saat dewasa muda, tetapi kadang-kadang gejala mulai lebih awal atau lebih lambat.

Gejalanya bisa beragam, mulai dari yang ringan sampai yang serius. Bahkan ada perbedaan gejala di dalam keluarga. Biasanya gejalanya dimulai pada kaki dan tungkai.

Gejala Umum

• Otot kaki, pergelangan kaki dan telapak kaki yang lemah dapat menyebabkan kaki jatuh dan membuat anak berjalan dengan langkah yang canggung atau terlalu tinggi, tersandung dan jatuh
• Kehilangan otot (atrofi), yang mungkin membuat kaki bagian bawah terlihat lebih tipis dari biasanya
• Otot tangan yang lemah, yang dapat menyebabkan masalah dengan menulis atau memegang benda
• Masalah tulang dan persendian, seperti jari kaki tertekuk pada persendian tengah (hammertoe) dan lengkungan tinggi (kaki kavus), disebabkan oleh otot yang lebih kuat menarik otot yang lebih lemah (ketidakseimbangan otot)
• Kehilangan beberapa perasaan di kaki dan tangan
• Mati rasa, kesemutan atau rasa terbakar, biasanya ringan

Gejala Yang Kurang Umum

• Nyeri akibat kerusakan saraf atau kram otot
• Skoliosis, kyphosis atau masalah dengan tulang pinggul dan soket (hip dysplasia) yang disebabkan oleh ketidakseimbangan otot
• Kesulitan bernafas, menelan atau berbicara, jika CMT mempengaruhi saraf yang mengontrol otot yang digunakan dalam tindakan ini

Mendiagnosis Penyakit Charcot Marie Tooth

Dokter anak kemungkinan besar akan menjadwalkan kunjungan klinik untuk:

• Menanyakan kepada Anda tentang gejala, perkembangan, dan riwayat medis anak dan apakah ada orang lain di keluarga Anda yang memiliki gejala yang sama
• Memeriksa anak dan mencari tanda-tanda umum CMT, seperti:
• Kelemahan otot
• Kehilangan otot
• Refleks yang berkurang
• Masalah tulang atau sendi
• Kehilangan perasaan

anak mungkin memerlukan 1 atau lebih dari tes ini untuk mendapatkan informasi lebih lanjut:

• Studi electromyogram dan kecepatan konduksi saraf (EMG/NCV).
• Tes genetik, dilakukan dengan sampel darah, untuk menemukan beberapa perubahan gen yang menyebabkan CMT. (Tes tidak untuk semua jenis CMT.)
• Biopsi saraf untuk memeriksa apakah saraf atau myelin anak abnormal.
• X-ray untuk memeriksa masalah tulang.

Perawatan untuk gerakan dan fungsi

Perawatan umum untuk menjaga kemampuan anak untuk bergerak dan melakukan hal-hal yang ingin mereka lakukan meliputi:

• Terapi fisik untuk kekuatan, fleksibilitas, keseimbangan, stamina, dan kesehatan umum serta untuk mengevaluasi apakah anak membutuhkan peralatan.
• Terapi okupasi untuk membantu anak dengan kegiatan seperti menulis, berpakaian, dan menggunakan keyboard komputer.
• Sepatu bot, sepatu tinggi atau brace untuk pergelangan kaki dan kaki anak untuk membantu mereka berjalan lebih mudah atau brace untuk ibu jari mereka untuk menopangnya.
• Obat-obatan untuk membantu mengatasi rasa sakit, jika anak menderita sakit akibat CMT.
• Jika perlu, perangkat yang membantu anak berjalan atau berkeliling, seperti tongkat, alat bantu jalan, kursi roda atau skuter bermotor

Perawatan paru-paru

CMT biasanya tidak mempengaruhi otot-otot pernapasan. Jika itu mempengaruhi pernapasan anak, rumah sakit akan mengevaluasi seberapa baik paru-paru anak bekerja dan memberikan perawatan yang mereka butuhkan untuk mendukung pernapasan.

Beberapa orang dengan CMT mungkin memerlukan mesin untuk membantu bernafas di malam hari.

Diet dan nutrisi

Ahli diet dan spesialis lain dalam tim anak akan bekerja sama dengan Anda dan anak untuk memastikan anak mendapatkan nutrisi yang mereka butuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan terbaik.

Dukungan dan pekerjaan sosial

Seorang pekerja sosial berfokus pada mendukung anak dan keluarga Anda dan membantu mengatasi, hubungan sosial, perilaku dan emosi. Bersama dengan dokter, perawat, dan terapis anak, pekerja sosial akan menghubungkan Anda dengan sumber daya yang bermanfaat di Seattle Children dan di masyarakat.