Craniofacial Microsomia Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu craniofacial microsomia?

Pada anak dengan craniofacial microsomia (CFM), bagian wajah lebih kecil dari biasanya. Biasanya itu mempengaruhi telinga dan rahang. Ini juga bisa mempengaruhi mata, pipi, dan tulang leher.

CFM adalah cacat lahir paling umum kedua yang mempengaruhi wajah. Cacat pertama yang paling umum adalah bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing.

Iklan dari HonestDocs

Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic

Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.

Pesan Sekarang

Apa yang menyebabkan craniofacial microsomia?

Kita tidak tahu mengapa anak-anak dilahirkan dengan craniofacial microsomia. Kita tahu bahwa sesuatu mengubah perkembangan wajah dimulai pada awal kehamilan.

Kemungkinan penyebabnya termasuk perubahan gen (mutasi). Menggunakan obat-obatan tertentu selama kehamilan juga dapat meningkatkan risiko CFM. Ini mungkin disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Bagi sebagian besar anak-anak, craniofacial microsomia tidak diturunkan dari orang tua (diwariskan).

Orang yang memiliki anak dengan CFM memiliki peluang yang sedikit lebih tinggi (2% hingga 3%) untuk memiliki anak lain dengan perbedaan yang sama. Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa keluarga bahkan memiliki peluang lebih tinggi.

Untuk anak-anak yang memiliki saudara dengan perbedaan wajah yang serupa, rumah sakit merekomendasikan kunjungan dengan seorang konselor di Klinik Genetika Craniofacial rumah sakit.

Gejala Craniofacial Microsomia

Kebanyakan bayi dengan CFM memiliki perbedaan wajah. Rahang dan telinga paling sering terkena.

Iklan dari HonestDocs

Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic

Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.

Pesan Sekarang

Perbedaan-perbedaan ini dapat menyebabkan masalah dengan cara makan, bernapas, mengunyah, mendengar atau berbicara.

Anak-anak dengan craniofacial microsomia mungkin memiliki perbedaan berikut. Gejalanya mungkin ringan atau berat.

1. Telinga

• Telinga kecil (mikrotia) atau telinga hilang (anotia)
• Kanal telinga yang hilang (aural atresia)
• Gangguan pendengaran

2. Wajah

• Satu sisi wajah terlihat berbeda dari yang lain (asimetri)
• Facial palsy (kesulitan dengan gerakan otot)
• Tulang pipi kecil
• Mulut lebar disebabkan oleh sumbing di sepanjang sudut mulut (macrostomia)
• Bibir sumbing dan/atau langit-langit mulut sumbing
• Benjolan kecil di depan telinga atau di wajah
• Pertumbuhan putih kemerahan di mata (epibulbar dermoid)
• Mata kecil dan cacat (microphthalmia)
• Rahang dan gigi
• Pembukaan mulut terbatas (trismus)
• Sesak rahang bawah
• Rahang bawah bengkok
• Gigi yang tidak pas bersama (maloklusi)

Craniofacial microsomia jarang mempengaruhi tulang belakang, ginjal, jantung atau bagian tubuh lainnya.

Mendiagnosis Craniofacial Microsomia

Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter akan memeriksa wajah dan kepala anak dengan cermat. Telinga, wajah, rahang, dan gigi anak akan membantu dokter menentukan apakah mereka menderita CFM atau kondisi lain.

Hasil rontgen dan CT (computed tomography) dapat memberi dokter lebih banyak informasi dan membantu rumah sakit merencanakan perawatan terbaik untuk anak.

Craniofacial microsomia memiliki banyak nama lain. Itu juga disebut:

Iklan dari HonestDocs

Standard Facial 1 Kali Di Reface Clinic

Sudah termasuk cuci wajah, peeling, ekstrak komedo, dan masker.

Pesan Sekarang

• Hemifacial microsomia 
• Sindrom lengkung cabang pertama dan kedua
• Otomandibular dysostosis
• Oculo-auriculo-vertebral sequence
• Sindrom facio-auriculo-vertebral
• Sindrom Goldenhar
• Displasia wajah lateral

Mengobati Craniofacial Microsomia

Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk CFM. Rencana perawatan yang rumah sakit rekomendasikan tergantung pada usia anak dan bagaimana CFM mempengaruhi mereka.

Rencana perawatan anak dapat mencakup:

Pengobatan untuk memudahkan bernafas

Bayi dengan rahang yang sangat kecil mungkin mengalami masalah pernapasan. Jika demikian halnya untuk bayi, dokter akan membahas opsi untuk mengelola dan memperbaiki penyebabnya.

Contohnya adalah:

• Cara untuk membantu memposisikan bayi sehingga mereka dapat bernapas dengan lebih mudah
• Operasi untuk memperpanjang rahang dan memajukannya
• Untuk masalah pernapasan parah, letakkan selang pernapasan di tenggorokan (trakeostomi)

Terkadang anak-anak mengalami kesulitan bernapas saat mereka tidur (obstructive sleep apnea). Seiring berjalannya waktu, ini dapat menyebabkan masalah dengan cara kerja jantung dan paru-paru. Ini juga dapat berkontribusi pada masalah dengan pembelajaran dan perilaku.

rumah sakit akan mengajukan pertanyaan selama kunjungan klinik untuk menilai apakah pernafasan merupakan masalah bagi anak. Untuk lebih memahami pola pernapasan mereka, rumah sakit dapat memantau anak dalam satu malam di laboratorium tidur rumah sakit.

Opsi dan waktu perawatan akan tergantung pada anak.

Bantuan makan dan perbaikan sumbing

Beberapa bayi dengan CFM memiliki 1 dari kondisi ini, yang dapat mempengaruhi cara makan mereka:

• Rahang kecil
• Bibir sumbing
• Bukaan di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing)
• Sumbing di sisi mulut (macrostomia)

bayi mungkin tidak dapat menyusui atau menggunakan botol biasa. rumah sakit akan membantu Anda dengan teknik menyusui selama masa bayi.

rumah sakit akan memeriksa secara teratur untuk memastikan bahwa berat badan bayi bertambah. Seorang ahli diet akan memeriksa Anda di klinik untuk membantu diet anak.

Jika bayi mengalami bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing, dokter bedah rumah sakit akan berdiskusi dengan Anda tentang cara memperbaikinya.

• Operasi bibir sumbing biasanya dilakukan ketika bayi berusia 3 hingga 4 bulan.
• Operasi langit-langit mulut sumbing biasanya dilakukan sekitar 1 tahun.

Mengevaluasi dan mengobati gangguan pendengaran

Setidaknya setengah dari anak-anak dengan  craniofacial microsomia mengalami gangguan pendengaran. Termasuk:

• Saluran telinga yang hilang atau sangat sempit
• Masalah dengan 3 tulang di telinga tengah yang mentransmisikan suara
• Masalah dengan telinga bagian dalam
• Saraf atau keterlambatan pemrosesan otak terkait pendengaran

Biasanya pendengaran bayi diperiksa di rumah sakit segera setelah lahir atau dalam beberapa hari.

Jika ada masalah yang ditemukan, rumah sakit akan melakukan pengujian lebih lanjut. Seorang spesialis yang dilatih untuk menguji pendengaran pada bayi dan anak-anak (audiolog) akan melakukan tes.

Ketika anak tumbuh, mereka akan menjalani berbagai tes pendengaran berdasarkan status pendengaran dan kesehatan telinga mereka.

Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (otolaryngologist) dan audiologist rumah sakit akan berbicara dengan Anda dan anak tentang manajemen pendengaran. Ini termasuk:

• Apakah alat bantu dengar dibutuhkan?
• Bagaimana mencegah gangguan pendengaran lebih lanjut
• Tempat terbaik untuk duduk di kelas ketika anak mencapai usia sekolah

Ukuran kecil telinga luar mungkin menyulitkan anak untuk memakai alat bantu dengar. Salah satu pilihan mungkin alat bantu dengar berlabuh tulang yang terpasang dengan sekrup kecil.

anak mungkin memerlukan pemindaian CT (computed tomography) untuk memeriksa telinga tengah dan dalam mereka. rumah sakit melakukan ini ketika anak berusia sekitar 5 tahun. Pada usia itu, telinga hampir sepenuhnya tumbuh. CT scan membantu dokter memutuskan apakah operasi untuk mengembalikan pendengaran kemungkinan berhasil.

Pilihan perawatan untuk perbedaan telinga

Banyak anak dengan craniofacial microsomia memiliki telinga yang kecil, berbentuk tidak biasa atau hilang. Ini disebut microtia.

Memutuskan untuk memperbaiki telinga adalah pilihan keluarga. Beberapa keluarga memutuskan untuk tidak melakukan apa pun. Yang lain memilih operasi atau telinga buatan yang dibuat khusus.

Umumnya perawatan ini dimulai setelah usia 6. Pada usia ini, telinga seorang anak hampir mencapai ukuran dewasa.

Beberapa telinga buatan dipasang menggunakan perekat. Ini tidak memerlukan operasi. Mereka harus dilepas setiap hari agar area tersebut dapat dibersihkan.

Biasanya telinga prostetik dimasukkan di bawah kulit (implan Medpore) selama operasi. Setelah penyembuhan, tidak diperlukan perawatan khusus.

Kebanyakan operasi untuk memperbaiki bentuk telinga membutuhkan setidaknya 3 operasi dari waktu ke waktu. Setelah telinga dibangun kembali, terlihat lebih baik tetapi tidak sepenuhnya normal.

Meningkatkan fungsi wajah dan simetri

Dengan CFM, perbedaan wajah berkisar dari ringan hingga berat. rumah sakit menyesuaikan perawatan dengan kebutuhan anak dan keluarga Anda.

Operasi untuk memperbaiki celah mulut

Beberapa anak dengan CFM mengalami sumbing di sepanjang sudut mulut. Otot di sekitar mulut mereka terpisah. Hal ini menyebabkan mulut lebar yang tidak normal (macrostomia) yang membuatnya sulit untuk diberi makan dan membentuk suara untuk berbicara.

Ini dapat diperbaiki dengan operasi yang membuat cincin otot lengkap di sekitar mulut anak.

• Ahli bedah dengan hati-hati memotong kulit, otot, dan jaringan di dalam mulut.
• Mereka menggunakan sayatan zig-zag kecil. Ini membantu untuk menyembunyikan bekas luka.
• Ahli bedah menggunakan otot terdekat untuk membentuk cincin otot lengkap di sekitar mulut anak.
• Mereka juga mendekatkan sudut mulut. Ini memberi mulut bentuk dan fungsi yang lebih normal.

Menghidupkan wajah untuk palsy

Beberapa anak dengan CFM memiliki kelemahan atau masalah dengan gerakan di wajah. Ini disebut kelumpuhan wajah. Itu terjadi karena saraf di wajah tidak berfungsi dengan baik.

Umunya kelumpuhan wajah membaik dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Jika anak memiliki masalah parah dengan gerakan wajah, tim anak akan menyertakan spesialis dari Klinik Reanimasi Wajah rumah sakit. Mereka akan menentukan apakah operasi kemungkinan akan meningkatkan gerakan wajah anak.

Opsi untuk meningkatkan simetri wajah

Pada sekitar 65% orang dengan CFM ada perbedaan dalam bagaimana 2 sisi wajah mereka terlihat (asimetri wajah).

Perbedaannya dapat dikurangi dengan operasi tertentu yang mungkin dimiliki anak⎯ seperti yang memperbaiki masalah mulut atau rahang atau meningkatkan gerakan di wajah.

Jika Anda atau anak memiliki kekhawatiran tentang bagaimana penampilan wajahnya, bicarakan dengan tim anak. Opsi perawatan tergantung pada usia anak. Mulai dari konseling hingga operasi.

Tag kulit

Beberapa anak dengan CFM memiliki tag kulit, biasanya di depan telinga mereka. Tag kulit adalah potongan kecil ekstra pada kulit. Mereka memiliki batang sempit kecil yang menghubungkan benjolan kulit ke permukaan kulit, atau menempel lebih dalam di bawah kulit. Ini tidak menyakitkan.

Jika anak memiliki tag kulit, tim Anda akan berbicara dengan Anda tentang apakah akan menghilangkannya atau tidak.

Menyelaraskan gigi dan rahang

Banyak anak dengan CFM memiliki tulang rahang bawah yang kecil. Ini dapat menyebabkan masalah dengan pernapasan.

Gigi anak mungkin tidak cocok saat disatukan. Beberapa anak juga memiliki rahang atas berukuran kecil.

Seorang dokter gigi atau dokter gigi akan melihat apakah gigi anak terlalu ramai atau ada beberapa gigi yang hilang. Dokter gigi juga memeriksa seberapa baik rahang atas dan rahang bawah bersatu.

Mulai sekitar 6 tahun, rumah sakit akan berbicara dengan Anda tentang perawatan dan waktu terbaik untuk anak.

• Beberapa anak mungkin memerlukan alat atau kawat gigi untuk fungsi dan penampilan gigi terbaik. Biasanya dilakukan ketika anak remaja. Beberapa anak mungkin membutuhkan kawat lebih awal.
• Ortodontik dapat dilakukan sendiri atau dikombinasikan dengan pembedahan, tergantung pada kebutuhan anak.
• Ketika pertumbuhan wajah dan rahang hampir selesai (usia 13 hingga 16 tahun), banyak anak-anak dengan CFM akan membutuhkan ortodontik untuk meluruskan gigi mereka.

Memperbesar rahang

Banyak anak dengan rahang kecil melakukan operasi pemanjangan rahang (ortognatik) untuk memperbaiki gigitan mereka. Ortodontis dan ahli bedah kraniofasial rumah sakit bekerja sama untuk merencanakan perawatan terbaik untuk anak.

Dokter dapat merekomendasikan:

• Cangkok tulang untuk memperpanjang rahang atau untuk membuat sendi rahang baru. Cangkok menggunakan tulang atau tulang rawan dari bagian lain tubuh. rumah sakit pertama kali mempertimbangkan opsi ini ketika anak berusia 4 hingga 7 tahun.
• Gangguan rahang bawah untuk meningkatkan ukuran rahang bawah anak. Lihat serangkaian foto yang menunjukkan bagaimana prosedur ini digunakan untuk anak yang lahir dengan craniofacial microsomia bilateral.
• Le Fort I jika rahang atas anak harus lebih besar dan bergerak maju.

Memeriksa dan mengobati masalah bicara

Beberapa anak dengan CFM memiliki bibir sumbing atau langit-langit mulut. Pada orang lain, otot-otot di belakang mulut tidak berfungsi dengan baik. Ini adalah jenis disfungsi velopharyngeal (VPD).

VPD dan sumbing dapat membahayakan kemampuan anak untuk mengeluarkan suara.

Jika Anda atau dokter memiliki kekhawatiran tentang ucapan anak, anak akan menemui ahli patologi bicara dan bahasa (SLP).

Opsi perawatan dapat meliputi:

• Terapi wicara untuk membantu mengembangkan pola bicara yang lebih normal.
• Alat bicara yang dibuat khusus yang disebut obturator.
• Operasi. Ini kemungkinan jika anak memiliki jenis VPD yang disebut insufisiensi velopharyngeal. Ahli bedah dan ahli patologi bicara Anda akan bekerja bersama untuk merekomendasikan apa yang terbaik untuk anak.

Monitoring mata dan penglihatan

Beberapa anak dengan CFM mengalami pertumbuhan putih kehitaman pada mata (epibulbar dermoid). Jika anak mengalaminya, dokter mata (ophthalmologist) di tim rumah sakit akan memeriksa mata anak untuk mengetahui perbedaan lainnya.

Dokter memantau pertumbuhan mata untuk memastikan tidak mengganggu penglihatan anak. Jika besar atau menghalangi penglihatan, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk menghilangkannya.

Memeriksa tulang belakang. Beberapa anak dengan CFM menderita masalah dengan tulang belakang. Biasanya, masalahnya ada di bagian atas, yang disebut tulang belakang leher.

Dokter craniofacial anak akan melakukan X-ray ketika tulang terbentuk dengan baik. Ini dilakukan ketika anak setidaknya berusia 3 tahun.

Jika sinar-X menunjukkan perbedaan dalam cara tulang anak bersatu, dokter akan melakukan tes lebih lanjut.

Memeriksa ginjal dan jantung

Anak-anak dengan CFM memiliki kemungkinan peningkatan masalah ginjal. rumah sakit merekomendasikan bahwa semua anak dengan CFM melakukan ultrasound pada ginjal mereka.

Rumah sakit mencari untuk memastikan bahwa ginjal terbentuk secara normal. Jika anak memiliki ultrasonografi normal, mereka tidak akan membutuhkan ultrasonografi lain di masa depan.

Ultrasonografi ini biasanya membutuhkan waktu kurang dari 20 menit. Tidak memerlukan jarum suntik atau obat-obatan.

Jarang bagi anak-anak dengan CFM memiliki masalah dengan hati mereka. dokter mungkin memutuskan bahwa anak memerlukan ekokardiogram (gambar ultrasonografi jantung) untuk memeriksa kelainan. Jika Anda memiliki masalah, diskusikan dengan dokter.