Cystic Fibrosis Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu cystic fibrosis?

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang menyerang kelenjar di seluruh tubuh. Sebagian besar mempengaruhi paru-paru dan pankreas. Kondisi ini membuat penderitanya sulit bernafas, menyebabkan infeksi paru-paru dan mencegah pencernaan normal. 

Penyakit ini merupakan penyakit bawaan (genetik resesif). Masing-masing dari kita memiliki 2 dari setiap gen dalam DNA kita - 1 salinan dari ibu kita dan 1 salinan dari ayah kita. Dalam CF, kedua orang tua mewariskan 1 salinan perubahan genetik (mutasi) ke gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Orang dengan 2 mutasi gen umumnya memiliki CF.

Gen CFTR menghasilkan protein yang membantu menyeimbangkan kadar garam dan air pada permukaan paru-paru dan bagian tubuh lainnya. Ketika protein tidak bekerja dengan baik, tubuh dapat menghasilkan lendir yang kental dan lengket yang dapat menyumbat paru-paru. 

Kondisi ini dapat menciptakan tempat bagi bakteri untuk tumbuh, berpotensi menyebabkan infeksi. Pankreas juga dapat rusak atau tersumbat oleh lendir ini, mencegah pelepasan enzim yang dibutuhkan untuk mencerna makanan di usus kecil. Selain itu dapat mencegah pencernaan normal.

Anak-anak, remaja dan dewasa muda dengan CF juga mungkin berisiko untuk:

• Diabetes terkait CF.
• Batu empedu
• Masalah pertumbuhan
• Penyakit hati
• Infertilitas pria
• Pankreatitis

Cystic fibrosis pada anak-anak

Satu dari 3.000 hingga 4.000 anak yang lahir di Amerika Serikat memiliki CF. Penyakit seumur hidup (kronis) ini saat ini telah menyerang sekitar 30.000 anak-anak, remaja dan dewasa muda di seluruh negeri.

Meskipun CF dianggap sebagai penyakit yang memperpendek umur, orang dengan kondisi ini dapat hidup lebih lama. Ini disebabkan oleh kemajuan dalam perawatan dan berbagai pilihan perawatan. 

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala-gejala CF berbeda untuk setiap anak. Gejala yang terjadi selama bertahun-tahun umumnya meliputi:

• Infeksi paru-paru seperti pneumonia atau bronkitis yang terus berulang
• Infeksi sinus yang sering 
• Masalah pernapasan jangka panjang (kronis), seperti kesulitan bernapas, mengi atau batuk (termasuk batuk lendir)
• Kulit asin (dapat diketahui saat mencium anak)
• Sembelit
• Kotoran besar berminyak dan bau yang sering terjadi
• Pertumbuhan yang buruk atau penambahan berat badan yang buruk bahkan dengan nafsu makan yang baik
• Ujung jari dan jari kaki membesar, disebut clubbing
• Polip hidung, pertumbuhan daging kecil di hidung
• Dehidrasi disebabkan oleh hilangnya keringat yang berlebihan
• Infertilitas pria

Mendiagnosis Cystic Fibrosis

CF adalah penyakit bawaan (genetik) yang perlahan semakin memburuk seiring waktu. Ini baru didiagnosis pada sekitar 1.000 anak-anak dan orang dewasa per tahun di Amerika Serikat. Karena peningkatan program skrining bayi baru lahir, sebagian besar anak sekarang didiagnosis dengan CF dalam bulan pertama kehidupan mereka, sering sebelum mengalami gejala apapun. 

Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan CF didiagnosis pada usia 2 tahun. Beberapa disertai dengan bentuk penyakit yang lebih ringan dan tidak didiagnosis sampai mereka remaja.

Untuk anak-anak atau remaja yang tidak menerima pemindaian bayi baru lahir, dokter dapat melakukan hal berikut untuk membuat diagnosis:

• Memeriksa anak dan menanyakan tentang riwayat kesehatan Anda dan anak.
• Tes keringat klorida: Kami akan mengukur jumlah garam dalam keringat anak dengan memberikan cairan pada paha atau lengan anak dan memasang elektroda yang mengirimkan arus listrik ringan untuk menyebabkan kulit berkeringat. Kami akan mengumpulkan keringat dan mengujinya. Jika hasilnya menunjukkan jumlah klorida lebih tinggi dari normal,ada kemungkinan anak menderita CF. Tes ini tidak berbahaya atau menyakitkan bagi anak. 
• Tes genetik atau bawaan: CF adalah penyakit bawaan (genetik resesif). Artinya, kedua orang tua dapat mewariskan 1 salinan mutasi (perubahan genetik) ke gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Orang dengan 2 mutasi gen CFTR umumnya memiliki CF. Kami akan mengumpulkan sampel darah kecil untuk mencari perubahan pada gen CFTR.
• Rontgen dada
• Tes tinja
• Tes dahak anak (kombinasi air liur dan lendir)

Mengobati Cystic Fibrosis

Meskipun CF dianggap sebagai penyakit yang memperpendek umur, orang dengan kondisi ini hidup lebih lama karena kemajuan dalam perawatan dan berbagai pilihan perawatan. Kami akan bekerja dengan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan berdasarkan:

• Riwayat kesehatan, usia, dan kesehatan  anak secara keseluruhan
• Bagaimana penyakit tersebut berdampak pada tubuh mereka
• Perubahan genetik (mutasi) CFTR anak
• Bagaimana anak bereaksi terhadap prosedur dan perawatan

Perawatan dapat termasuk:

• Gizi

Sebagian besar anak-anak dengan CF mengalami kesulitan menyerap kalori, terutama dari lemak. Ahli diet kami akan membantu Anda membuat pilihan makanan yang memberi anak nutrisi yang mereka butuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sehat.

Pada pasien CF, saluran di pankreas tersumbat oleh lendir lengket, yang mencegah enzim pankreas memasuki usus. Ahli diet kami bekerja sama dengan dokter untuk meresepkan terapi penggantian enzim pankreas, sejenis obat yang meniru fungsi normal pankreas sehingga saluran tidak tersumbat oleh lendir.

• Pelatihan Fitnes

Penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan CF yang berolahraga sering memiliki gejala yang lebih ringan dan hasil yang lebih baik. Pelatih atletik kami akan membantu anak mengembangkan olahraga rutin.

• Terapi pernapasan

Terapis pernapasan kami akan mengajarkan anak cara membersihkan lendir dari paru-paru mereka. Mereka juga akan mengajari anak cara menggunakan perangkat untuk membantu mereka menghirup (menghirup) obat-obatan tertentu.

• Obat-obatan

Kami menggunakan berbagai obat-obatan untuk mengobati gejala anak. Termasuk:

• Antibiotik untuk mengobati infeksi
• Anti-inflamasi untuk mengurangi peradangan atau pembengkakan
• Bronkodilator untuk membuka saluran udara
• Obat-obatan untuk mengencerkan atau melembabkan lendir
• Terapi penggantian enzim pankreas, sejenis obat yang meniru fungsi normal pankreas

• Perawatan modulator CFTC

Pengobatan baru ini dirancang untuk memperbaiki protein CFTR yang rusak yang dibuat oleh gen CFTR. Penting untuk mempelajari tentang mutasi CFTR anak karena ada perawatan modulator CFTR khusus untuk berbagai jenis mutasi. Kami tidak memiliki perawatan untuk semua kombinasi mutasi CFTR, tetapi penelitian telah membuat kemajuan pesat dalam hal ini.