Dwarfisme dan Displasia Kerangka Tulang Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu Dwarfisme dan Displasia kerangka tulang?

Displasia kerangka tulang adalah sekelompok lebih dari 300 gangguan di mana tulang anak tidak tumbuh seperti biasanya tulang. Seringkali, anak-anak yang memiliki displasia tulang sangat pendek.

Dwarfisme adalah jenis postur pendek yang terjadi ketika tulang tidak memiliki kemampuan untuk tumbuh dengan panjang rata-rata. Sebaliknya, mereka pendek dan terkadang bengkok. Lengan dan kaki anak itu mungkin pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Atau bagian bawah tubuh anak mungkin lebih pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Jenis dwarfisme yang paling umum disebut achondroplasia.

Seberapa umum displasia kerangka tulang?

Displasia kerangka tulang mempengaruhi 1 dari 5.000 anak-anak. Achondroplasia merupakan kondisi langka dan mempengaruhi 1 dari 15.000 anak-anak.

Apa yang menyebabkan displasia kerangka tulang?

Kebanyakan displasia kerangka tulang disebabkan oleh gen yang rusak yang menghentikan pertumbuhan tulang dengan cara biasa. Terkadang gen ini diturunkan dari orangtua ke anak (genetik). Namun, biasanya kondisi ini muncul dari perubahan acak baru dalam gen (mutasi genetik spontan), dan bayi adalah yang pertama dalam keluarga yang terpengaruh.

Apa alasan lain seorang anak memiliki ukuran tubuh pendek?

Anak-anak dapat lebih pendek dari yang lainnya seusia mereka karena berbagai alasan tetapi tidak memiliki bentuk displasia tulang. Mereka mungkin memiliki:

• Orang tua pendek
• Kekurangan hormon yang membantu mengendalikan pertumbuhan
• Penyakit yang menyerang ginjal, jantung, atau usus
• Masalah dengan nutrisi atau pencernaan yang menghentikan kalsium dan vitamin D dari bekerja dengan baik di tubuh mereka dan mendorong pertumbuhan

Gejala dwarfisme dan displasia tulang

Tinggi anak-anak dengan dwarfisme jauh di bawah tinggi rata-rata untuk usia mereka. Mereka mungkin tidak memiliki gerakan penuh pada persendian mereka, dan mereka kadang-kadang memiliki ikatan lutut atau lutut. Seringkali, lengan, kaki atau bagian bawahnya pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya.

Mendiagnosis dwarfisme dan displasia tulang

Anak-anak biasanya datang ke rumah sakit setelah orang tua atau dokter mereka memperhatikan:

• Mereka tidak tumbuh secepat anak-anak lain seusia mereka.
• Lengan dan kaki, bagian bawah atau wajah mereka terlihat berbeda dari anak-anak lain.
• Mereka mengembangkan skoliosis sebelum usia 10.
• Tulang mereka lebih sering patah daripada anak-anak lain.

Pertumbuhan dan riwayat medis

Ketika Anda datang ke klinik, rumah sakit bertanya tentang riwayat pertumbuhan anak dan tinggi anggota keluarga anak dan bagaimana kehamilan ibu.

Rumah sakit ingin mengetahui tentang kondisi medis anak dan masalah serupa lainnya di keluarga Anda.

Pemeriksaan fisik dan sinar-X

Selanjutnya, dokter memeriksa anak dengan mengukur tinggi dan panjang lengan dan kaki mereka. Dokter mengambil rontgen lengan, kaki, panggul, tulang belakang, dan tengkorak mereka. Ini disebut survei kerangka. Ini dapat membantu mengetahui tulang mana yang mungkin tidak tumbuh seperti biasanya pada anak-anak.

Tes lain yang mungkin dilakukan anak

1. Tes darah

Rumah sakit dapat mengambil sampel darah dari anak untuk menguji kadar hormon dan bahan kimia lainnya yang dapat membantu memahami bagaimana anak tumbuh.

2. MRI atau CT scan

Karena anak-anak mungkin memiliki kondisi lain yang disertai dengan displasia tulang, Dokteri mungkin meminta anak untuk melakukan pemindaian MRI (magnetic resonance imaging) atau pemindaian CT (computed tomography) untuk memeriksa masalah lain.

3. Studi tidur

Seringkali anak-anak dengan displasia mengalami kesulitan bernapas pada malam hari (apnea tidur obstruktif atau apnea tidur sentral), sehingga kita dapat meminta mereka untuk melakukan studi tidur.

4. Ultrasonografi sebelum kelahiran

Terkadang, wanita hamil melakukan USG yang menimbulkan kekhawatiran tentang pertumbuhan bayi di dalam rahim mereka. Dalam kasus ini, Dokter mengambil gambar USG khusus yang dapat membantu mengidentifikasi displasia tulang sebelum lahir.

5. Konseling genetik

Para ahli di rumah sakit dapat membantu menjelaskan kondisi genetik dan kemungkinan memiliki anak dengan displasia tulang.

6. Pengobatan dwarfisme dan displasia tulang

Tujuan rumah sakit adalah untuk membantu anak-anak, remaja dan orang dewasa dengan displasia tulang berfungsi dengan baik dan memiliki kualitas hidup yang tinggi. Artinya, rumah sakit siap untuk mengobati semua aspek gangguan, dari masalah tungkai dan tulang belakang hingga masalah sosial dan keluarga.

Pusat medis yang tidak berspesialisasi dalam displasia tulang jarang memeriksa kondisi ini.

7. Operasi pelurusan anggota tubuh

Pada anak-anak dengan displasia tulang, kadang-kadang lengan dan kaki tumbuh bengkok. Ini dapat menyebabkan sakit pinggul atau lutut dan membuat berjalan dan berlari menjadi sulit. Dalam beberapa kasus, operasi untuk meluruskan kembali sendi mungkin bermanfaat.

Pilihannya termasuk:

• Memasukkan plat logam dan sekrup ke plat pertumbuhan (menambatkan plat pertumbuhan) di satu atau lebih tulang anak untuk memperbaiki cara pertumbuhan anggota badan
• Memotong tulang, meluruskannya dan kemudian memasangnya di tempat menggunakan plat logam dan sekrup

8. Operasi pemanjangan anggota tubuh

Terkadang lengan dan kaki sangat pendek sehingga sulit bagi anak untuk melakukan kegiatan sehari-hari seperti membersihkan diri. Dalam kasus ini, Anda dan dokter anak mungkin mempertimbangkan pemanjangan anggota tubuh.

Dalam operasi ini, dokter memotong tulang anak dan menempelkan salah satu perangkat ini ke tulang di kedua sisi luka:

• Bingkai yang disebut distractor, yang berada di luar tubuh dan melewati kulit ke tulang
• Batang yang ditempatkan ke dalam tulang dan dapat disesuaikan dengan magnet

Seiring berjalannya waktu, dokter menyesuaikan perangkat untuk secara bertahap menarik potongan tulang dari satu sama lain. Tulang baru terbentuk di antaranya, membuat tulang yang disembuhkan lebih tahan lama.

9. Operasi scoliosis atau kyphosis

Pada anak-anak dengan dwarfisme, masalah umum termasuk kurva menyamping di tulang belakang (scoliosis) dan kurva ke depan di tengah tulang belakang (kyphosis) yang lebih besar dari biasanya. Jika anak menderita scoliosis atau kyphosis parah, Anda dan dokter anak mungkin mempertimbangkan operasi yang menggunakan batang logam dan sekrup untuk membantu meluruskan tulang belakang. Beberapa anak membutuhkannya untuk tumbuh.

10. Operasi stenosis spinal

Stenosis spinal adalah kondisi lain yang sering menyerang penderita dwarfisme. Kanal yang dilewati sumsum tulang belakang lebih sempit dari biasanya, dapat menekan sumsum tulang belakang. Ini menyebabkan rasa sakit dan sensasi lemah pada lengan dan kaki anak. Ini juga dapat menyebabkan masalah pernapasan.

Dalam kasus ini, Anda dan dokter anak mungkin mempertimbangkan operasi untuk membuka saluran tulang belakang untuk mengambil tekanan dari sumsum tulang belakang dan saraf.

11. Obat untuk displasia tulang

Obat-obatan ini dapat membantu melindungi kerangka anak:

12. Pamidronate

Merupakan kelompok obat-obatan yang disebut bifosfonat. Obat-obatan ini memungkinkan massa tulang meningkat dengan memperlambat kerusakan tulang normal. Pamidronate digunakan pada anak-anak dengan kepadatan mineral dan patah tulang yang rendah, termasuk anak-anak dengan osteogenesis imperfecta. Baca lebih lanjut tentang pamidronate.

13. Terapi penggantian enzim

Beberapa jenis displasia tulang terjadi ketika tubuh kehilangan enzim atau enzim tidak bekerja sebagaimana mestinya. Obat-obatan untuk menyediakan enzim yang bekerja cukup dapat mengurangi efek penyakit.

14. Vitamin D

Suplemen vitamin D penting untuk membangun tulang yang kuat, terutama jika tubuh anak kesulitan menyerap atau menggunakan vitamin D dari makanannya saja.