Dyskeratosis Congenita Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu dyskeratosis congenita (DKC)?

Dyskeratosis congenita adalah gangguan gagal sumsum tulang yang langka. Artinya, area lunak di tengah sebagian besar tulang (sumsum) tidak membuat cukup sel darah. Orang dengan DKC mungkin memiliki tingkat rendah:

• Sel darah putih, yang melawan infeksi.
• Sel darah merah, yang membawa oksigen.
• Trombosit, yang membantu darah membeku dan menghentikan pendarahan.
• Semua 3 jenis sel darah. Kadar rendah menyebabkan anemia aplastik.

DKC adalah kondisi yang kompleks dan dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh anak. Tetapi beberapa anak tidak memiliki gejala. Bentuk parah dari penyakit ini disebut sindrom Hoyeraal-Hreidarsson.

Cara diagnosa dan perawatan DKC berubah dengan cepat ketika kita mempelajarinya. Untuk hasil terbaik, anak membutuhkan tim yang berpengalaman dalam merawat anak-anak dengan kondisi gagal sumsum dan masalah kesehatan lainnya yang mungkin timbul. Program Kegagalan Sumsum Tulang rumah sakit menyatukan berbagai jenis penyedia layanan kesehatan untuk merawat anak.

Apa yang menyebabkan DKC?

DKC disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen. Biasanya gen abnormal ditularkan kepada anak-anak oleh orang tua mereka. Beberapa orang tua dari anak-anak dengan DKC mungkin memiliki penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala. Jarang, seorang anak mengalami mutasi gen tetapi tidak diwarisi dari orang tua.

Meskipun DKC terjadi saat lahir, gejala penyakit mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun. Biasanya dokter menemukan kelainan ketika seseorang berusia antara 10 dan 30 tahun.

Gejala Dyskeratosis Congenita

Selama bertahun-tahun, dokter mengira DKC adalah penyakit kulit yang juga mempengaruhi mulut dan kuku. Orang-orang didiagnosis dengan penyakit ini jika mereka memiliki 3 gejala utama:

• Ruam yang tampak berenda di wajah, leher dan dada
• Bercak putih di mulut, disebut leukoplakia
• Kuku tangan dan kuku kaki yang tidak berbentuk normal

Dokter sekarang tahu bahwa orang dengan DKC mungkin memiliki semua atau tidak ada gejala ini. Gejalanya bisa berat atau ringan.

Banyak anak dengan DKC mengalami gagal sumsum tulang. Jika sumsum tulang anak tidak membuat sel darah dengan benar, mereka mungkin:

• Mengalami lebih banyak infeksi. Ini terjadi jika anak bermasalah membuat sel darah putih yang melawan infeksi.
• Mudah lelah dan memiliki energi yang rendah. Ini disebabkan karena tidak memiliki cukup sel darah merah (anemia). Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh organ dan jaringan.
• Mengalami masalah perdarahan karena kadar trombosit yang rendah. Trombosit membuat darah membeku dan berhenti berdarah.

Beberapa anak mungkin memiliki gejala dari masalah kesehatan lain yang dapat disebabkan DKC. Ini dapat mempengaruhi mata, otak, paru-paru, hati atau sistem kekebalan tubuh.

Mendiagnosis Dyskeratosis Congenita

DKC mungkin sulit bagi dokter untuk didiagnosis karena orang yang berbeda memiliki gejala berbeda pada waktu yang berbeda dalam hidup mereka. Mendiagnosis kondisi ini sangat penting agar perawatan dapat dimulai.

Biasanya, tim rumah sakit akan mulai mendiagnosis anak dengan:

• Bertanya tentang kesehatan anak dan kesehatan anggota keluarga
• Memeriksa anak untuk melihat tanda-tanda penyakit

Selanjutnya, rumah sakit dapat menyarankan tes, seperti:

• Tes darah untuk memeriksa level setiap jenis sel darah. Ini disebut hitung darah lengkap (CBC). rumah sakit memeriksa sel-sel darah di bawah mikroskop untuk membantu menemukan penyebab masalahnya.
• Aspirasi atau biopsi sumsum tulang.
• Tes untuk panjang telomer. Telomer adalah struktur di ujung kromosom yang melindunginya dari kerusakan. Pada DKC, telomer sangat pendek.
• Menguji sampel darah atau ludah (air liur) untuk perubahan (mutasi) pada gen yang terkait dengan DKC.

Konseling dan pengujian genetik

Ketika seorang anak didiagnosis dengan DKC, rumah sakit biasanya mempertimbangkan untuk menguji anggota keluarga lain yang mungkin memiliki gen abnormal. Konselor genetik rumah sakit dapat memberi tahu Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan DKC dalam kehamilan berikutnya.

Konselor genetik rumah sakit juga akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Mengobati Dyskeratosis Congenita

Dalam merawat DKC, tujuan dokter adalah untuk:

• Membantu mengontrol masalah kesehatan yang disebabkan oleh kondisi tersebut
• Menyembuhkan gagal sumsum tulang
• Memeriksa dan obati kanker yang mungkin disebabkan oleh DKC
• Merencanakan perawatan anak tergantung pada penyakit mereka. rumah sakit mengamati anak dengan cermat dan merekomendasikan perawatan yang tepat pada waktu yang tepat.

1. Pemeriksaan rutin untuk menemukan dan mengobati komplikasi

Anak-anak dengan DKC perlu pemeriksaan dan tes rutin untuk menemukan masalah sesegera mungkin. Hal tersebut memberi anak peluang terbaik untuk perawatan yang sukses.

Selain gagal sumsum tulang, DKC meningkatkan kemungkinan masalah kesehatan yang dapat mempengaruhi mata, otak, paru-paru, hati atau sistem kekebalan tubuh. Ini meningkatkan risiko kanker yang mempengaruhi darah, kepala, leher dan alat kelamin.

Anak mungkin perlu:

• Tes darah dan tes sumsum tulang untuk melihat tanda-tanda gagal sumsum tulang, leukemia atau gangguan kekebalan tubuh.
• Kunjungan dokter gigi secara teratur untuk perawatan pencegahan dan untuk memeriksa tanda-tanda kanker di mulut.
• Pemeriksaan tahunan oleh dokter telinga, hidung, dan tenggorokan (THT) mulai usia 10 tahun. Anak-anak dengan DKC berisiko lebih tinggi terkena kanker mulut, lidah atau tenggorokan.
• Tes pernapasan untuk mengukur seberapa baik paru-paru mereka bekerja (tes fungsi paru). rumah sakit melakukan tes ini ketika anak cukup dewasa untuk bekerja sama (biasanya 6 hingga 10 tahun). Jika ada masalah, anak akan mendapatkan perawatan dari spesialis paru-paru.
• Memeriksa diet mereka dan mengukur kadar vitamin D dalam darah untuk memeriksa kesehatan tulang. Anak-anak dengan DKC berisiko lebih tinggi mengalami kepadatan tulang yang rendah (osteopenia). Jika anak memiliki masalah kesehatan ini, anak akan menemui ahli endokrin.
• Pemeriksaan tahunan untuk memeriksa tanda-tanda kanker yang mempengaruhi alat kelamin, mulai pada usia 18 tahun untuk wanita muda. Penting bagi anak laki-laki dan perempuan untuk mendapatkan vaksin untuk melindungi terhadap human papillomavirus (HPV). HPV dapat menyebabkan kanker yang mempengaruhi alat kelamin.

Beberapa anak dengan DKC memerlukan tes lain, termasuk tes mata, studi pencitraan otak atau studi sistem pencernaan.

2. Obat

Dalam jangka pendek, dokter dapat mengobati gagal sumsum tulang dengan obat-obatan yang membantu membangun tingkat sel darah. Termasuk:

• Oxymetholone, steroid anabolik yang meningkatkan produksi sel darah merah
• Filgrastim (Neupogen), faktor penstimulasi koloni granulosit yang membantu sumsum tulang membuat lebih banyak sel darah

3. Transplantasi sel induk

Untuk beberapa anak-anak dengan DKC, perawatan yang dibutuhkan termasuk transplantasi sel induk pembentuk darah dari donor yang sehat (transplantasi sel induk). Disebut juga sebagai transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel hematopoietik. Sel induk hematopoietik adalah sel muda yang tumbuh menjadi sel darah.

Perawatan ini dibutuhkan bagi anak-anak dan dewasa muda dengan saudara kandung yang cocok dan dapat menyumbangkan sel induk untuk transplantasi. Sangat penting untuk menguji setiap anggota keluarga yang akan menjadi donor untuk memastikan mereka tidak juga mewarisi DKC, bahkan jika mereka tidak memiliki gejala.

Perawatan ini membantu sumsum tulang anak membuat sel-sel darah yang sehat. Tetapi transplantasi tidak memperbaiki masalah dengan tulang atau paru-paru atau komplikasi lain yang dapat disebabkan oleh DKC.