Hemofilia Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan perdarahan. Anak-anak dengan hemofilia dapat mudah memar atau berdarah karena mereka tidak memiliki cukup protein tertentu yang membantu pembekuan darah.

Penyakit ini bisa ringan atau berat, tergantung pada tingkat protein pembekuan anak. Orang dengan kasus ringan bahkan mungkin tidak tahu mereka menderita hemofilia sampai mengalami cedera besar atau pembedahan yang menyebabkan perdarahan hebat.

Pendarahan yang dimulai di dalam tubuh karena cedera atau penyakit mungkin berbahaya jika:

• Darah terkumpul di dalam tubuh dan menyebabkan pembengkakan, rasa sakit, dan kerusakan jaringan di sekitarnya.
• Pendarahan mempengaruhi sendi, menyebabkan rasa sakit atau mengubah bentuk atau fungsi sendi.
• Pendarahan di dalam tengkorak memberi tekanan pada otak.
• Pendarahan menyebabkan pembengkakan yang menghalangi jalan napas.

Jenis hemofilia

• Hemofilia tipe A: Tidak ada cukup protein yang disebut faktor VIII (faktor 8). Tipe ini juga disebut defisiensi faktor 8.
• Hemofilia tipe B: Tidak ada cukup protein yang disebut faktor IX (faktor 9). Tipe ini juga disebut defisiensi faktor 9.

Apa yang menyebabkan hemofilia?

Penyakit ini hampir selalu diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Hemofilia terjadi karena gen yang membawa instruksi untuk membuat faktor pembekuan 8 atau 9 tidak berfungsi dengan baik. Gen tersebut terletak pada kromosom X.

Kromosom ini biasanya berpasangan. Wanita memiliki 2 kromosom X. Laki-laki memiliki 1 kromosom X dan kromosom 1 Y. Hanya kromosom X yang membawa gen untuk faktor pembekuan ini.

Penyakit ini jauh lebih umum terjadi pada pria. Pria memiliki hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa gen abnormal dari ibu mereka.

Wanita hampir tidak pernah menderita hemofilia. Tetapi perempuan mungkin memiliki masalah pendarahan jika mereka mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua atau jika mereka membawa 1 salinan gen dan memiliki tingkat faktor pembekuan yang sangat rendah. Wanita yang membawa 1 salinan gen abnormal dapat menularkannya kepada anak-anak mereka meskipun mereka sehat.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah ketika pendarahan, seorang anak berdarah lebih lama dari biasanya.

Gejala hemofilia dapat berkisar dari ringan hingga berat. Tergantung pada tingkat protein pembekuan anak.

Orang dengan hemofilia ringan bahkan mungkin tidak tahu bahwa mereka menderita penyakit ini sampai terjadi cedera besar atau melakukan pembedahan menyebabkan masalah perdarahan.

Tetapi seseorang dengan hemofilia parah mungkin sering berdarah tanpa alasan atau cedera yang diketahui. Ini disebut perdarahan "spontan". Terkadang pendarahan jenis ini terjadi pada persendian, seperti lutut atau siku, yang bisa sangat menyakitkan.

Gejala hemofilia dapat meliputi:

• Mimisan
• Memar, terutama memar yang besar dan kental
• Pendarahan tanpa sebab
• Darah di pipis atau tinja
• Pendarahan yang tidak berhenti setelah mendapatkan luka, gigi dicabut atau dioperasi
• Pendarahan tidak berhenti setelah disunat
• Pendarahan ke dalam sendi, yang dapat menyebabkan sesak, bengkak, dan nyeri

Mendiagnosis Hemofilia

Jika anak tampaknya memiliki masalah pendarahan, dokter akan:

• Menanyakan tentang pendarahan anak
• Menanyakan riwayat keluarga Anda tentang pendarahan atau memar yang tidak biasa
• Memeriksa anak apakah ada tanda-tanda masalah kesehatan
• Menguji kadar faktor 8 dan faktor 9 dalam darah anak

Sekalipun ada cukup banyak faktor pembekuan untuk dipertimbangkan sebagai hemofilia "ringan", seorang anak mungkin memiliki gejala yang parah. Dokter anak dapat menjelaskan apa arti diagnosis untuk anak.

Konseling genetik

rumah sakit juga menyarankan orang tua yang memiliki hemofilia (atau membawa gen) dan ingin tahu lebih banyak tentang risiko mereka menularkannya kepada anak-anak mereka. Ini disebut konseling genetik.

Konselor genetik dapat berbicara dengan Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan hemofilia di masa depan.

Konselor genetik juga akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Mengobati Hemofilia

1. Faktor pembekuan

Untuk mengobati hemofilia, dokter memberi anak faktor pembekuan yang mereka butuhkan, faktor 8 atau faktor 9.

Faktor ini dicampur dengan cairan dan diberikan melalui tabung ke pembuluh darah anak, yang disebut intravena (IV). Ini disebut juga sebagai infus.

Seberapa sering anak memerlukan perawatan tergantung pada penyakitnya. Dalam kasus ringan, mereka perlu faktor pembekuan hanya ketika mereka memiliki masalah peNdarahan.

Dalam kasus yang parah, seorang anak akan mendapatkan infus teratur, 3 atau 4 kali seminggu. Beberapa anak mungkin dapat menggunakan formulasi faktor pembekuan.

anak bisa mendapatkan infus tanpa harus menghabiskan malam di rumah sakit.

2. Terapi fisik

Menjaga otot, tulang, dan sendi tetap kuat adalah penting bagi orang muda dengan hemofilia. Terapis fisik memeriksa anak setiap tahun untuk:

• Memeriksa pertumbuhan dan kekuatan mereka
• Menemukan area mana saja yang perlu diperkuat
• Melihat apakah mereka membutuhkan terapi untuk menjaga persendian mereka tetap sehat dan bekerja dengan baik

Jika anak mengalami pendarahan pada persendian atau otot, mereka berisiko kehilangan kekuatan otot, fleksibilitas, dan mobilitas. anak akan bekerja sama dengan ahli terapi fisik untuk membantu sepenuhnya pulih dan mengurangi kemungkinan itu terjadi lagi.

3. Obat untuk mengurangi perdarahan

Obat-obatan yang membantu mencegah pembekuan darah disebut antifibrinolytic. Mereka digunakan terutama untuk mengurangi perdarahan setelah:

• Luka
• Pencabutan gigi
• Operasi

Anak-anak dengan beberapa bentuk hemofilia ringan dapat meminumnya untuk membantu meningkatkan pembekuan darah. Obat ini disebut desmopressin (nama merk Stimate). Dokter akan menguji dosis untuk melihat apakah obat itu bekerja dengan baik untuk anak. Jika obat tersebut dapat bekerja dengan baik, anak dapat meminumnya sebelum operasi atau perawatan gigi yang direncanakan sebelumnya.

Mencegah pendarahan

Anak-anak dengan hemofilia dapat menjalani hidup yang aktif dan normal. rumah sakit membantu Anda dan anak menurunkan risiko masalah pendarahan.

Dokter akan merekomendasikan anak:

• Menghindari olahraga fisik tertentu, seperti mengatasi sepak bola, tinju, dan hoki.
• Menghindari obat-obatan yang meningkatkan pendarahan, seperti aspirin dan ibuprofen (seperti Advil). Dokter anak dapat memberi Anda rincian obat yang harus dihindari.
• Merawat gigi mereka dengan baik untuk membantu menghindari perawatan gigi yang dapat menyebabkan perdarahan. -Mempertimbangkan untuk mengenakan gelang identifikasi medis (seperti MedicAlert) sehingga penyedia layanan kesehatan mengetahui bahwa anak memiliki masalah pendarahan.