Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)? Seperti apa HHT?

HHT terjadi ketika pembuluh darah di bagian tubuh berkembang secara tidak normal.

Biasanya, arteri membawa darah ke pembuluh darah kecil yang disebut kapiler. Kapiler ini kemudian membawa darah ke jaringan dan vena. HHT terjadi ketika kapiler tidak terbentuk secara normal.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

Tanpa kapiler, darah mengalir langsung ke pembuluh darah pada tekanan tinggi. Ini bisa menyebabkan pembuluh darah pecah dan berdarah.

HHT juga dikenal sebagai sindrom Osler-Weber-Rendu.

Apa saja gejala HHT?

Gejala utama HHT adalah telangiektasia dan malformasi arteriovenous (AVMs).

Telangiektasia adalah pembuluh darah yang membesar yang terlihat seperti garis merah pada kulit. Telangiektasia dari HHT biasanya terjadi di bagian-bagian tubuh ini:

• Bagian dalam hidung (rongga hidung)
• Kulit wajah, tangan dan mulut
• Lapisan lambung dan usus (saluran gastrointestinal [GI]), paru-paru dan otak

AVM terjadi ketika HHT melibatkan pembuluh darah yang lebih besar yang terletak lebih dalam di tubuh.

Apa yang menyebabkan HHT dan siapa yang rentan mendapatkannya?

Gen abnormal menyebabkan HHT. Biasanya diturunkan dari 1 orang tua yang memiliki HHT. Setiap anak dari orang tua dengan gen HHT memiliki peluang 50% untuk mendapatkan gen ini dari orang tua mereka.

Iklan dari HonestDocs

Derma Filler Wajah Di Genese Clinic

Perawatan ini berfungsi untuk meninggikan hidung, membentuk dagu supaya lebih Vshape, membentuk bibir supaya lebih menawan, dan menghilangkan kantung mata. Perawatan ini di lakukan oleh dokter.

Pesan Sekarang

HHT adalah gangguan "dominan". Ini berarti hanya diperlukan 1 salinan gen yang tidak normal, dari hanya 1 orang tua, untuk menyebabkan gangguan.

Diperkirakan 1 dari setiap 5.000 orang di seluruh dunia memiliki HHT.

Apa saja tanda dan gejala HHT?

Tanda dan gejala termasuk:

• Mimisan

Mimisan adalah tanda HHT yang paling umum. Sekitar 95% orang dengan HHT mengalami mimisan setiap hari atau setiap minggu pada saat mereka mencapai dewasa.

• Telangiektasia

Pembesaran pembuluh darah yang terlihat seperti garis merah pada kulit tangan, wajah dan mulut ditemukan pada sekitar 95% dari semua orang dengan HHT. Ini tidak muncul sampai seseorang berusia 30-an atau 40-an. Telangiektasia juga bisa berdarah, tetapi lebih kecil kemungkinannya daripada yang ada di hidung.

• Perdarahan lambung atau usus

Sekitar 25% penderita HHT akan mengalami perdarahan lambung atau usus yang berkisar dari ringan hingga berat. Tanda-tanda perdarahan lambung termasuk muntah darah atau saat buang air besar, tinja berwarna gelap.

• Batuk darah

Sekitar 30% orang dengan HHT memiliki AVM di paru-paru, dan beberapa memiliki lebih dari 1. Umumnya ditandai dengan batuk darah. AVM di paru-paru beresiko pecah, terutama selama kehamilan. Seseorang dengan AVM paru besar beresiko tinggi terkena stroke atau abses otak. Untungnya, AVM paru seringkali mudah diobati.

• Otak

Sekitar 15% orang dengan HHT akan mengembangkan AVM otak. AVM otak bisa mengancam jiwa atau melumpuhkan jika mereka berdarah. Dengan diagnosis dan pemeriksaan yang tepat, sebagian besar kasus dapat diobati dengan sukses.