Jeune Syndrome Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu sindrom jeune?

Sindrom Jeune adalah kondisi genetik yang jarang terjadi sejak lahir. Ini mempengaruhi bagaimana tulang anak dan jaringan ikat yang kuat (tulang rawan) tumbuh.

Anak-anak dengan sindrom Jeune memiliki:

• Tulang rusuk kecil dan sempit. Kondisi ini dapat menghalangi paru-paru mereka mengembang ketika mereka bernapas.
• Bentuk dwarfisme. Tingginya pendek, dengan lengan dan kaki lebih pendek daripada orang yang tidak memiliki kondisi ini.

Sindrom Jeune juga disebut distrofi toraks asfiksia atau ATD. Ini merupakan jenis sindrom insufisiensi toraks (TIS).

Seberapa seriuskah sindrom jeune?

Sindrom Jeune sangat serius, dan banyak anak hanya dapat hidup beberapa tahun. Masalah pernapasan adalah masalah terbesar dari sindrom ini. Mulai dari yang sangat ringan hingga yang mengancam jiwa. 

Anak mungkin memiliki gejala seperti bayi baru lahir atau tidak sampai dewasa nanti.

Untuk anak-anak yang melewati masa kanak-kanak, masalah pernapasan dapat meningkat saat mereka tumbuh. Beberapa memerlukan perawatan untuk membantunya bernafas. 

Ketika anak-anak tumbuh, mereka mungkin memiliki masalah dengan ginjal atau jantung mereka.

Apa yang menyebabkan sindrom jeune?

Sindrom Jeune terjadi jika kedua orang tua mewariskan gen yang menyebabkan bayi mereka mengalami sindrom Jeune. Jika seorang pria dan wanita sama-sama membawa gen tersebut, ada peluang 1 banding 4 dalam setiap kehamilan 

untuk memiliki bayi dengan sindrom Jeune.

Gejala Sindrom jeune

Anda tidak akan melihat gejala Sindrom Jeune saat Anda hamil. Setelah bayi dengan sindrom Jeune lahir, mereka akan mengalami beberapa gejala berikut:

• Tulang rusuk kecil dan sempit
• Bernafas cepat dengan sedikit atau tanpa ekspansi dada mereka.
• Kesulitan bernafas karena paru-paru mereka belum berkembang sepenuhnya dan tidak memiliki ruang untuk berkembang. Masalah pernapasan ini dapat menyebabkan infeksi paru-paru.
• Paru-paru yang lebih kecil dari normal (hipoplasia).
• Kulit berwarna biru atau selaput lendir, karena oksigen rendah.
• Tinggi badannya sangat pendek.
• Lengan dan kaki kecil, terkadang disertai dengan jari dan kaki pendek.
• Jari tangan atau kaki ekstra (disebut polydactyly, diucapkan).
• Sulit makan dan lelah karena makan.
• Berkeringat saat makan atau di malam hari.

Mendiagnosis sindrom jeune

Sebelum lahir

Terkadang dokter melihat tanda-tanda sindrom Jeune pada pemeriksaan USG selama kehamilan. Bayi yang sedang tumbuh mungkin memiliki dada kecil dan sempit atau lengan dan kaki pendek. Jika dokter mendiagnosis sindrom Jeune sebelum bayi Anda lahir, tim Diagnosis dan Perawatan Prenatal rumah sakit dapat membantu keluarga Anda merencanakan perawatan bayi Anda.

Setelah lahir

Biasanya sindrom Jeune ditemukan setelah bayi lahir. Untuk mendiagnosisnya, dokter dapat:

• Mengambil rontgen untuk memeriksa ukuran dan bentuk tulang rusuk dan tulang bayi Anda di panggul, lengan dan kaki
• Melakukan tes urin anak untuk melihat apakah ginjalnya bekerja dengan baik
• Memeriksa berapa banyak oksigen dan karbon dioksida dalam darah bayi Anda
• Menguji seberapa jauh paru-paru mereka mengembang dan seberapa baik oksigen masuk ke tubuh mereka
• Melakukan tes untuk memeriksa bagaimana organ-organ lain bekerja