Malformasi Kavernosa Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu Malformasi Kavernosa?

Malformasi kavernosa adalah sekelompok pembuluh darah kecil (kapiler) yang dindingnya lebih tipis, lebih lemah dan kurang elastis dari biasanya. Dinding kapiler meregang dengan mudah dan tidak kembali ke bentuk dan ukuran normal. Sebagai gantinya, mereka membengkak, membentuk "gua-gua," atau kantong-kantong, yang penuh dengan darah yang bergerak lambat.

Ketika kelompok-kelompok pembuluh darah ini terbentuk di otak, mereka disebut malformasi kavernosa serebral (CCM). Sebagian besar terjadi di bagian atas otak (korteks).

Dimana bentuk malformasi kavernosa?

Malformasi kavernosa juga dapat terbentuk di:

• Daerah otak lainnya, seperti batang otak
• Dura mater
• Sumsum tulang belakang
• Bagian tubuh yang lain

Apa masalah yang terkait dengan malformasi ini?

Dibandingkan dengan kapiler normal, CCM mudah berdarah, yang dapat menyebabkan gejala, seperti sakit kepala atau kejang, atau menyebabkan stroke.

Secara keseluruhan, kebanyakan orang dengan CCM tidak pernah memiliki gejala atau masalah kesehatan yang terkait CCM. Akibatnya, banyak orang memiliki CCM tanpa pernah menyadarinya.

Karena CCM dapat menyebabkan gejala ringan hingga serius atau tidak ada masalah kesehatan sama sekali, dokter dan keluarga perlu mempertimbangkan banyak faktor dengan hati-hati ketika memutuskan apakah CCM pada anak membutuhkan perawatan dan perawatan mana yang terbaik.

Apakah anak-anak dapat lahir dengan malformasi kavernosa?

Malformasi kavernosa dapat muncul saat lahir (bawaan) atau terbentuk beberapa saat setelah kelahiran.

Kemungkinan memiliki CCM tampaknya meningkat sepanjang masa kanak-kanak: semakin tua seorang anak, semakin besar kemungkinan dokter untuk menemukan CCM pada pemindaian sistem saraf, seperti MRI (magnetic resonance imaging).

Sekitar 1 dari 200 orang dewasa memiliki CCM.

Bisakah anak-anak memiliki lebih dari 1 lesi?

Beberapa anak-anak dengan CCM hanya memiliki 1 kluster pembuluh darah abnormal (kadang-kadang disebut lesi). Anak-anak lain memiliki banyak lesi. Jumlah lesi dapat berubah seiring berjalannya waktu. Ukuran lesi juga dapat berubah, yang bisa berkisar dari ¼ inci hingga 4 inci.

Apakah kondisi ini diturunkan dalam keluarga?

Sekitar 90% anak-anak dengan CCM tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Kasus-kasus ini disebut sporadis. Sebagian besar anak-anak ini hanya memiliki lesi tunggal.

Dokter telah menemukan beberapa gen yang menyebabkan CCM diturunkan dalam keluarga (gen CCM1/KRIT1, CCM2/MGC4607 dan CCM3/PDCD10). Orang dengan CCM yang diturunkan dalam keluarga (CCM keluarga) lebih cenderung memiliki lebih dari 1 lesi. Mereka memiliki peluang 50% untuk meneruskan kondisi tersebut ke masing-masing anak mereka. 

Nama lain untuk kondisi ini

Malformasi kavernosa juga disebut:

-Cavernoma

-Angioma kavernosa

-Hemangioma kavernosa

-Hemangioma kapiler

-Malformasi vaskular intrakranial.

Gejala Malformasi Kavernosa

Malformasi kavernosa biasanya menyebabkan gejala hanya jika terbentuk di otak atau sumsum tulang belakang (sistem saraf pusat). Bahkan di lokasi-lokasi ini, gejalanya tidak umum.

Di antara anak-anak yang didiagnosis dengan CCM, sekitar setengahnya memiliki gejala yang mengarah pada diagnosis.

Gejala CCM meliputi:

• Kejang
• Sakit kepala
• Kelemahan atau kelumpuhan pada lengan atau kaki
• Masalah penglihatan
• Masalah pendengaran
• Masalah bicara
• Masalah keseimbangan
• Masalah berpikir, ingatan dan perhatian

Bagaimana pendarahan bisa menyebabkan gejala

Kadang-kadang gejala terjadi ketika CCM berdarah karena pendarahan dapat:

• Memberi tekanan pada jaringan di dekatnya
• Mengiritasi jaringan
• Mencegah darah yang kaya oksigen dari ke sel-sel otak yang membutuhkannya (stroke)

Darah di dalam CCM berada di bawah tekanan rendah. Jadi, seringkali ketika CCM berdarah, mereka berdarah hanya sedikit. Terkadang bisa terjadi pendarahan parah. Bahkan sedikit pendarahan bisa berbahaya di bagian otak yang mengontrol fungsi-fungsi penting.

Seringkali, gejala berhubungan dengan lokasi, jumlah dan ukuran CCM.

Gejala dapat muncul secara bertahap atau cepat. Mereka dapat hilang-timbul ketika CCM berdarah dan kemudian tubuh menyerap darah kembali .

Beberapa anak dengan gejala yang disebabkan oleh pendarahan tidak pernah memiliki gejala lagi. Beberapa mengalami pendarahan berulang dan gejala yang kambuhan atau yang memburuk.

Mendiagnosis Malformasi Kavernosa

Dokter akan bertanya tentang riwayat kesehatan anak Anda dan memeriksa anak Anda. Anak Anda mungkin memerlukan MRI (magnetic resonance imaging) dan, dalam beberapa kasus, tes lain.

1. MRI

Cara terbaik untuk memeriksa dan mendiagnosis CCM adalah dengan MRI. Lesi (kumpulan pembuluh darah abnormal) dan zat yang tertinggal dari pendarahan berulang mungkin terlihat seperti popcorn kecil atau raspberry pada pemindaian.

Dokter dapat mengulangi MRI dari waktu ke waktu untuk mencari perubahan, seperti:

• Lesi baru
• Perubahan ukuran lesi
• Pendarahan yang terjadi baru-baru ini

2. Tes untuk menemukan masalah lesi

Jika anak Anda memiliki gejala CCM dan lebih dari 1 lesi, dokter dapat meminta tes lain untuk membantu menentukan lesi mana yang menyebabkan gejala. 

3. Tes genetik

Tes genetik dapat dilakukan untuk memeriksa perubahan gen (mutasi) yang diketahui menyebabkan bentuk CCM yang dapat diwariskan dalam keluarga. Ahli saraf dan ahli genetika rumah sakit bekerja bersama untuk mendiagnosis bentuk kondisi ini. Mereka dapat menjelaskan dan melakukan tes dan memberitahu Anda tentang apa arti hasilnya bagi keluarga Anda.

4. Diagnosis anak-anak yang tidak memiliki gejala

Banyak anak-anak dengan CCM tidak memiliki gejala dan tidak pernah tahu mereka memiliki kondisi tersebut. Beberapa didiagnosis hanya karena CCM muncul pada pemindaian yang dilakukan karena beberapa alasan lain⎯bukan karena masalah kesehatan yang berkaitan dengan CCM.

Mengobati Malformasi Kavernosa

Perawatan untuk CCM disesuaikan untuk anak Anda dan tergantung pada banyak faktor, termasuk:

• Efek CCM pada anak Anda sejauh ini
• Risiko perdarahan dan masalah kesehatan di masa depan jika CCM dibiarkan sembuh sendiri
• Seberapa efektif obat-obatan untuk mengobati gejala yang dialami anak Anda
• Manfaat dan risiko operasi

Pengobatan untuk malformasi kavernosa

Tidak ada obat untuk menghilangkan CCM, tetapi obat-obatan dapat membantu mengurangi gejala yang disebabkan CCM. Obat-obatan dapat mengobati kejang atau meredakan sakit kepala.

Obat anti-kejang membantu kebanyakan orang dengan epilepsi, tetapi mereka tidak selalu mengendalikan kejang yang disebabkan oleh CCM.

Pembedahan Untuk Malformasi Kavernosa

Pembedahan untuk menghilangkan CCM dapat menjadi pilihan untuk mengontrol kejang yang tidak merespons obat. Pembedahan juga bisa menjadi pilihan untuk mengurangi risiko masalah kesehatan di masa depan yang mungkin disebabkan CCM.

1. Memutuskan operasi

rumah sakit mempertimbangkan operasi untuk anak-anak dengan CCM berdasarkan kasus per kasus. Setiap anak berbeda, dan penting untuk mempertimbangkan dengan hati-hati kemungkinan manfaat dan risiko untuk anak Anda.

Ahli bedah saraf rumah sakit mempertimbangkan banyak faktor, termasuk:

• Apakah lesi anak Anda semakin besar
• Apakah dokter percaya CCM anak Anda berisiko tinggi mengalami pendarahan
• Apakah anak Anda mengalami kejang berulang yang tidak terkontrol dengan obat-obatan
• Apakah dokter dapat mengetahui lesi mana yang menyebabkan gejala anak Anda (jika anak Anda memiliki lebih dari 1 lesi)
• Apakah lesi berada di tempat yang membuatnya lebih mungkin atau lebih kecil kemungkinan untuk berdarah (atau pendarahan berulang) jika dibiarkan sendiri
• Apakah ahli bedah saraf dapat dengan aman mencapai lesi untuk menghilangkannya
• Apa risiko dari pembedahan terhadap jaringan sehat di dekatnya

2. Memetakan fungsi otak

Sebelum operasi, rumah sakit menggunakan teknik canggih, seperti MRI (magnetic resonance imaging) dan fMRI (functional magnetic resonance imaging), untuk menentukan area otak penting di dekat CCM. rumah sakit menggunakan metode ini untuk:

• Membantu memutuskan apakah akan merekomendasikan operasi
• Memberi tahu area mana yang harus dihindari selama operasi untuk mengurangi risiko masalah dengan berbicara, bergerak atau fungsi lainnya

Selama pemindaian FMRI, rumah sakit meminta anak Anda untuk melakukan sesuatu, seperti mengetuk jari mereka, melihat gambar, membaca atau mendengarkan kata-kata. Ini memungkinkan kita untuk melihat bagian otak mana yang digunakan selama tugas-tugas ini. Tugas yang rumah sakit minta anak Anda lakukan disesuaikan dengan usia dan kemampuan mereka.

Jika diperlukan, ahli bedah saraf rumah sakit akan melakukan pembedahan untuk menempatkan elektroda (implan) di permukaan otak anak Anda selama beberapa hari untuk mengidentifikasi area kritis, proses yang disebut pemetaan otak listrik (elektrokortikografi, ECoG). ECoG juga dapat digunakan untuk mencari petunjuk kejang anak. ECoG juga dikenal sebagai intracranial electroencephalography, atau iEEG.

Kadang-kadang cara terbaik untuk melindungi fungsi bahasa dan motorik adalah membangunkan anak Anda selama operasi untuk menghilangkan lesi mereka. Ahli bedah saraf menggunakan arus listrik kecil untuk secara singkat menyebabkan aktivitas otak di daerah tertentu. Jika ini mengganggu fungsi penting, dan rumah sakit tahu fungsi ini dikendalikan oleh area ini maka rumah sakit harus menghindarinya. Ini tidak menimbulkan rasa sakit untuk anak Anda.

3. Craniotomy

Untuk menghilangkan CCM, ahli bedah saraf melakukan operasi yang disebut craniotomy, menggunakan mikroskop untuk melihat detail lesi.

Jika ahli bedah saraf tidak dapat dengan aman mencapai lesi dengan craniotomy, beberapa pusat perawatan telah mencoba radiosurgery. 

4. Perawatan setelah operasi

Setelah operasi untuk CCM, banyak anak meninggalkan rumah sakit dalam beberapa hari dan kembali ke kehidupan dan aktivitas normal mereka dalam beberapa minggu. Beberapa anak sembuh dari CCM dan kejang atau gejala lain tanpa defisit neurologis.

Anak-anak yang memiliki defisit neurologis sebelum operasi dapat kembali ke tingkat fungsi yang sama setelah operasi dengan layanan rehabilitasi, seperti terapi fisik, terapi okupasi dan terapi wicara dan bahasa; beberapa bahkan dapat meningkatkan fungsinya bahkan lebih baik.