Otot Duchenne Pada Anak: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu distrofi otot Duchenne?

Distrofi otot adalah kondisi genetik yang melemahkan otot-otot anak secara perlahan seiring berjalannya waktu. Ada beberapa bentuk MD yang dapat mempengaruhi set otot yang berbeda dan menyebabkannya lebih lemah.

Duchenne adalah bentuk MD yang paling umum dan paling parah. Biasanya Duchenne mempengaruhi otot-otot di pinggul dan bahu. Kemudian mempengaruhi otot-otot di bagian bawah, tungkai bawah dan lengan. Penyakit ini juga dapat melemahkan otot jantung anak dan otot-otot yang digunakan anak untuk bernapas.

Apa yang menyebabkan Duchenne?

Duchenne terjadi jika tubuh anak tidak dapat membuat protein yang disebut dystrophin.

Dystrophin penting untuk kesehatan otot.

Protein ini membantu sel-sel otot tetap utuh dan menjaga bentuk, panjang dan kekuatannya. Berfungsi sebagai bantalan atau peredam kejut yang membantu otot berkontraksi dan rileks tanpa mengalami kerusakan.

Pada distrofi otot Duchenne, ada masalah dengan gen yang memberitahu tubuh anak cara membuat distrofi.

Karena anak kehilangan protein ini:

• Otot mereka akan rapuh dan mudah rusak.
• Tubuh mereka tidak dapat memperbaiki kerusakan otot kecil yang biasanya terjadi sehari-hari.
• Lemak dan jaringan parut menggantikan otot anak yang rusak, membuat otot-otot mereka kurang lentur dan tidak bergerak.
• Seiring berjalannya waktu, otot-otot anak akan melemah.

Pada umur berapa anak mengalami Duchenne?

Anak-anak dengan Duchenne dilahirkan dengan gen abnormal untuk membuat dystrophin. Tetapi seringkali perlu beberapa tahun atau lebih lama sebelum seorang anak menunjukkan tanda-tanda atau gejala yang akan diperhatikan oleh anggota keluarga atau dokter. Sebagian besar didiagnosis antara usia 3 dan 5 tahun.

Seperti apa penampilan anak-anak dengan Duchenne?

Setiap anak dengan Duchenne adalah unik. Satu hal yang sama-sama mereka miliki adalah kelemahan otot mereka yang memburuk seiring berjalannya waktu.

Usia ketika gejala mulai dan kecepatan perubahan berbeda untuk setiap anak.

• Biasanya, anak-anak perlahan kehilangan kemampuan mereka untuk berjalan, duduk sendiri dan menggerakkan tangan mereka.
• Sebagian besar mulai menggunakan kursi roda pada usia 12 tahun.
• Kemudian, biasanya di usia remaja, mereka mungkin mulai memiliki masalah jantung (kardiomiopati) atau masalah pernapasan karena otot yang lemah.

Sekitar 1 dari 3 anak-anak dengan Duchenne memiliki ketidakmampuan belajar.

Belum ada obat untuk Duchenne, tetapi perawatan dapat mendukung fungsi dan kenyamanan anak sehingga mereka memiliki kehidupan yang aktif di rumah, di sekolah dan di masyarakat.

Selama 10 tahun terakhir sejumlah uji klinis telah menguji obat-obatan baru yang mungkin dapat membantu anak laki-laki dengan Duchenne. Sekarang ada obat yang disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat AS untuk mengobati beberapa anak laki-laki dengan kondisi tersebut.

Orang dengan Duchenne hidup lebih lama dan lebih mandiri daripada sebelumnya. Sebagian besar hidup di usia 20-an atau 30-an. Banyak orang dewasa muda dengan Duchenne pergi ke perguruan tinggi, bekerja dan menikah, dan beberapa memiliki anak sendiri.

Siapa yang rentan mendapat Duchenne?

Hampir semua anak dengan Duchenne adalah anak laki-laki. Hal ini dikarenakan gen yang menyebabkan Duchenne ada di kromosom X.

Anak laki-laki biasanya memiliki 1 kromosom X (diturunkan dari ibu mereka) dan kromosom 1 Y (diturunkan dari ayah mereka). Jika mereka memiliki gen yang menyebabkan Duchenne pada kromosom X mereka, mereka akan memiliki bentuk MD ini.

Anak perempuan biasanya memiliki 2 kromosom X (1 dari ibu mereka dan 1 dari ayah mereka). Jika 1 X kromosom memiliki gen yang menyebabkan Duchenne, biasanya kromosom X lainnya memiliki gen normal yang memberitahu tubuh mereka untuk membuat dystrophin yang cukup.

Anak perempuan dapat menjadi pembawa Duchenne, dan beberapa pembawa dapat memiliki gejala ringan.

Seorang bayi bisa mendapatkan Duchenne bahkan jika kedua orang tuanya tidak memiliki gen abnormal. Ketika seorang bayi berkembang di dalam rahim, gen normal untuk membuat dystrophin dapat berubah. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 3 anak dengan Duchenne.

Gejala Distrofi Otot Duchenne

Anak-anak dengan Duchenne biasanya tampak berkembang dan bergerak seperti anak-anak lain seusia mereka setidaknya selama beberapa tahun pertama mereka. Gejala sering mulai antara usia 3 dan 5.

Tanda-tanda awal Duchenne

Anda mungkin melihat perubahan dalam cara anak berjalan, termasuk:

• Tersandung, jatuh atau tampak canggung
• Cara jalan seperti bebek
• Berjalan dengan jari-jari kaki atau kaki mereka
• Berjalan dengan dada atau perut mereka mengarah keluar dan bahu mereka ditarik ke belakang

Bangun dari lantai terasa sulit untuk anak-anak dengan Duchenne. Untuk mempermudah, anak mungkin:

• Bergulung ke perut mereka.
• Mengangkat pantat mereka di udara.
• Mengarahkan kedua tangan mereka ke atas hingga berdiri.

anak mungkin juga mulai mengalami masalah:

• Lari
• Naik atau turun tangga
• Mendorong atau mengangkat lengan mereka
• Mengangkat kepala atau leher mereka

Efek berikutnya dari Duchenne adalah semakin banyak otot anak yang melemah, anak mungkin mengalami gejala atau kondisi lain yang berkaitan dengan Duchenne, seperti sulit berjalan, sulit tidur, mudah lelah, dan skoliosis.

Mendiagnosis Distrofi Otot Duchenne

Dokter anak kemungkinan besar akan menjadwalkan kunjungan klinik untuk:

• Menanyakan kepada Anda tentang gejala, perkembangan, dan riwayat kesehatan anak.
• Memeriksa anak dan cari pola kelemahan otot.

Anak mungkin perlu tes, termasuk:

• Tes darah untuk memeriksa tingkat enzim (serum creatine kinase) yang lebih tinggi ketika otot rusak
• Tes genetik untuk mencari perubahan pada gen Duchenne
• Biopsi otot untuk melihat apakah sel-sel otot anak abnormal dan apakah mereka memiliki distrofi yang berfungsi