Symbrachydactyly: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu Symbrachydactyly?

Bayi dengan symbrachydactyly dilahirkan dengan jari-jari pendek, yang mungkin berselaput, atau tanpa jari. Biasanya ini hanya terjadi pada 1 tangan, dan sisi lain terlihat khas.

Beberapa tulang jari (phalanges) mungkin lebih kecil dari tulang jari tipikal, dan jari-jarinya mungkin kaku. Dalam kasus yang lebih serius, tulang jarinya hilang. Jika jari-jari tidak memiliki tulang sama sekali, bayi mungkin memiliki sedikit puntung kulit dan jaringan lunak (nubbin) tempat jari-jari itu berada.

Sebagian besar bayi dengan symbrachydactyly memiliki ibu jari yang lengkap, tetapi terkadang ibu jarinya pendek atau hilang. Tulang panjang yang menghubungkan jari-jari ke pergelangan tangan (metacarpals) mungkin juga pendek. Beberapa bayi memiliki lengan pendek juga. Otot, tendon, dan ligamen di tangan juga terpengaruh. 

Symbrachydactyly pada anak-anak

Ketika tangan bayi mulai terbentuk di dalam rahim, mereka berbentuk seperti sarung tangan atau dayung. Kemudian jari membelah. Pada bayi dengan symbrachydactyly, jari-jari (dan kadang-kadang tangan dan lengan) tidak terbentuk sepenuhnya selama waktu ini.

Ini mungkin terjadi karena daerah tersebut tidak mendapatkan aliran darah yang cukup atau karena beberapa masalah lain dengan jaringan. Itu tidak disebabkan oleh apa pun yang ibu lakukan atau tidak lakukan ketika dia hamil.

Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini dapat menggunakan tangan mereka dengan cukup baik untuk melakukan semua hal yang biasa dilakukan anak-anak. Bahkan jika tangan mereka yang lebih kecil tidak berfungsi dengan baik, mereka dapat menggunakannya untuk membantu tangan yang lain.

Symbrachydactyly tidak umum terjadi. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 32.000 bayi. Kondisi ini tidak diturunkan dalam keluarga (diwariskan). Jika Anda memiliki anak dengan symbrachydactyly, Anda tidak berisiko lebih besar untuk memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Gejala dari Symbrachydactyly

Bayi dengan symbrachydactyly dapat memiliki 1 atau lebih dari gejala berikut ini:

• Jari-jari pendek dimana beberapa tulang lebih kecil dari normal atau hilang
• Jari yang tergabung atau berselaput (syndactyly)
• Nubbin pada kulit dan jaringan lunak tempat jari-jari mereka berada
• Tulang tangan pendek (metacarpals)
• Lengan pendek

Mendiagnosis Symbrachydactyly

Jika anak lahir dengan jari pendek atau hilang, dokter akan memeriksa dengan cermat. Selama pemeriksaan, dokter akan memeriksa untuk melihat seberapa kompleks kondisi ini dan bagaimana hal itu dapat mempengaruhi penggunaan tangan mereka oleh anak.

Anak mungkin memerlukan sinar-X atau pemindaian pencitraan jenis lain untuk mengetahui apakah ada phalanges yang hilang, apakah metacarpals pendek, dan bagaimana jaringan lain seperti otot dan tendon dapat terpengaruh.

Merawat Symbrachydactyly

Sebagian besar anak-anak dengan symbrachydactyly dapat melakukan semua hal yang biasa dilakukan anak-anak karena mereka memiliki fungsi tangan yang cukup atau mendapatkan fungsi yang cukup dengan perawatan.

Symbrachydactyly yang ringan mungkin tidak memerlukan perawatan sama sekali. Beberapa anak memerlukan terapi okupasi atau pembedahan untuk meningkatkan penggunaan tangan mereka. Dokter anak akan bekerja dengan orang tua untuk menyesuaikan perawatan dengan kebutuhan anak.

Terapi Okupasi

Terapi okupasi mengajarkan keterampilan anak untuk merawat diri mereka sendiri, seperti cara makan dan cara berpakaian. Mereka juga bekerja dengan anak untuk mengembangkan keterampilan motorik halus, seperti menulis.

Bahkan jika tangan anak yang lebih kecil tidak berfungsi dengan baik, anak dapat menggunakannya untuk membantu tangan yang lain. Terapis akan membantu anak-anak belajar cara terbaik untuk menggunakan tangan mereka bersama.

Banyak alat (perangkat adaptif) dapat membantu anak untuk melakukan sesuatu sendiri. Terapis menyarankan alat ini dan mengajarkan cara menggunakannya.

- Operasi

Tujuan utama operasi adalah untuk meningkatkan kemampuan anak untuk menggenggam dan mencubit. Pembedahan juga dapat membuat tangan anak terlihat lebih khas, tetapi tidak akan terlihat seperti tangan biasa.

Tim dokter dapat merekomendasikan 1 atau lebih dari perawatan di bawah ini jika cenderung meningkatkan fungsi anak.

- Pembedahan untuk memisahkan jari berselaput

- Pemindahan phalangeal

Dokter bedah mengangkat tulang (phalanges) dari jari-jari kaki anak dan menempatkannya di dalam nubbin pada kulit di tangan. Dengan cara ini anak dapat menggenggamnya dengan menekan ibu jari ke jari-jari mereka. Hanya 1 tulang yang diambil dari setiap jari, yang tidak mengganggu jalan kaki anak.

- Distraksi

Kemudian, setelah tulang phalangeal yang dipindahkan telah tumbuh, ahli bedah akan dapat memperpanjang tulang-tulang ini. Dokter bedah memotong tulang, lalu Pin dan batang logam digunakan untuk memindahkan potongan tulang satu sama lain secara perlahan selama berminggu-minggu. Ini disebut distraksi. Dokter bedah mengisi celah dengan cangkok tulang, sering kali tulang diambil dari pinggul anak.

Waktu operasi bervariasi. Tim dokter akan bekerja dengan orang tua untuk membuat rencana berdasarkan kebutuhan anak. Setelah operasi, dokter akan meminta anak kembali untuk kunjungan tindak lanjut untuk memastikan mereka sembuh dengan baik.

-Prosthesis

Prosthesis adalah perangkat yang menggantikan bagian tubuh yang hilang. Ini mungkin merupakan opsi untuk membantu cara tangan atau menjaga penampilan anak.