Thalassemia adalah masalah dengan sel darah merah yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak (genetik). Kondisi ini disebut alpha thalassemia atau beta thalassemia, tergantung pada gen spesifik yang hilang atau berubah.
Thalassemia dapat menyebabkan rendahnya kadar sel darah merah (anemia). Seorang anak dengan thalassemia memiliki anemia jangka panjang yang mungkin sulit dibedakan dengan anemia yang disebabkan oleh kekurangan zat besi.
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
Anemia yang disebabkan oleh thalassemia dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Anak-anak dengan bentuk paling parah membutuhkan transfusi ulang sel darah merah.
Apa yang menyebabkan thalassemia?
Sel darah merah mengandung protein yang disebut hemoglobin yang membawa oksigen. Pada thalassemia, satu atau lebih gen yang membentuk hemoglobin hilang atau berubah (bermutasi). Perubahan ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak.
Seberapa serius penyakit ini tergantung pada berapa banyak gen yang hilang atau abnormal. Jika kedua orang tua menderita thalassemia, anak mereka mungkin mewarisi lebih banyak gen abnormal dan memiliki anemia yang lebih parah.
Thalassemia adalah kondisi umum di beberapa bagian dunia, termasuk Asia Tenggara, Timur Tengah, negara-negara Mediterania dan Afrika.
Gejala Thalassemia
Beberapa anak dengan thalassemia ringan tidak memiliki gejala sama sekali. Pada anak-anak lain, gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Jika kadar sel darah merah anak sedikit lebih rendah dari normal (anemia ringan), mereka mungkin memiliki beberapa gejala. Gejala anemia meliputi:
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
- Merasa lelah atau mudah tersinggung
- Napas pendek, pusing atau pusing
- Memiliki kulit pucat, bibir atau alas kuku dibandingkan dengan warna normalnya
Jika anemia anak lebih parah dan tidak diobati, mereka mungkin juga memiliki gejala-gejala ini:
- Hati atau limpa yang lebih besar dari normal
- Tulang membesar, terutama di pipi dan dahi
- Pertumbuhan melambat, yang mungkin termasuk masa pubertas nanti
- Gagal jantung
Mendiagnosis Thalassaemia
Tes darah yang dilakukan sebagian besar bayi baru lahir dapat menunjukkan bahwa bayi menderita thalassemia. Tetapi jika kondisinya ringan, dokter mungkin tidak mendiagnosisnya sampai nanti, ketika tes darah rutin menunjukkan mereka memiliki tingkat sel darah merah (anemia) atau sel darah merah kecil.
Dokter akan memeriksanya dengan:
- Menanyakan tentang kesehatan anak dan riwayat kesehatan keluarga
- Memeriksa pertumbuhan anak
- Memeriksa anak untuk limpa yang membesar
- Melakukan lebih banyak tes darah untuk mengetahui penyebab anemia
Tes darah dilakukan untuk:
- Memeriksa jenis anemia lain, seperti anemia defisiensi besi
- Mengukur jumlah dan jenis hemoglobin dalam darah anak (elektroforesis hemoglobin)
- Mencari perubahan genetik yang membantu mendiagnosis beberapa bentuk thalassemia
Tes dan konseling genetik
Untuk membantu mendiagnosis anak, dokter mungkin akan mengambil riwayat medis keluarga dan menguji darah anggota keluarga. Tes akan menunjukkan apakah ada anggota keluarga yang kehilangan atau mengubah gen hemoglobin.
Terkadang, orang tua yang menderita thalassemia (atau membawa gen abnormal) ingin tahu lebih banyak tentang risiko mereka menularkannya kepada anak-anak mereka. Ini disebut konseling genetik. Ini juga dapat membantu jika ingin mengetahui anggota keluarga lainnya menderita thalassemia.
Booking Klinik Skrining Talasemia via HonestDocs
Dapatkan diskon hingga 70% paket skrining talasemia hanya dari HonestDocs. Klik dan booking sekarang!
Mengobati Thalassemia
Rencana perawatan anak tergantung pada penyakitnya. Beberapa anak memerlukan sedikit atau tidak ada pengobatan untuk thalassemia karena hanya menimbulkan gejala ringan atau tidak ada gejala sama sekali.
Anak-anak dengan penyakit yang lebih serius akan lebih sering menemui spesialis darah untuk dirawat dan mengawasi komplikasi yang mungkin terjadi seiring waktu.
Pemeriksaan rutin
Jika anak memiliki kasus yang ringan, mereka mungkin tidak perlu mengunjungi spesialis darah secara teratur. Penyedia perawatan primer anak dapat memberikan perawatan apa pun yang mereka butuhkan.
Anak-anak dengan penyakit yang lebih serius akan mengunjungi setiap 3 hingga 12 bulan dengan dokter yang berspesialisasi dalam kelainan darah.
Saat kunjungan, hal yang diperiksa adalah:
- Gejala apa saja
- Tingkat pertumbuhan anak
- Tingkat sel darah merah mereka
- Ukuran limpa mereka, karena limpa bertambah besar jika bekerja terlalu keras
- Jumlah zat besi tubuh, yang bisa menjadi terlalu tinggi pada pasien dengan thalassemia
- Kadar hormon, yang mungkin abnormal pada anak-anak yang memiliki terlalu banyak zat besi
Melacak kesehatan mereka dengan cara ini membantu memastikan anak mendapatkan perawatan yang mereka butuhkan sebelum masalah yang lebih serius berkembang. Perawatan kesehatan secara teratur dapat membantu mencegah atau mengobati komplikasi yang mempengaruhi beberapa anak seiring waktu. Anak mungkin perlu menemui spesialis jika mereka memiliki masalah dibawah ini:
- Jantung (kardiologi).
- Hati (gastroenterologi).
- Tulang (ortopedi). Anak-anak dengan thalassemia mungkin memiliki tulang yang lemah dan rapuh. Ini disebut osteoporosis.
- Hormon (endokrinologi).
Transfusi darah
Beberapa anak dengan thalassemia membutuhkan sel darah merah dari donor yang sehat (transfusi darah). Memberikan anak sel darah merah yang sehat membantu mereka mendapatkan oksigen yang dibutuhkan tubuh mereka.
Seberapa sering anak mungkin memerlukan transfusi tergantung pada penyakitnya.
Beberapa anak hanya perlu transfusi dari waktu ke waktu, seperti ketika mereka menderita penyakit atau infeksi besar.
Anak-anak dengan bentuk thalassemia beta parah (disebut juga sebagai thalassemia mayor) harus menjalani transfusi darah setiap 3 sampai 4 minggu sepanjang hidup mereka, kecuali mereka disembuhkan dengan transplantasi sel induk.
Anak menerima darah melalui vena di lengannya. Mereka bisa mendapatkan transfusi tanpa harus menghabiskan malam di rumah sakit.
Terapi khelasi untuk kelebihan zat besi
Darah yang ditransfusikan mengandung zat besi. Setelah seorang anak mendapatkan banyak transfusi, zat besi menumpuk di beberapa organ mereka. Ini disebut kelebihan besi. Penumpukan zat besi dapat membahayakan jantung, hati, dan kelenjar yang menghasilkan hormon.
Dokter akan memeriksa tingkat zat besi anak secara teratur. Jika terlalu tinggi, anak akan memerlukan perawatan yang disebut terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi ekstra. Mereka perlu minum obat yang mengikat zat besi. Ini memungkinkan zat besi tambahan meninggalkan tubuh dalam bentuk urin atau feses.
Obat dapat diminum atau disuntikkan di bawah kulit.
Jenis vitamin B (asam folat) dapat membantu tubuh anak membuat lebih banyak sel darah merah.
Tanyakan kepada dokter anak apakah akan menggunakan suplemen dan, jika ya, berapa banyak yang harus diberikan setiap hari.
- Transplantasi sel induk
Untuk anak-anak dengan penyakit serius yang sering membutuhkan transfusi, pilihan perawatan mungkin termasuk transplantasi sel induk pembentuk darah dari donor yang sehat. Transplantasi dapat menyembuhkan thalassemia karena sel-sel baru membantu sumsum tulang anak membuat sel-sel darah normal. Ini juga disebut transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel hematopoietik. Sel induk hematopoietik adalah sel muda yang tumbuh menjadi sel darah.
Transplantasi memiliki peluang keberhasilan yang lebih baik jika ada kecocokan yang erat antara sel-sel donor dan anak yang mendapatkan transplantasi. Saudara kandung lebih cenderung menjadi donor.
Artikel ini hanya sebagai informasi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.
