Treacher Collins Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi cara wajah berkembang⎯terutama tulang pipi, rahang, telinga, dan kelopak mata. Perbedaan-perbedaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernapasan, menelan, mengunyah, mendengar dan berbicara.

Seberapa parah sindrom ini sangat bervariasi dari anak ke anak. Sindrom Treacher Collins terjadi saat bayi lahir (bawaan).

Kondisi ini juga disebut disostosis mandibulofacial dan sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein.

Sindrom Treacher Collins terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 bayi baru lahir di seluruh dunia.

Apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang mempengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.

Sekitar 60% anak-anak dengan sindrom Treacher Collins mengalaminya karena perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah. Namun ada juga orangtua yang memberikan gen abnormal kepada anak.

Gejala Sindrom Treacher Collins

Gejala sindrom Treacher Collins bisa ringan atau berat. Ini biasanya mempengaruhi tulang pipi, rahang, mata dan telinga. anak mungkin terlihat berbeda dan mungkin memiliki masalah dengan bernapas, mengunyah, melihat, mendengar atau berbicara.

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki:

• Rahang bawah dan dagu yang sangat kecil (micrognathia)
• Rahang atas yang sangat kecil (hipoplasia rahang atas)
• Tulang pipi berukuran terlalu kecil
• Telinga yang sangat kecil (mikrotia), berbentuk tidak biasa atau hilang
• Mata yang miring ke bawah
• Torehan di kelopak mata bagian bawah (coloboma)

Beberapa anak dengan sindrom Treacher Collins juga memiliki:

• Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh masalah pada saluran telinga atau 3 tulang di telinga tengah yang mentransmisikan suara. Setidaknya setengah dari anak-anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki masalah pendengaran.
• Bukaan di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing).
• Jalan napas yang sangat kecil menyebabkan masalah pernapasan serius.

Orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki perkembangan kognitif normal.

Mendiagnosis Sindrom Treacher Collins

Untuk mendiagnosis kondisi ini setelah lahir, dokter akan memeriksa anak dengan cermat. Mungkin diperlukan semua pemeriksaan untuk diagnosis.

Dokter mungkin melakukan rontgen atau CT scan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sindrom Treacher Collins jarang didiagnosis sebelum bayi lahir jika fitur wajah abnormal terlihat selama USG.

Konseling dan pengujian genetik

Klinik Genetika Craniofacial pihak rumah sakit membantu mengidentifikasi kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen. Ahli genetika dan konselor genetik pihak rumah sakit dapat memberitahu tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka dapat menjelaskan hasil tes dan peluang untuk memiliki anak dengan sindrom Treacher Collins pada kehamilan berikutnya.

Seorang konselor genetik juga akan memberi informasi tentang kondisi anak. Sindrom Treacher Collins dapat mempengaruhi beberapa anggota keluarga lebih parah daripada yang lain. Konseling dapat membantu membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Mengobati Sindrom Treacher Collins

Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk sindrom Treacher Collins. Perawatan dan waktu yang pihak rumah sakit rekomendasikan tergantung pada seberapa besar anak dipengaruhi oleh sindrom tersebut.

Tujuan pihak rumah sakit adalah untuk meminimalkan jumlah langkah dengan meningkatkan hasil setiap langkah.

Cara makan dan perbaikan langit-langit mulut sumbing

Bayi dengan Treacher Collins sering dilahirkan dengan rahang yang sangat kecil. Sekitar 25% anak-anak dengan sindrom memiliki lubang di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing).

Perbedaan-perbedaan di wajah ini sering menyebabkan masalah dengan menyusui. Pihak rumah sakit akan membantu dengan teknik menyusui selama bulan-bulan pertama bayi.

pihak rumah sakit akan memeriksa secara teratur untuk memastikan bahwa berat badan bayi bertambah. 

Jika anak menderita langit-langit mulut yang sumbing, ahli bedah pihak rumah sakit akan berbicara tentang memperbaiki atap mulut mereka. Biasanya ini terjadi pada usia sekitar 1 tahun. Lihat Mengobati Langit-langit Sumbing.

Mempermudah pernapasan

Bayi dengan tulang wajah yang sangat kecil mungkin mengalami masalah pernapasan. Jika demikian, dokter akan membahas opsi untuk mengendalikan dan memperbaiki penyebabnya.

Opsi dapat mencakup:

• Memposisikan bayi sehingga mereka lebih mudah bernapas
• Operasi untuk membuat rahang lebih panjang dan bergerak maju
• Operasi di bagian dalam hidung untuk memperbaiki jalan napas tersumbat
• Menempatkan tabung pernapasan di tenggorokan (trakeostomi) untuk masalah pernapasan parah

Terkadang anak-anak mengalami kesulitan bernapas saat mereka tidur (obstructive sleep apnea). Seiring berjalannya waktu, ini dapat menyebabkan masalah dengan cara kerja jantung dan paru-paru. Ini juga dapat berkontribusi pada masalah dengan pembelajaran dan perilaku.

pihak rumah sakit akan mengajukan pertanyaan selama kunjungan klinik untuk menilai apakah ini mungkin menjadi masalah. Untuk lebih memahami pola pernapasan mereka, pihak rumah sakit dapat memantau anak semalaman di lab tidur pihak rumah sakit.

Opsi dan waktu perawatan akan tergantung pada anak.

Memperbesar rahang

Jika anak memiliki tulang rahang yang sangat kecil, dokter dapat merekomendasikan operasi untuk membuatnya lebih besar. Ini dapat membantu bernafas dan mengunyah.

Opsi termasuk subcranial rotation distraction dan cangkok tulang. Tim akan berdiskusi tentang pilihan terbaik untuk anak.

Counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis (C3DO)

Untuk anak-anak yang memiliki tabung pernapasan dimasukkan ke tenggorokan (trakeostomi), pihak rumah sakit merekomendasikan counterclockwise craniofacial distraction osteogenesis (C3DO). Biasanya dilakukan ketika anak berusia 6 hingga 10 tahun.

Tujuannya adalah untuk memungkinkan anak bernapas tanpa pipa di tenggorokannya. Ahli bedah di seluruh dunia mengadopsi pendekatan pihak rumah sakit.

C3DO mendapatkan hasil yang lebih baik daripada perawatan tradisional karena menggabungkan 2 prosedur terpisah: mandible distraction dan Le Fort II.

Melakukan kedua prosedur pada saat bersamaan membuat koreksi yang lebih besar pada rotasi rahang mundur yang disebabkan oleh sindrom ini. Operasi gabungan membantu membuka jalan napas anak dan meningkatkan pernapasannya.

Baca lebih lanjut tentang C3DO.

Cangkok tulang

Cangkok tulang digunakan sebagai pengganti distractor jika sambungan yang menghubungkan tulang rahang anak ke tengkorak mereka (sendi temporomandibular) tidak stabil.

Ahli bedah menggunakan sepotong tulang dari tulang rusuk anak untuk memperpanjang tulang rahang atau membuat sendi rahang baru.

Ahli bedah mengambil cangkok tulang dari tulang rusuk tunggal melalui sayatan kecil di dada anak.

Setelah operasi, tulang baru di rahang akan menjadi keras dan kuat. Tulang yang diambil dari tulang rusuk akan sering tumbuh kembali.

Dokter pertama kali mempertimbangkan opsi ini ketika anak berusia 4 hingga 7 tahun.

Lihat bagaimana operasi revolusioner ini membantu Hannah bernafas tanpa trakeostomi untuk pertama kalinya.

Membangun ulang tulang pipi

Tulang pipi yang kurang besar atau hilang biasanya dapat dibangun kembali dengan cangkok tulang.

Cangkok tulang diambil dari tengkorak anak. Tengkorak adalah sumber tulang kuat yang dibutuhkan untuk menggantikan pipi. Biasanya ahli bedah menggunakan sayatan kulit kepala yang sama untuk mengangkat tulang dan menempatkan cangkokan. Jika anak memiliki subcranial rotation distraction, operasi pada tulang pipinya dilakukan ketika perangkat distractor dilepaskan. 

Jika anak tidak memiliki subcranial rotation distraction, ahli bedah biasanya membangun kembali tulang pipinya ketika anak berusia 8 hingga 10 tahun. Operasi tulang pipi jarang dilakukan selama masa remaja, setelah operasi penyelarasan rahang.

Pada beberapa anak dengan sindrom Treacher Collins, kulit di atas tulang pipi mereka sangat tipis dan kadang-kadang warnanya sedikit lebih gelap. pihak rumah sakit dapat merekomendasikan melapisi kulit di daerah ini sebelum operasi pada tulang pipi.

Dokter bedah mengambil lemak dari perut anak dan menyuntikkannya ke bawah kulit yang menutupi tulang pipinya.

Ini adalah prosedur umum yang digunakan untuk alasan kecantikan pada orang dewasa. Ini sangat berhasil dalam merawat kulit tulang pipi pada sindrom Treacher Collins.

Perawatan biasanya membutuhkan 2 atau 3 langkah. Setiap langkah terjadi 6 hingga 12 bulan terpisah. Setiap langkah memakan waktu sekitar 1 jam. anak kemungkinan akan bisa pulang setelah operasi, tanpa menghabiskan malam di rumah sakit.

Mengelola masalah pendengaran

Setidaknya setengah dari anak-anak dengan sindrom Treacher Collins mengalami gangguan pendengaran. Itu mungkin terjadi karena:

• Suara tidak mencapai telinga bagian dalam (gangguan pendengaran konduktif). Ini mungkin disebabkan oleh saluran telinga yang sangat sempit atau hilang.
• Masalah dengan 3 tulang di telinga tengah yang mentransmisikan suara.

Biasanya pendengaran bayi diperiksa di rumah sakit segera setelah lahir atau dalam beberapa hari. Jika masalah ditemukan, pihak rumah sakit melakukan pengujian lebih lanjut. Seorang spesialis yang dilatih untuk menguji pendengaran pada bayi dan anak-anak (audiolog) akan melakukan tes.

Ketika anak tumbuh, mereka akan melakukan berbagai tes pendengaran berdasarkan kesehatan telinga mereka dan seberapa baik mereka mendengar. Anak-anak dengan Treacher Collins cenderung sering mengalami infeksi telinga karena telinga tengahnya tidak normal.

Ukuran telinga luar yang kecil mungkin menyulitkan anak untuk memakai alat bantu dengar. Salah satu pilihan lainnya adalah alat bantu dengar yang dipasang ke tulang dengan sekrup kecil.

anak mungkin memerlukan pemindaian CT untuk memeriksa telinga tengah dan dalam mereka. pihak rumah sakit melakukan ini pada usia sekitar 4 hingga 5 tahun, ketika pertumbuhan telinga hampir sempurna. CT scan membantu dokter memutuskan apakah operasi untuk mengembalikan pendengaran akan berhasil.

Perbaikan kelopak mata

Terkadang perbedaan pada kelopak mata bawah membuat mata anak tidak terlindungi atau berisiko terhadap infeksi atau jaringan parut mata (paparan kornea).

Jika demikian, pihak rumah sakit dapat merekomendasikan operasi agar kelopak matanya dapat bekerja.

Operasi yang pihak rumah sakit rekomendasikan tergantung pada anak. Opsi meliputi:

• Menghilangkan irisan kecil kelopak mata bawah untuk mengencangkannya
• Menggunakan lipatan kecil kulit dari kelopak mata atas untuk menyangga kelopak mata bawah 
• Menggunakan sepotong kecil tendon untuk menaikkan posisi kelopak mata bawah

Menangani perbedaan telinga

Banyak anak dengan sindrom Treacher Collins memiliki telinga yang bentuknya tidak biasa atau hilang.

Memutuskan untuk memperbaiki telinga adalah pilihan pribadi. Beberapa keluarga memutuskan untuk tidak melakukan apa pun. Yang lain memilih operasi atau telinga buatan yang dibuat khusus (prostetik).

Biasanya perawatan ini dimulai setelah usia 6. Pada usia ini, telinga seorang anak hampir mencapai ukuran dewasa. Pembedahan untuk memperbaiki bentuk telinga biasanya membutuhkan setidaknya 3 operasi selama periode waktu. Setelah telinga diperbaiki, tampilannya akan menjadi lebih baik tetapi tidak akan terlihat normal sepenuhnya.

Telinga prostetik dapat dimasukkan di bawah kulit (implan Medpore) selama operasi. Setelah penyembuhan, tidak perluk perawatan khusus. Keluarga jarang memilih untuk menggunakan telinga tiruan yang dilekatkan dengan perekat. Ini tidak memerlukan operasi. Mereka harus dilepas setiap hari agar area tersebut dapat dibersihkan.

Meningkatkan kemampuan bicara

Pada beberapa anak dengan Treacher Collins, otot-otot di belakang mulut tidak berfungsi dengan benar. Sekitar 25% dilahirkan dengan langit-langit mulut sumbing.

Kedua kondisi dapat membatasi kemampuan anak untuk mengeluarkan suara. Disfungsi velopharyngeal adalah salah satu jenis masalah bicara.

Menyelaraskan rahang dan gigi

anak akan membutuhkan pembedahan untuk meluruskan rahang mereka jika mereka tidak cocok satu sama lain ketika tulang mereka telah selesai tumbuh. Ini disebut operasi ortognatik.

Biasanya, tulang selesai tumbuh pada 16 tahun untuk wanita dan 18 tahun untuk pria.

anak mungkin perlu menjalani bedah lanjutan rahang atas Le Fort I, osteotomi mandibula, atau keduanya.

Setelah operasi pada rahang, anak akan memakai kawat gigi untuk menahan gigi sampai mereka menetap di posisi baru mereka. Ini membutuhkan waktu setidaknya 6 bulan.