Van Der Woude Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu sindrom Van Der Woude?

Sindrom Van der Woude adalah bentuk genetik bibir sumbing dan langit-langit. 

Bayi mungkin memiliki:

• Sebuah celah di bibir mereka (bibir sumbing) atau atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing) atau keduanya.
• Gundukan kecil jaringan atau lubang di bibir bawahnya.

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom ini memiliki pertumbuhan dan kecerdasan normal. Ini mempengaruhi 1 dari 35.000 hingga 1 dalam 100.000 bayi baru lahir.

Anak-anak dengan sindrom van der Woude membutuhkan perawatan oleh penyedia di banyak bidang perawatan kesehatan. 

Apa yang menyebabkan sindrom van der Woude?

Biasanya sindrom van der Woude terjadi karena perubahan gen yang penting dalam pembentukan jaringan kepala dan wajah. Gen tersebut disebut IRF6 (faktor pengaturan interferon 6).

Terkadang kondisi tersebut disebabkan oleh perubahan genetik baru yang tidak ditularkan oleh orang tua. Di waktu lain, seorang anak mewarisi gen abnormal dari ibu atau ayah mereka.

rumah sakit tidak tahu mengapa ini terjadi. Bukan karena apa pun yang orang tua lakukan atau tidak lakukan selama kehamilan.

Nama-nama lain untuk sindrom van der Woude

Sindrom ini juga disebut:

• Lip pit syndrome
• Bibir sumbing dan/atau langit-langit mulut sumbing dengan kista mukosa bibir bawah
• VDWS

Gejala Sindrom van Der Woude

Gejala sindrom van der Woude bervariasi dari anak ke anak.

Anda mungkin memperhatikan perbedaan ini pada anak:

• Lubang-lubang di dekat pusat bibir bawah mereka. Lekukan kecil di kulit ini mungkin terlihat basah jika mengandung sel yang membuat air liur atau lendir.
• Gundukan kecil jaringan di bibir bawahnya.
• Sebuah celah di bibir mereka (bibir sumbing).
• Bukaan di atap mulut mereka (langit-langit mulut sumbing).

Lubang dan gundukan adalah ukuran yang berbeda pada anak yang berbeda. Ini berarti mereka bisa sulit dilihat atau sangat mudah dilihat.

Mendiagnosis Sindrom Van Der Woude

Kadang-kadang bibir sumbing didiagnosis sebelum bayi lahir karena sumbing dapat dilihat selama USG. Ultrasonografi adalah bagian dari perawatan kehamilan reguler.

Biasanya bibir sumbing dan langit-langit mulut didiagnosis setelah lahir. Bibir sumbing mudah diketahui.

Langit-langit mulut sumbing mungkin tidak diperhatikan pada awalnya. Langit-langit mulut sumbing sulit dilihat, terutama jika jaringan lunak di dalam mulut menutupi celah di atap mulut anak (langit-langit sumbing submukosa).

Anda dan dokter anak mungkin menemukan langit-langit mulut sumbing hanya setelah anak menunjukkan tanda-tanda lain, seperti kesulitan makan.

Dokter Anda mungkin juga melakukan tes darah untuk melihat apakah anak memiliki perubahan (mutasi) dalam gen. Ini dapat membantu mengetahui apakah anak menderita sindrom van der Woude.

Kondisi lain yang disebabkan oleh perubahan gen IRF6 termasuk sindrom popliteal pterygium (PPS). Kondisi itu lebih parah dan mungkin meliputi anyaman di belakang lutut.

Konseling dan pengujian genetik

Klinik Genetika Craniofacial rumah sakit membantu mengidentifikasi kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen. Ahli genetika dan konselor genetik rumah sakit membantu Anda memahami pro dan kontra dari pengujian genetik.

Tim Craniofacial Genetics menjelaskan hasil tes dan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Konselor genetik rumah sakit juga memberi tahu orang-orang dengan sindrom genetik tentang peluang mereka memiliki anak dengan kondisi tersebut. Seseorang dengan sindrom van der Woude memiliki peluang 50% dalam setiap kehamilan untuk meneruskan gen abnormal ke anak mereka.

Mengobati Sindrom Van Der Woude

Tidak ada rencana perawatan tunggal untuk sindrom van der Woude. Perawatan dan waktu yang rumah sakit rekomendasikan tergantung pada bagaimana sindrom tersebut mempengaruhi anak.

Evaluasi dan manajemen makan

Sebuah celah di bibir atau atap mulut dapat menyebabkan masalah dengan menyusui dan menyusui dengan botol. rumah sakit membantu Anda dengan teknik menyusui untuk membantu bayi tumbuh dengan baik.

rumah sakit akan memeriksa secara teratur untuk memastikan bahwa berat badan bayi bertambah. Seorang ahli diet mungkin melihat Anda di klinik untuk membantu Anda dengan diet anak.

Operasi untuk memperbaiki bibir

Jika anak memiliki celah di bibir mereka, mereka akan perlu dioperasi ketika mereka berusia 6 bulan.

Jika anak memiliki lubang bibir atau gundukan, dokter Anda akan berdiskusi dengan Anda tentang apakah akan mengeluarkannya. Terkadang lubang bibir dihilangkan karena mereka terhubung ke sel-sel yang membuat lendir. Beberapa keluarga memilih untuk menghilangkan lubang atau gundukan karena penampilannya.

Lubang atau gundukan dapat diangkat bersamaan dengan pembedahan untuk bibir sumbing. Mereka juga dapat dihilangkan nanti, berdasarkan kebutuhan anak.

Perbaikan langit-langit mulut

Jika anak memiliki celah di atap mulutnya (langit-langit mulut sumbing), mereka akan memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya ketika mereka berusia sekitar 1 tahun.

Sumbing ditutup selama operasi langit-langit mulut sumbing. Otot-otot di bagian belakang atap mulut anak dipindahkan melintasi celah.

Biasanya, operasi membutuhkan waktu kurang dari 3 jam. anak biasanya akan tinggal di rumah sakit 1 hingga 2 malam.

Untuk detailnya, lihat Mengobati Bibir Sumbing dan Langit-langit Sumbing.

Evaluasi pendengaran dan tabung telinga

rumah sakit memeriksa pendengaran anak sepanjang masa kecil mereka.

Seorang spesialis yang dilatih untuk menguji pendengaran pada bayi dan anak-anak (audiolog) akan memeriksa pendengaran anak. Jika ada yang mengkhawatirkan, dokter telinga, hidung dan tenggorokan (otolaryngologist) akan menemui anak.

Sebagian besar anak-anak dengan langit-langit mulut sumbing memiliki penumpukan cairan di belakang gendang telinga mereka. Ini bisa membuatnya lebih sulit untuk didengar.

Jika ini merupakan masalah bagi anak, sebaiknya masukkan tabung plastik kecil di gendang telinga anak. Ini mencegah cairan menumpuk di telinga tengah anak. Ini sering dilakukan bersamaan dengan pembedahan untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing.

Perkembangan bahasa

Jika anak menderita langit-langit mulut sumbing, mereka mungkin memiliki masalah dengan ucapan dan bahasa.

Seorang ahli patologi bicara dan bahasa (SLP) akan secara teratur memeriksa kemampuan bicara anak dan bagaimana bahasa mereka berkembang. rumah sakit mulai bahkan sebelum langit-langit mulut anak diperbaiki, sejak usia 9 bulan.

Beberapa anak dengan langit-langit mulut sumbing memiliki kondisi yang disebut disfungsi velopharyngeal (VPD). Mereka mungkin kesulitan membuat suara ucapan yang benar, bahkan setelah sumbing diperbaiki.

Tergantung pada kebutuhan anak, rumah sakit dapat merekomendasikan:

• Terapi wicara untuk mengembangkan pola bicara yang lebih normal.
• Operasi langit-langit mulut atau tenggorokan. Ahli bedah dan ahli patologi bicara Anda akan bekerja bersama untuk merekomendasikan apa yang terbaik untuk anak.
• Alat bicara yang disebut obturator yang khusus dibuat untuk anak.

Perawatan mulut dan penyelarasan gigi

Masalah gigi lebih mungkin terjadi pada anak-anak dengan sumbing daripada pada anak-anak lain. Perawatan gigi yang cermat adalah penting, dimulai dengan gigi bayi. anak harus melakukan kunjungan rutin ke dokter gigi keluarga Anda.

Ortodontis rumah sakit adalah bagian penting dari tim. rumah sakit mengkoordinasikan kebutuhan gigi dan ortodontik dengan perawatan lain untuk mendapatkan hasil terbaik.

• anak kemungkinan membutuhkan perawatan ortodontik untuk membantu meluruskan gigi mereka jika sumbingnya mempengaruhi garis gusi (langit-langit keras) atau bagian belakang atap mulut (langit-langit lunak). Baca lebih lanjut tentang ortodontik kraniofasial.
• Perawatan ortodontik membantu mempersiapkan anak jika mereka membutuhkan pembedahan untuk celah di bagian rahang yang memegang gigi. Operasi ini disebut cangkok tulang alveolar.
• Pada usia 12 hingga 18 tahun, anak akan menjalani perawatan ortodontik akhir untuk memperbaiki gigitan mereka dan meluruskan gigi mereka. Untuk beberapa anak, ini termasuk operasi pada rahang. Untuk detail tentang operasi rahang, lihat Mengobati Bibir Sumbing dan Langit-langit Sumbing.