Mengenai Osteogenesis Imperfecta

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekelompok kelainan genetik yang terutama mempengaruhi tulang. Istilah "osteogenesis imperfecta" berarti pembentukan tulang yang tidak sempurna. Orang dengan kondisi ini memiliki tulang yang mudah patah seringkali hanya karena karena trauma ringan atau tanpa sebab yang jelas.

Fraktur multipel sering terjadi, dan pada kasus yang parah, dapat terjadi bahkan sebelum kelahiran. Kasus yang lebih ringan mungkin hanya melibatkan beberapa patah tulang selama hidup seseorang.

Osteogenesis Imperfecta akibat Kelainan Genetik

Sebagian besar kasus Osteogenesis imperfecta (85-90%) disebabkan oleh cacat genetik yang dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen pembawa mutasi yang diperlukan bagi anak untuk memiliki Osteogenesis imperfecta. 

Anak-anak yang memiliki bentuk Osteogenesis Imperfecta dominan telah mewarisinya dari orang tua atau, ketika orang tua tidak memiliki gen sehingga ini muncul secara spontan pada anak-anak.

Bentuk-bentuk osteogenesis imperfecta ini disebabkan oleh gen yang berinteraksi dengan kolagen I atau dalam hubungan kompleks antara pembentukan dan remodeling tulang. 

Kolagen tersebut secara molekul berbeda dari osteogenesis imperfecta yang disebabkan oleh COL1A1 atau COL1A2 tetapi membentuk contoh heterogenitas lokus.

Jenis Osteogenesis Imperfecta

Setidaknya ada delapan bentuk osteogenesis imperfecta yang terdiri dari tipe I sampai tipe VIII. Jenis-jenisnya dapat dibedakan berdasarkan tanda dan gejalanya, walaupun beberapa jenis memiliki gejala yang hampir sama. Tipe I adalah bentuk osteogenesis imperfecta yang paling ringan dan tipe II adalah yang paling parah. 

Jenis lain dari kondisi ini memiliki tanda dan gejala yang berada di antara dua keluhan berat ini. Semakin banyak, faktor genetik digunakan untuk mendefinisikan berbagai bentuk osteogenesis imperfecta.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala osteogenesis imperfecta tipe 1

• Tulang cenderung mengalami fraktur (sebagian besar fraktur terjadi sebelum pubertas).
• Perawakannya normal atau mendekati normal.
• Sendi yang longgar dan kelemahan otot.
• Sklera biru atau abu-abu
• Wajah segitiga.
• Kecenderungan kelengkungan tulang belakang.
• Deformitas tulang tidak ada atau minimal.
• Gigi mudah rapuh.

Kemungkinan gangguan pendengaran, seringkali dimulai pada awal usia 20 hingga 30 tahun

Struktur kolagen normal, tetapi kurang dari jumlah normal.

Gejala osteogenesis imperfecta tipe II

• Bentuk paling parah melebihi tipe I
• Sering mematikan pada atau segera setelah lahir, seringkali karena masalah pernapasan.
• Banyak patah tulang dan deformitas tulang yang parah.
• Perawakannya kecil dengan paru-paru terbelakang.
• Sklera berwarna.
• Kolagen terbentuk dengan tidak sesuai.

Bagaimana terapi pada osteogenesis imperfecta?

Hingga saat ini Belum ada obat untuk Osteogenesis imperfecta. Perawatan diarahkan untuk mencegah atau mengendalikan gejala, memaksimalkan mobilitas independen, dan mengembangkan massa tulang dan kekuatan otot yang optimal.

Perawatan patah tulang, prosedur bedah dan gigi yang luas, dan terapi fisik sering direkomendasikan untuk penderita Osteogenesis imperfecta.

Penggunaan kursi roda, kawat gigi, dan alat bantu mobilitas lain adalah umum, terutama (walaupun tidak secara eksklusif) di antara orang-orang dengan tipe Osteogenesis imperfecta yang lebih parah.

Dokter sering mempertimbangkan prosedur pembedahan yang disebut "rodding" untuk penderita osteogenesis imperfecta. Perawatan ini melibatkan memasukkan batang logam melalui panjang tulang panjang untuk memperkuatnya. Perawatan juga mencegah atau memperbaiki cacat.

Para ilmuwan sedang mengeksplorasi beberapa obat dan perawatan lain untuk potensi penggunaannya untuk mengobati Osteogenesis imperfecta. Ini termasuk pengobatan hormon pertumbuhan, obat intravena dan oral yang disebut bifosfonat, obat yang disuntikkan yang disebut teriparatide (hanya untuk orang dewasa), dan terapi gen.

Tidak jelas apakah orang dengan osteogenesis Imperfecta resesif dan orang-orang dengan Osteogenesis imperfecta dominan akan merespons perawatan ini dengan cara yang sama.

Bagaimana prognosis penderita osteogenesis imperfecta?

Prognosis untuk orang dengan Osteogenesis imperfecta sangat bervariasi tergantung pada jumlah dan tingkat keparahan gejala. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling sering untuk orang-orang dengan Osteogenesis imperfecta, diikuti oleh trauma kecelakaan. 

Meskipun banyak patah tulang, aktivitas fisik terbatas, dan perawakan pendek, kebanyakan orang dewasa dan anak-anak dengan Osteogenesis Imperfecta menjalani kehidupan yang produktif dan sukses.