Mengenal Penyakit Tulang Rapuh yang Sering Terjadi Pada Anak Anak

Penyakit tulang rapuh adalah kelainan genetis seumur hidup yang menyebabkan tulang Anda mudah patah, biasanya tulang patah tanpa didahului oleh cedera, seperti terjatuh atau cedera lainnya. 

Dalam istilah medis, kondisi ini dikenal dengan istilah osteogenesis imperfecta (OI).

Penyakit osteogenesis imperfecta  merupakan penyakit genetik yang dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras. 

Tidak ada obat atau prosedur medis yang dapat dilakukan untuk mengobati penyakit tulang rapuh, penanganan kondisi ini hanya berfokus pada penanganan gejala.

Apa jenis-jenis penyakit Tulang Rapuh?

Empat gen berbeda bertanggung jawab atas produksi kolagen. Beberapa atau semua gen ini dapat dipengaruhi pada orang dengan OI.

Gen yang rusak dapat menghasilkan delapan jenis penyakit tulang rapuh, diberi label sebagai OI tipe 1 hingga OI tipe 8. Empat tipe pertama adalah tipe yang paling umum. 

Empat yang terakhir sangat jarang, dan sebagian besar adalah subtipe dari 4 tipe OI yang pertama. Berikut adalah empat jenis utama OI:

Tipe 1 OI

Tipe 1 OI adalah bentuk penyakit tulang rapuh yang paling ringan dan paling umum. Pada jenis penyakit tulang rapuh ini, tubuh Anda menghasilkan kolagen berkualitas tetapi tidak cukup. 

Sehingga menyebabkan kondisi tulang yang agak rapuh. Anak-anak dengan OI tipe 1 biasanya mengalami patah tulang karena trauma ringan. 

Tipe 2 OI

Tipe 2 OI adalah bentuk paling parah dari penyakit tulang rapuh, dan bisa mengancam jiwa. Dalam OI tipe 2, tubuh tidak menghasilkan cukup kolagen atau menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. 

Tipe 2 OI dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Jika anak Anda lahir dengan OI tipe 2, mereka mungkin memiliki dada yang menyempit, tulang rusuk yang rusak atau tidak terbentuk, atau paru-paru yang kurang berkembang. 

Bayi dengan tipe 2 OI bisa meninggal di dalam rahim atau meninggal tidak lama setelah lahir.

Tipe 3 OI

Tipe 3 OI juga merupakan bentuk parah dari penyakit tulang rapuh. Tipe ini menyebabkan tulang mudah patah. Pada tipe 3 OI, tubuh anak Anda menghasilkan cukup kolagen tetapi kualitasnya buruk. 

Tulang bahkan mulai patah sebelum lahir. Kelainan bentuk tulang biasanya terjadi dan mungkin memburuk saat anak bertambah besar.

Tipe 4 OI

Tipe 4 OI adalah bentuk penyakit tulang getas yang paling bervariasi karena gejalanya berkisar dari ringan hingga berat. 

Seperti halnya OI tipe 3, tubuh Anda memproduksi kolagen yang cukup tetapi kualitasnya buruk. Anak-anak dengan OI tipe 4 biasanya dilahirkan dengan kaki tertekuk, meskipun ruku cenderung berkurang seiring bertambahnya usia.

Apa penyebab terjadinya Penyakit Tulang Rapuh?

Penyakit tulang rapuh adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. Kondisi ini disebabkan oleh cacat pada gen yang seharusnya membuat zat yang disebut kolagen. 

Kolagen adalah protein dalam tubuh Anda yang membentuk dan memperkuat tulang. Jika Anda tidak memiliki kolagen yang cukup, tulang Anda menjadi sangat lemah dan akan mudah patah.

Sebagian besar anak-anak dengan penyakit tulang rapuh mendapatkan gen yang cacat ini hanya dari salah satu orang tua, tetapi juga bisa mendapatkannya dari keduanya. 

Terkadang seorang anak tidak mewarisi gen dari salah satu orangtua, tetapi mutasi gen berkembang dengan sendirinya.

Gejala

Gejala utama penyakit tulang rapuh adalah patah tulang. Anak Anda mungkin mengalami patah tulang saat mengganti popok, atau bahkan ketika sedang bersendawa. 

Seseorang dengan kondisi ini mungkin hanya mengalami beberapa kali patah tulang, atau mungkin mengalami ratusan kali patah tulang seumur hidup. Kadang-kadang, seorang bayi dilahirkan dengan kondisi patah tulang. 

Di waktu lain, gejala tidak muncul sampai seseorang menginjak usia remaja atau bahkan pada usia yang lebih tua.

Gejala lain yang dapat muncul bersamaan dengan kondisi tulang yang rapuh meliputi:

• Patah tulang
• Berdarah dan mudah memar 
• Warna kebiruan di bagian putih mata
• Kaki yang bengkok
• Masalah pernapasan
• Gigi rapuh dan berubah warna
• Kondisi tulang belakang yang melengkung, atau disebut scoliosis
• Gangguan pendengaran yang dimulai pada awal masa dewasa
• Tidak tahan suhu hangat
• Pendek
• Otot yang lemah

Apa penanganan yang dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi ini?

Diagnosa

Untuk mengkonfirmasi apakah seseorang mengalami kondisi ini, diperlukan tes genetik. Tes genetika juga dapat digunakan untuk mengetahui apakah kondisi ini diturunkan dari salah satu orang tua atau terjadi karena mutasi gen.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh, tetapi perawatan dapat meredakan gejala, mencegah patah tulang, dan memaksimalkan kualitas hidup.

Bentuk penyakit yang parah dapat mempengaruhi bentuk tulang rusuk dan tulang belakang, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Beberapa orang mungkin perlu menggunakan oksigen.

Tetapi dalam banyak kasus lain, orang-orang dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang sehat dan produktif dengan pemantauan secara teratur dan perawatan yang tepat.

Perawatan yang dapat dilakukan meliputi :

• Pemasangan belat dan gips untuk mengatasi tulang yang patah.
• Pemasangan brace pada kaki, pergelangan kaki, lutut, dan pergelangan tangan yang lemah.
• Terapi fisik untuk memperkuat tubuh dan meningkatkan gerakan.
• Obat untuk membuat tulang lebih kuat.
• Perawatan gigi khusus, seperti pemasangan mahkota untuk gigi rapuh.
• Pada kasus yang parah, prosedur operasi mungkin diperlukan.