Mengenal Syndrom Dandy Walker

Sindrom Dandy Walker adalah penyakit kelainan genetik yang sangat langka. Penyakit ini mempengaruhi perkembangan otak, terutama otak kecil. Penderitanya mengalami gangguan pada sistem yang ada dan menggerakkan tubuh

Penderita sindrom Dandy-Walker, mengalami gangguan pada perkembangan otak terutama di otak kecil dan saluran cairan otak. Otak kecil (cerebellum) merupakan bagian otak yang berfungsi untuk mengatur sistem gerakan tubuh. Penderita sindrom Dandy-Walker yang mengalami gangguan pada perkembangan otak bisa mengalami gangguan dalam menggerakkan dan koordinasi tubuh, serta masalah pada fungsi kecerdasannya.

Bukan hanya pada otak, penderita sindrom Dandy-Walker juga mengalami gangguan pada bagian lain contohnya, kelainan pada pembentukan saluran kemih, kelainan bentuk leher, dan kelainan mata yang memang bawaan dari lahir.

Gejala Sindrom Dandy Walker

Pada dasarnya, ciri dan tanda terkena sindrom Dandy-Walker sudah terlihat sejak penderita lahir atau bertumbuh dalam tahun pertama kehidupannya. Tetapi pada beberapa kasus, kelainan ini sudah bisa diketahui sejak dalam kandungan..

Hidrosefalus merupakan salah satu bentuk kelainan yang paling banyak ditemui pada penyakit ini. 70-90% penderita sindrom Dandy-Walker akan mengalami pembesaran kepala (macrocephaly) akibat hidrosefalus. Hidrosefalus muncul pada sindrom ini dikarenakan  adanya masalah pada pembentukan saluran cairan otak. Cairan yang terlalu tinggi di dalam kepala bisa mengakibatkan kerusakan pada otak.

Penderita sindrom Dandy-Walker disisi lain dapat mengalami keterlambatan perkembangan dalam hal bergerak, contohnya sulit pada gerakan menggenggam, merangkak, berjalan, dan koordinasi gerakan anggota tubuh. Otot kaku, kejang, dan kelumpuhan pada salah satu tungkai juga sering terjadi akibat kelainan ini. Selain itu, sering ditemui pada sebagian penderitanya memiliki polidaktili (jari lebih dari lima), sindaktili (jari tidak memisah), dan bibir sumbing.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Dandy Walker

Beberapa kasus menunjukkan bahwa mutasi genetik merupakan penyebab sindrom Dandy-Walker. Penyebab lainnya adalah genetik terganggu yaitu kelainan kromosom yang disebut trisomi, di mana ada tiga kromosom, padahal pada orang normal semestinya hanya sepasang. Sindrom Dandy-Walker, trisomi tersebut biasanya terjadi pada kromosom 9, 13, 18, atau 21.

Sampai pada saat ini, mutasi genetik dan kelainan kromosom ini belum diketahui apa penyebab pastinya. Kemungkinan besar, dipengaruhi oleh faktor lingkungan semasa kehamilan, misalnya. Tetapi hubungan keadaan tersebut dengan sindrom Dandy-Walker masih harus membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Beberapa kasus sindrom Dandy-Walker bersifat tidak teratur. Artinya, penyakit ini bisa muncul pada anak-anak yang tidak punya riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Tetapi memang, tidak dapat dipungkiri orang tua dari keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik lebih besar mempunyai resiko melahirkan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Ini karena gen tersebut dapat diwariskan.

Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Dandy Walker

Untuk mengetahui sindrom Dandy-Walker akan dilakukan melalui pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan bantuan seperti USG dan MRI. Selain itu, tes genetik juga sangat diperlukan supaya bisa memastikan kelainan gen atau kromosom apa yang menyebabkan terjadinya sindrom Dandy-Walker.

Pengobatan sindrom Dandy Walker tergantung dari organ apa yang mengalami kelainan. Contohnya jika penderita mengalami hidrosefalus, operasi dilakukan untuk mengatasi penyumbatan dan kelebihan cairan di dalam otak. Tujuannya supaya mengurangi tekanan di dalam kepala dan diharapkan bisa mengurangi gejala yang terjadi.

Pengobatan lain juga bisa mencakup bermacam-macam bentuk terapi, antara lain fisioterapi untuk memulihkan fleksibilitas dan membangun kekuatan otot.  Memberikan obat antikejang juga bisa diberikan kalau terdapat kejang.

Kelangsungan Hidup Penderita Sindrom Dandy Walker

Penderita sindrom Dandy-Walker masih memiliki harapan hidup tergantung pada keparahan penyakitnya. Semakin banyak bagian tubuh yang mengalami kelainan, semakin rendah pula tingkat harapan hidupnya.

Kemampuan fungsional penderita tergantung pada tingkat kelainan pada otak. Beberapa kasus penderita sindrom Dandy-Walker bisa hidup dan bertumbuh dengan baik, tetapi ada juga kasus lain di mana anak dengan sindrom Dandy-Walker mengalami hambatan tumbuh kembang yang berat.

Untuk ibu hamil penting sekali untuk memeriksa kandungan lebih untuk bisa mengetahui apakah terdapat masalah kesehatan termasuk gangguan genetik pada janin atau tidak. Konsultasikan ke dokter anak untuk menentukan rencana penanganan yang tepat terhadap kondisi sindrom Dandy-Walker.