Pentingnya Deteksi Dini Risiko Kelainan Kromosom Pada Bayi

Tak sedikit calon orang tua yang khawatir soal risiko kelainan kromosom pada bayi. Karenanya, sebaiknya Anda melakukan pemeriksaaan kelainan kromosom pada bayi sejak dini, yakni ketika usia kandungan masih muda.

Pengertian Kelainan Kromosom pada bayi

Kromosom merupakan struktur yang terdiri gen-gen. Tubuh manusia terdiri dari 46 kromosom, 2 di antaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks ini umumnya disebut dengan istilah X dan Y. 

Bila pada pria kromosomnya adalah 46XY, maka untuk wanita disebut 46XX. Nah, anak biasanya akan menerima ½ dari 1 pasang kromosom milik masing-masing orang tuanya. 

Salah satu alasan mengapa kelainan kromosom tak boleh disepelekan adalah karena ini merupakan 50% penyebab kasus keguguran di awal kehamilan. Dari sekian banyak jenis kelainan kromosom pada bayi, sindrom Down yang paling terkenal.

Tes untuk mendeteksi Kelainan Kromosom pada bayi

Usia kehamilan yang disarankan untuk melakukan tes diagnosis kelainan kromosom umumnya berkisar antara 11-20 minggu. Pemeriksaan ini sebenarnya bertujuan untuk mempersiapkan calon orang tua jika seandainya buah hati mereka didiagnosis bakal terlahir dengan kelainan kromosom. 

Sebagai awalnya, tes skrining melibatkan: 

• Tes darah - tujuannya menemukan risiko kelainan bawaan, contoh anemia sel sabit
• USG - untuk mencari tahu ada-tidaknya kelainan fisik, misalnya spina bifida
• Kombinasi keduanya - membantu mendeteksi ada-tidaknya risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome 

Di samping tes awal, pemeriksaan lebih lanjut mungkin diperlukan untuk menyelidiki lebih lanjut soal kemungkinan kelainan kromosom yang dimiliki bayi. Contoh tes diagnosis lanjutannya antara lain sebagai berikut:

• Amniosentesis 

Pemeriksaan kelainan kromosom pada bayi ini dilakukan dengan cara mengambil sampel cairan ketuban. Agar supaya hasilnya akurat, bumil disarankan menjalani tes tersebut ketika usia kandungan masuk minggu ke-16-20. 

Risiko keguguran kalau tes ini dilakukan pada trimester kedua juga lebih rendah (sekitar 0,6%) bila dibanding trimester pertama. 

Hampir semua kelainan kromosom pada bayi, seperti sindrom Turner dan Down syndrome dapat dideteksi melalui amniosentesis. Risiko cacat tabung saraf pada bayi juga bisa diketahui kemungkinannya dengan mengukur kadar AFP (alpha-fetoprotein) dalam air ketuban. 

• Cvs (chorionic villus sampling)

Nah kalau pemeriksaan berikutnya ini dilakukan dengan cara mengambil sampel Chorionic villus, bagian plasenta yang merupakan perbatasan jaringan pembuluh darah ibu dan janin. 

Mengapa sampel Chorionic villus yang diambil? Karena komposisi genetika di sel-sel Chorionic villus biasanya identik dengan yang ada pada sel-sel janin. 

Melalui tes CVS, bukan hanya kelainan kromosom pada bayi saja yang bisa terdeteksi, tapi juga kelainan genetik lainnya. Pengambilan sampel Chorionic villus umumnya dilakukan menggunakan jarum khusus dengan bantuan USG.  

Berbeda dengan Amniosentesis, CVS justru disarankan dilakukan ketika usia kehamilan masuk minggu ke-10 dan 12. Dari sini calon orang tua bisa mempertimbangkan mengenai kelanjutan kehamilan, atau apa saja yang mesti dipersiapkan untuk masa mendatang. 

Tes ini juga membawa risiko keguguran (sekitar 1-2%) pada kandungan yang usianya masih di bawah 23 minggu. 

• Fbs (Fetal blood sampling)

FBS umumnya dilakukan dengan mengambil sampel darah langsung dari janin atau tali pusar bayi. Selain mencari tahu kemungkinan kelainan kromosom, tes ini juga bisa menemukan ada-tidaknya infeksi atau anemia pada janin. Kadar oksigen pada darah janin juga bisa diukur melaluinya. 

Untungnya tak semua ibu hamil perlu menjalani berbagai tes penunjang tadi. Dikarenakan adanya risiko keguguran sebesar ½ -2%, maka pemeriksaan hanya disarankan untuk bumil yang berisiko tinggi seperti:

• Usianya 35 tahun atau lebih dari itu
• Pernah memiliki anak yang didiagnosis menderita kelainan kromosom/ genetik
• Ada anggota keluarga yang terlahir dengan kelainan bawaan

• Pemeriksaan nuchal translucency

Berbeda dengan ketiga tes sebelumnya, pemeriksaan yang menggunakan USG ini jauh lebih aman karena sifatnya noninvasif. Sayangnya, tes ini hanya mampu mendeteksi apakah bayi berpotensi mengalami sindrom Down atau tidak. 

Jenis Kelainan Kromosom pada bayi

Sekarang, apa sajakah contoh kelainan kromosom pada bayi yang paling sering terdeteksi oleh berbagai tes penunjang di atas? Berikut ulasannya:

• Sindrom Down

Bayi yang mengidap sindrom Down terlahir dengan 47 kromosom. Kelainan jumlah kromosom tersebut membuat bayi memiliki: 

• IQ rendah sehingga kemampuan belajarnya terganggu
• Kelainan fisik yang rata-rata terlihat jelas, misalnya ada kerutan di sekitar mata, atau tungkainya lebih pendek
• Cacat kelainan jantung bawaan yang biasanya muncul saat ia dilahirkan

• Spina Bifida

Spina bifida merupakan kelainan kromosom yang berdampak pada perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang. Akibatnya, muncul celah di tulang belakang anak yang biasanya diikuti dengan gangguan otak. 

Penyebab spina bifida bisa jadi karena ibu hamil kurang memperoleh asupan asam folat. Selain itu, faktor genetik atau efek samping obat yang dikonsumsi ibu hamil juga dapat menjadi pemicunya.

• Thalassemia

Kelainan darah yang sifatnya genetik ini mengakibatkan abnormalitas pada fungsi sel-sel darah. Oleh sebab itu, penderitanya sering mengalami anemia.  

Sayangnya, hingga kini belum ada pengobatan yang bisa mencegah atau mengatasi kelainan kromosom. Karena itu, sangat penting bagi setiap calon orang tua untuk rutin memeriksakan kandungan sejak dini.