Xeroderma Pigmentosum, Kelainan yang Bikin Pengidapnya 'Takut Matahari'

Teriknya sinar matahari memang bisa bikin kulit kita jadi gosong. Maka tak heran jika kebanyakan orang akan langsung melindungi dirinya dari paparan sinar matahari langsung. Bisa dengan pakai sunscreen, topi, bahkan membuka payung saat berjalan di bawah matahari.

Namun, hal ini tidak mempan bagi Rifky, seorang anak berusia 13 tahun yang tinggal di Kampung Malang Kulon, Surabaya, Jawa Timur. Baginya, sinar matahari seakan-akan jadi musuh bebuyutan baginya sejak duduk di bangku Taman Kanak-kanak (TK). Pasalnya, terkena sinar matahari sedikit saja bisa membuat kulitnya langsung terluka, muncul bercak hitam, hingga timbul benjolan yang mengeluarkan darah.

Dalam dunia medis, kondisi yang dialami Rifki disebut dengan xeroderma pigmentosum. Penyakit ini membuat pengidapnya seolah-olah 'takut matahari'. Lantas, apa penyebab xeroderma pigmentosum dan bagaimana cara mengobatinya? Berikut selengkapnya.

Apa itu xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kelainan genetik langka yang membuat penderitanya tidak bisa terkena sinar matahari sedikit pun. Sederhananya, seseorang bisa sangat 'takut matahari' dan menjadikannya musuh bebuyutan dalam hidupnya.

Pada kasus xeroderma pigmentosum, sinar UV dari matahari dapat merusak materi genetik (DNA) dan mengganggu fungsi sel normal. Normalnya, DNA yang rusak tersebut bisa diperbaiki secara alami oleh tubuh.

Namun sayangnya, kemampuan ini tidak dapat dilakukan oleh penderita xeroderma pigmentosum. DNA yang rusak akan terus menumpuk dan membahayakan sel-sel tubuh lainnya, terutama pada kulit dan mata. Karena tubuhnya tidak dapat melindungi diri dari sinar UV, pengidap xeroderma pigmentosum berisiko tinggi terkena kanker kulit.

Penyakit 'takut matahari' ini lebih sering terjadi pada bayi dan anak-anak. Bahkan sudah bisa didiagnosis saat bayi masih dalam kandungan.

Baca Selengkapnya: Keracunan Sinar Matahari

Kenapa seseorang bisa 'takut matahari'?

Xeroderma pigmentosum merupakan suatu kelainan bawaan. Sekitar 7 dari 8 tipe xeroderma pigmentosium dikategorikan sebagai penyakit autosomal resesif.

Penyakit autosomal resesif adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan oleh kedua orangtuanya. Artinya, seseorang harus membawa dua salinan gen 'rusak' dalam tubuhnya supaya penyakit ini bisa berkembang. Ayah dan ibu penderita mungkin saja tidak mengidap xeroderma pigmentosum, tapi jika masing-masing membawa gen 'rusak' dan kemudian diwariskan pada anaknya, maka anak tersebut bisa mengembangkan penyakit xeroderma pigmentosum.

Penyakit 'takut matahari' ini membuat tubuh tidak mampu memperbaiki gen atau mereplikasi DNA yang rusak akibat sinar UV. Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan muncul bercak-bercak hitam sebagai hasil pigmentasi. Itulah sebabnya, penderitanya akan selalu menghindari matahari supaya kulitnya tidak mudah terluka.

Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum

Gejala xeroderma pigmentosum akan sangat mudah muncul ketika penderitanya terkena sinar matahari langsung. Bahkan, gejala ini sudah bisa dilihat sejak bayi sampai anak berusia 3 tahun.

Gejala xeroderma pigmentosum pada kulit

• Muncul benjolan lepuhan pada area kulit yang terkena sinar matahari, walaupun cuma sebentar.
• Sensasi panas dan terbakar pada kulit.
• Bintik-bintik gelap tidak beraturan.
• Kulit kering parah (xerosis).
• Kulit kasar.
• Tumbuh salah satu jenis kanker kulit: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma.

Pengidap xeroderma pigmentosum yang usianya belum mencapai 20 tahun, justru berisiko 1.000 kali lebih tinggi terkena kanker kulit. Gejala kanker kulit ini paling sering muncul di wajah, bibir, mata, dan ujung lidah.

Gejala xeroderma pigmentosum pada penglihatan dan pendengaran

Selain pada kulit, gejala xeroderma pigmentosum juga dapat memengaruhi penglihatan dan pendengaran. 

• Mata sangat sensitif terhadap cahaya (fotofobia)
• Kelopak mata tumbuh secara abnormal, bisa ke dalam (entropion) atau ke luar (ektropion)
• Lensa mata berwarna keruh
• Peradangan pada kornea, lapisan kelopak mata, hingga bagian putih mata (sklera)
• Warna kulit kelopak mata cenderung lebih gelap
• Keluar air mata berlebihan
• Kebutaan, akibat adanya lesi di dekat mata
• Bulu mata rontok
• Gangguan pendengaran

Gejala xeroderma pigmentosum pada sistem saraf

Sekitar 20-30% penderita xeroderma pigmentosum juga mengalami gangguan pada sistem sarafnya. Gejalanya meliputi:

• Gangguan pendengaran semakin memburuk
• Penurunan refleks tubuh
• Ukuran kepala mengecil (mikrosefalus)
• Keterlambatan perkembangan
• Otot kaku
• Sulit mengendalikan gerakan tubuh (penyakit ataksia)

Baca Juga: Pakai Sunscreen Ternyata Bisa Bikin Alergi! Ini Ciri-Cirinya

Bagaimana cara mengobati xeroderma pigmentosum?

Sayangnya, sampai saat ini belum ditemukan perawatan atau obat khusus untuk mengatasi xeroderma pigmentosum. Perawatan yang dilakukan hanya berfungsi untuk mengurangi gejala dan mencegah risiko perkembangan kanker kulit di masa mendatang.

Karena kerusakan pada kulit disebabkan oleh sinar UV, maka langkah utama yang harus dilakukan adalah melindungi kulit dan mata dari sinar matahari langsung. Caranya:

• Pakai baju lengan panjang, celana panjang, sarung tangan, topi, kacamata hitam, dan tabir surya SPF 15 ke atas, sekalipun di dalam rumah.
• Ketika di dalam ruangan atau mobil, tutup jendela untuk menghalangi masuknya sinar UV matahari.
• Hindari ke luar rumah pada siang hari, bila tidak diperlukan.

Jika Anda menemukan adanya lesi atau benjolan kanker yang mencurigakan, segera konsultasikan ke dokter spesialis kulit dan kelamin (Sp.KK) terdekat. Begitu juga bila mengalami masalah penglihatan, jangan tunda lagi periksakan diri ke dokter mata.

Baca Selengkapnya: 11 Jenis Penyakit Kulit Berbahaya Ini Bisa Mematikan