7 Jenis Distrofi Otot yang Perlu Anda Tahu dan Waspadai

Distrofi otot adalah kondisi medis yang melibatkan sekelompok gangguan pada massa otot secara yang ditandai dengan berkurangnya massa otot secara progresif . Bentuk utama distrofi otot dapat mempengaruhi hingga 1 dari setiap 5.000 pria.

Bentuk paling umum dari distrofi otot adalah distrofi otot Duchenne. Kondisi ini biasanya mempengaruhi anak laki-laki, tetapi variasi lainnya dapat menyerang pada usia dewasa.

Distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi protein otot yang diperlukan untuk membangun dan memelihara kesehatan otot.

Penyebab utama distrofi otot adalah genetik. Seseorang dengan riwayat keluarga yang menderita penyakit distrofi otot, memiliki peningkatan kemungkinan mengalami kondisi ini atau menurunkannya pada keturunannya.

Saat ini tidak ada obat yang dapat diberikan untuk menyembuhkan kondisi ini, tetapi perawatan fisik dan medis tertentu dapat mengatasi gejala dan memperlambat perkembangannya.

Apa itu Distrofi Otot?

Distrofi otot adalah kelompok kelainan yang terdiri dari 30 kondisi lebih yang mengarah pada kelemahan dan degenerasi otot. 

Pada tingkatan yang lebih lanjut, seseorang yang mengalami distrofi otot akan mengalami kesulitan untuk bergerak. 

Dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat mempengaruhi fungsi pernapasan dan jantung, yang mengarah pada komplikasi yang dapat mengancam jiwa.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, efek distrofi otot bisa ringan, berkembang secara perlahan sesuai usia normal, mungkin ada kecacatan sedang, atau bisa berakibat fatal.

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau menyembuhkan distrofi otot, tetapi berbagai jenis terapi dan perawatan dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang dan menunda perkembangan gejala.

Ada berbagai jenis distrofi otot, beberapa diantaranya meliputi :

• Duchenne muscular dystrophy: Merupakan bentuk penyakit yang paling umum. Gejala pada kondisi ini biasanya muncul pada tiga tahun pertama usia kehidupan; Seseorang yang menderita kondisi ini biasanya hanya bisa duduk di kursi roda pada usia 12 tahun dan meninggal karena gagal pernapasan pada usia awal hingga pertengahan dua puluhan.
• Distrofi otot Becker: Gejala yang mirip dengan Duchenne tetapi dengan onset dan perkembangan yang lebih lambat; kematian biasanya terjadi pada pertengahan empat puluhan.
• Myotonic (penyakit Steinert): Bentuk myotonic adalah bentuk distrofi otot yang paling sering terjadi pada orang dewasa. Kondisi ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah berkontraksi. Gejala awal akan muncul pada otot-otot wajah dan leher. Gejala lain yang mungkin juga muncul meliputi katarak, sering mengantuk, dan aritmia.
• Distrofi Otot Kongenital: Jenis distrofi otot ini biasanya terlihat sejak lahir atau sebelum usia 2 tahun. Kondisi ini mempengaruhi anak perempuan dan laki-laki. Beberapa kasus mengalami kemajuan secara perlahan sedangkan yang lain dapat berkembang dengan cepat dan menyebabkan gangguan yang signifikan.
• Facioscapulohumeral (FSHD): Kondisi ini dapat terjadi pada hampir semua usia tetapi paling sering muncul pada masa remaja. Kelemahan otot paling sering dimulai di wajah dan bahu. Penderita FSHD mungkin tidur dengan mata sedikit terbuka dan kesulitan menutup kelopak mata sepenuhnya. Ketika seorang individu dengan FSHD mengangkat lengan mereka, pundak mereka menonjol seperti sayap.
• Limb-girdle: Varian ini dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan mempengaruhi otot bahu dan pinggul. Individu dengan distrofi otot Limb-girdle mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki, sehingga sering tersandung.
• Distrofi otot oculopharyngeal: Kondisi ini biasanya terjadi antara usia 40 dan 70 tahun. Kondisi ini paling sering dimulai pada otot-otot di kelopak mata, tenggorokan, dan wajah, diikuti oleh kelainan pada otot bahu dan panggul.

Apa penyebab terjadinya Distrofi Otot?

Distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Setiap versi distrofi otot disebabkan oleh serangkaian mutasi yang berbeda, tetapi semua mencegah tubuh memproduksi dystrophin. 

Dystrophin adalah protein penting yang digunakan untuk membangun dan memperbaiki otot.

Berapa besar harapan sembuh bagi Penderita Penyakit Distrofi Otot?

Harapan sembuh akan tergantung pada jenis distrofi otot dan seberapa parah gejalanya. Distrofi otot Duchenne dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, seperti kesulitan bernapas dan masalah jantung.

Di masa lalu, orang-orang dengan kondisi ini biasanya tidak bertahan melampaui usia 20-an, tetapi kemajuan perkembangan medis telah meningkatkan prospek hidup bagi penderita kondisi distrofi otot. 

Saat ini, harapan hidup rata-rata untuk orang dengan Duchenne adalah 27 tahun, dan hal ini diharapkan dapat membaik seiring berjalannya waktu dan perkembangan pengobatan. Seseorang dengan distrofi otot cenderung membutuhkan bantuan seumur hidup.