Achondroplasia kelainan genetik yang menyebabkan “Kekerdilan”
Pasti Anda pernah melihat Ucok Baba Di layar televisi. Sekilas saja Anda pasti tahu apa yang berbeda dari Ucok Baba dibandingkan dengan orang normal, Ucok Baba mengalami suatu kondisi yang dikenal dengan Achondroplasia.
Achondroplasiamerupakan suatu kelainan genetik yang mengakibatkan orang dengan achondroplasia bertubuh pendek dengan tubuh berukuran normal dan memiliki kaki-tangan yang pendek pendek.
Menurut suatu univeritas Colombia di Amerika serikat, Achondroplasia terjadi setiap 1 dari 25.000 kelahiran. Achondroplasia dapat terjadi pada perempuan dan laki-laki. Orang dengan Achondroplasia mengalami kekerdilan dengan tinggi rata-rata 100-120cm.
Apa yang menyebabkan Achondroplasia?
Apa yang menjadi penyebab utama terjadinya Achondroplasia masih tidak diketahui dengan jelas. Tetapi bagaimana Achondroplasia terjadi adalah karena adanya mutasi pada gen FGFR3.
Gen FGFR3 menginstruksikan tubuh Anda untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang.
Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Sehingga mengganggu perkembangan tulang normal.
Pada pekembangan awal janin, sebagian besar kerangka tubuh terdiri dari tulang rawan yang lunak. Biasanya, sebagian besar tulang rawan akhirnya berubah menjadi tulang sejati yang keras.
Namun, pada orang-orang yang memiliki kelainan achondroplasia, kebanyakan tulang rawan tidak berubah menjadi tulang sejati.
Karena Achondroplasia merupakan kelainan genetik, apakah Achondroplasia merupakan penyakit keturunan?
Pada 80% kasus orang yang mengalami Achondroplasia, keluarga mereka tidak memiliki kelainan yang sama.Atau dengan kata lain kelainan ini bukan merupakan penyakit keturunan dan dapat terjadi pada siapa saja.
Sama halnya pada aktor Ucok Baba, walaupun sang aktor memiliki kelainan Achondroplasia, tetapi keturunannya memiliki ukurantubuh yang normal.
Perlu diingat ada 20% kasus yang memiliki riwayat keluarga dengan keturunan Achondroplasia. Jika Anda dan pasangan Anda memiliki keluarga yang memiliki kelainan ini, dan Anda ingin merencanakan kehamilan, Anda dapat melakukan tes skrining di rumah sakit untuk mengetahui apakah ada kemungkinan anak Anda akan mengalami Achondroplasia.
Berbeda dengan penyakit dwarfisme yang lain seperti yang terjadi pada orang yang kekurangan Growth Hormon atau pada orang dengan hipotiroid, Kelainan Achondroplasia tidak bisa diobati dengan terapi hormon walaupun dideteksi sejak di dalam kandungan.
Apa saja gejala yang dapat diamati pada kelainan Achondroplasia?
Achondroplasia hanya memberikan efek pada pertumbuhan secara fisik. Perkembangan secara mental dan intelektual seseorang dengan Achondroplasia relative normal.
Berikut ini adalah gejala achondroplasia yang paling umum. Namun, setiap anak dapat mengalami gejala-gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
- Lengan, kaki, dan jari yang pendek, dengan lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan bawah dan kaki bagian bawah
- Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata
- Gigi yang tidak sejajar
- Curved lower spine (kondisi yang juga disebut lordosis yang dapat menyebabkan kyphosis, atau pengembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan.)
- Saluran tulang belakang yang kecil yang dapat menyebabkan sumsum tulang belakang terjepit pada masa remaja. Kadang-kadang anak-anak dengan achondroplasia dapat mati mendadak pada masa bayi atau anak usia dini pada saat tertidur, karena adanya penjepitan saraf pada saraf-saraf di tulang belakang yang mengganggu pernapasan.
- Kaki bawah yang melengkung
- Kaki datar yang pendek dan lebar
- Jarak ekstra antara jari tengah dan jari manis (disebut juga trident hand).
- Sering mengalami infeksi telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran karena saluran telinga yang relatif pendek.
Apa yang dapat Anda lakukan jika Anda atau Anak Anda mengalami kelainan Achondroplasia?
Saat ini, belum ada cara atau tekhnik pengobatan yang dapat dilakukan untuk mencegah atau mengobati achondroplasia, karena sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru yang tidak terduga dan tidak dapat dicegah.
Perawatan dengan hormon pertumbuhan tidak dapat mempengaruhi tinggi seseorang yang mengalami achondroplasia. Prosedur Bedah untuk pemanjangan kaki dapat dipertimbangkan dalam beberapa kasus yang sangat khusus.
Deteksi kelainan tulang, terutama di tulang belakang, penting untuk mencegah terjadinya komplikasi kesulitan bernapas dan sakit kaki atau hilangnya fungsi karena adanya saraf yang terjepit.
Kyphosis (atau punggung bungkuk) mungkin perlu dikoreksi dengan pembedahan jika tidak menghilang ketika anak mulai berjalan. Pembedahan juga dapat membantu pada kaki yang melengkung.
Infeksi telinga harus segera diobati untuk menghindari risiko terjadinya gangguan pendengaran. Masalah gigi mungkin perlu ditangani oleh ortodontis (dokter gigi dengan pelatihan khusus dalam penyelarasan gigi).
Menurut NHGRI, kebanyakan orang dengan achondroplasia memiliki rentang hidup yang normal. Namun, terdapat resiko kematian yang cukup tinggi pada tahun pertama kehidupan.Orang dengan Achondroplasia mungkin juga memiliki risiko penyakit jantung di kemudian hari.
Jika Anda memiliki achondroplasia, Anda mungkin perlu melakukan beberapa adaptasi fisik, seperti menghindari olahraga benturan yang dapat merusak tulang belakang. Namun,secara keseluruhan orang dengan Achondroplasia dapat menjalani kehidupan secara baik.
Malam dok, saya mau tanya kalau gejala penyakit jantung rematik apa saja ya? apa bisa didiagnosa dengan anamnesa, jika bisa, berapa persen tingkat keakuratannya terhadap kemungkinan menderitanya?