Agenesis Corpus Callosum - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Corpus Callosum merupakan bagian yang menghubungkan sisi kanan dan kiri otak Anda. Agenesis merupakan kata yang berarti tidak terbentuk atau ketiadaan organ. 

Ketiadaan Corpus callosum merupakan cacat lahir yang terjadi ketika sambungan antara belahan otak kiri dan kanan tidak terbentuk dengan benar.

Corpus callosum merupakan traktus yang menghubungkan otak kanan dan kiri. Bagian ini mengandung 200 juta benang saraf yang menyalurkan informasi ke sisi saraf kontralateral.

Agenesis Corpus callosum muncul ketika lahir. Jika anak Anda lahir dengan kondisi ini, mereka bisa bertahan. Namun hal ini menyebabkan berbagai masalah selama hidup mereka. Beberapa kondisi berikut merupakan jenis dari agenesis Corpus callosum:

1. Agenesis Corpus callosum sebagian
2. Agenesis Corpus callosum Hipogenesis
3. Agenesis Corpus callosum Hipoplasia
4. Agenesis Corpus callosum Disgenesis

Agenesis Corpus callosum merupakan malformasi serebral paling sering terjadi. Kondisi ini terjadi pada 7 dari 1000 orang menurut laporan National Organization for Rare Disorder.

Gejala Agenesis Corpus Callosum

Pada beberapa kasus, Agenesis Corpus callosum (ACC) tidak menimbulkan gejala dramatis. ACC biasanya menyebabkan keterlambatan perkembangan yang bisa jadi ringan atau berat. 

Misalnya, Agenesis Corpus callosum menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik anak Anda seperti berjalan, duduk atau mengendarai sepeda. Hal ini dapat menyebabkan masalah makan dan kesulitan menelan. 

Lemahnya koordinasi juga sering terjadi. Anak Anda mungkin mengalami keterlambatan bicara dan berbahasa dalam komunikasi ekspresi. Ketika kelemahan kognitif mungkin terjadi, beberapa anak dengan ACC memiliki kecerdasan normal. Gejala lain dari Agenesis Corpus callosum yaitu:

1. Kejang
2. Masalah penglihatan
3. Pendengaran lemah
4. Konstipasi kronis
5. Corak otot rendah
6. Toleransi tinggi terhadap nyeri
7. Kesulitan tidur
8. Ketidakdewasaan sosial
9. Sulit memahami percakapan dengan orang lain
10. Sulit menginterpretasi ekspresi wajah
11. Sulit memahami perkataan sosial
12. Sulit membedakan mana yang benar dan salah
13. Sulit berpikir abstrak
14. Perilaku obsesif
15. Kurang perhatian
16. Mudah takut
17. Retardasi mental
18. Akumulasi cairan di kepala (hidrosefalus)

Penyebab dari Agenesis Corpus Callosum

ACC merupakan cacat lahir kongenital. Ini berarti hanya dapat diketahui saat lahir. Berbagai macam faktor risiko dapat meningkatkan kesempatan anak menderita ACC.

Corpus callosum anak terbentuk di akhir trisemester pertama kehamilan. Penggunaan obat tertentu pada periode kehamilan ini, misalnya valproate, adalah salah satu faktor yang penyebabnya. 

Penggunaan obat terlarang dan alkohol merupakan faktor lainnya. Jika ibu hamil terinfeksi virus selama kehamilan seperti rubella, hal ini dapat juga menyebabkan ACC.

Kerusakan dan keabnormalan kromosom juga dapat meningkatkan resiko anak memiliki Agenesis Corpus callosum. Misalnya trisomi. Pada trisomi anak memiliki 3 salinan kromosom nomer 8, 13 atau 18. ACC juga bisa diturunkan autosomal recessive atau melalui dominan X-linked.

Sebagian besar kasus ACC terjadi bukan karena abnormalitas otak. Misalnya terdapat kista pada otak anak. Hal ini dapat menghambat perkembangan Corpus callosum dan menyebabkan Agenesis Corpus callosum. Beberapa kondisi lain yang berkaitan dengan ACC yaitu:

1. Malformasi Arnold Chiari
2. Sindrom Dandy Walker
3. Sindrom Aicardi, merupakan gangguan genetik yang jarang terjadi yang mengganggu pembentukan Corpus callosum. Gangguan ini terjadi khusus pada bayi perempuan.
4. Sindrom Andermann
5. Sindrom  Acrocallosal
6. Schizencephaly, celah dalam pada jaringan otak anak Anda
7. Holoprosencephaly, kegagalan otak anak Anda untuk membelah menjadi beberapa lobus
8. Hidrochepalus, cairan berlebihan yang terdapat pada otak anak Anda

Beberapa kondisi tersebut merupakan gangguan genetik.

Diagnosis pada Agenesis Corpus Callosum

Jika anak memiliki Agenesis Corpus callosum mungkin dokter dapat mendiagnosis sebelum mereka dilahirkan yaitu selama USG kehamilan. Jika mereka melihat tanda ACC, mereka mungkin menyarankan melakukan MRI untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Pada kasus lain, Agenesis Corpus callosum mungkin tidak terdeteksi hingga mereka lahir. Jika dokter mencurigai mereka memiliki ACC, dokter akan memeriksa kondisi anak dengan melakukan tes CT Scan atau MRI.

Penanganan Agenesis Corpus Callosum

Hingga saat ini tidak ada pengobatan untuk Agenesis Corpus callosum. Namun dokter akan memberikan resep obat untuk mengendalikan gejalanya. 

Misalnya dengan memberikan obat untuk mengendalikan kejang. Bedah untuk memberi drainase pada kasus hidrosefalus dengan tujuan mengurangi tekanan pada otak. Mereka juga menyarankan terapi fisik, bicara atau okupasi untuk membantu anak mengatur gejala lainnya.

Anak Anda dapat melalui hidup panjang dan sehat dengan ACC, tergantung tingkat keparahan Agenesis Corpus callosum. Konsultasikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut tentang kondisi spesifik anak Anda, pilihan perawatan dan harapan jangka panjang.