Aniridia - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Aniridia adalah suatu kelainan mata yang ditandai dengan hipoplasia iris. Hipoplasia merupakan suatu keadaan penurunan jumlah sel pada jaringan yang berakibat pada tidak sempurnanya perkembangan suatu organ atau jaringan tertentu, akibat fatalnya organ menjadi kerdil. 

Organ yang berpasangan sangat rentan terkena hipoplasia. Sehingga tak heran banyak terjadi kasus hipoplasia terjadi pada payudara yang dikenal dengan sebutan hipomastia.

Kelainan mata ini berupa kondisi mata yang menunjukkan warna hitam pada mata yang menyeluruh atau berbentuk irisan parsial. Keadaan mata hitam yang menyeluruh inigt;dapat mengganggu fungsi kerja penglihatan bagi penderitanya.

Absennya iris mata ini bisa terjadi karena faktor keturunan ataupun akibat dari cedera atau kecelakaan. Pada kenyataannya, kondisi ini nampak mengganggu penampilan.

Aniridia umumnya tapi tidak selalu adalah cacat mata bawaan lahir, seperti bibir sumbing, anak dengan aniridia juga akan mengalami hambatan dalam menyesuaikan diri dengan lingkungan.

Gejala dan Pengobatan Pada Aniridia

Gejala Penyakit
Penderita Aniridia akan mengalami gejala yang berbeda-beda, untuk itu Aniridia sulit terdeteksi oleh masyarakat awam. Apabila seseorang mengalami ciri-ciri dibawah ini, ada baiknya untuk segera berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui diaknosa akuratnya.

• Penurunan kemampuan penglihatan, misal buram dan berkabut.
• Kepekaan yang tinggi terhadap cahaya (silau) yang mana dapat mengakibatkan ketidaknyamanan, nyeri dan sakit kepala.
• Peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) yang muncul pada usia dini atau usia awal remaja.
• Clouding lensa mata (katarak) , dapat terjadi pada 50% - 80% orang penderita aniridia.
• Pergerakan mata yang konstan atau kerusakan perkembangan pada bagian pusat mata yang bertanggung jawab untuk menjaga ketajaman penglihatan.

Masalah mata ini berkontribusi terhadapa menurunnya fungsi penglihatan penderita, umumnya gejala akan sama di kedua mata.

Penyebab Penyakit

Karena aniridia merupakan salah satu kelainan bawaan maka cacat mata ini dapat ditemukan pada bayi baru lahir. Biasa kerusakan kromoson dapat terjadi saat usia janin 12 - 14 minggu.

Mutasi Gen PAX6 menjadi penyebab inti aniridia, gen ini berfungsi mengatur protein yang bertanggung jawab pada perkebangan dan pembentukan awal organ mata, otak, saraf tulang belakang dan pankreas. 

Sebelum kelahiran, protein yang dihasilkan gen PAX6 akan mengatur beberapa gen yang terlibat dalam menjaga perkembangan struktur mata. Mutasi pada gen PAX6 mengakibatkan protein PAX6 gagal mengikat DNA dan mengatur kerja gen dengan maksimal.

Pengobatan Aman Pada Kasus Gejala Aniridia

Trabekulektomi
Dengan mengeringkan aqueous humor merupakan langkah utama dalam metode ini. Aqueous humor adalah cairan jernih yang terbentuk oleh korpus siliaris dan akan mengisi bilik mata anterior dan posterior. 

Cairan ini dikeringkan dengan cara mengalihkan cairan pada drainase lain (Bleb). Metode ini tentunya dilakukan dengan bius total pada pasien dengan gejala Aniridia.

Trabekulektomi biasanya merupakan metode utama dan terakhir setelah pasien sudah menggunakan tetes mata dan menjalani operasi laser. 

Metode ini dikenal dengan bedah filtrasi glaukoma dengan prosedur invasif yang melibatkan aqueous humor untuk mengurangi tumpukan tekanan intraocular di dalam area bola mata. Glaukoma mampu mengakibatkan kebutaan yang tidak dapat terobati.

Glaukoma dapat dicegah secara dini dengan sering memeriksakan kondisi mata secara rutin enam bulan sekali. Selain itu, pemenuhan nutrisi vitamin A dan Beta Karoten dapat ampuh mencegah terjadinya gejala glaukoma. 

Karena penderita glaukoma berpotensi besar mengidap diabetes, maka sangat dianjurkan untuk mengurangi konsumsi glukosa.

Glaukoma berpotensi terjadinya komplikasi. Bentuk komplikasi tersebut adalah kebutaan total akibat dari tekanan pada bola mata yang memberikan gangguan fungsi secara lanjut. 

Mata dengan kondisi seperti ini berakibat pada penyumbatan pembuluh darah yang mana berdampak pada timbulnya penyulit berupa neovaskularisasi pada iris yang menimbulkan rasa sakit yang luar biasa.

Cyclocryotherapy
Apabila operasi glaukoma tidak berhasil, atau obat-obat pereda arinidia tidak juga membuahkan hasil positif yang signifikan, Cyclocryotherapy dipilih menjadi prosedur terakhir dalam upaya penurunan tekanan mata yang apabila semakin tinggi, 

keadaan ini bisa merusak saraf hingga mengalami kebutaan yang diakibatkan oleh kornea yang mengalami kerusakan.

Metode ini bertujuan untuk mengurangi tekanan bola mata pada penderita Aniridia Dengan dilakukan perusakan bagian humor akuos atau bagian mata yang menghasilkan cairan pengisi bola mata.

Dengan suhu yang rendah akan menurunkan tingkat humor akuos dan juga tekanan dalam bola mata. Efek samping metode ini adalah terjadinya pengecilan bola mata akibat kurangnya produksi humor akuos.

Terapi Laser
Terapi laser merupakan metode favorit bagi para pasien penderita gejala Aniridia. Proses dan metode yang sangat terkenal di masyarakat membuat para pasien merasa percaya pada metode ini.

Terapi ini dilakukan untuk menutup pembuluh darah yang mengalami kebocoran. Selain menutup pembuluh darah yang bocor, terapi laser ini juga dapat mencegah terjadinya kebocoran pembuluh darah di waktu mendatang.

Namun, terapi sinar laser hanya bersifat mempertahankan penglihatan dan sedikit meningkatkan penglihatan. Artinya, terapi laser tidak menjamin kesembuhan total penglihatan pasien. Hal ini tergantung dari kondisi retina mata pada masing-masing penderita.

Karena sifatnya yang jarang ditemukan, penderita aneridia umumnya kurang responsif terhadap gejala yang timbul. Segera konsultasikan ke dokter apabila Anda mengalami gejala-gejala diatas.