Friedreich'S Ataxia - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Penyakit yang satu ini, mungkin sangat asing di telinga Anda, Ataksia Friedrech adalah suatu penyakit keturunan yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan masalah gerakan. 

Penyakit ini diambil dari nama dokter Nicholas Friedreich, yang menemukan patologi ini untuk pertama kalinya pada 1860-an.  Orang dengan kondisi ini akan memiliki masalah koordinasi otot (ataxia) yang memburuk dari waktu ke waktu. 

Gejala Ataksia Friedrich

Gejala lain yang dapat terjadi termasuk hilangnya kekuatan dan sensasi secara bertahap di lengan dan kaki, kekakuan otot (kelenturan), dan gangguan bicara.

Selain gangguan saraf dan mengakibatkan kesulitan dalam bergerak, orang dengan penyakit ini biasanya memiliki penyakit jantung yang disebut kardiomiopati hipertrofik, dimana terjadi pembesaran jantung yang mengakibatkan jantung tidak berfungsi sebagaimana mestinya. 

Beberapa orang mungkin memiliki diabetes, gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, atau memiliki struktur tulang belakang yang abnormal (skoliosis).

Kebanyakan orang dengan ataksia Friedreich mulai mengalami tanda dan gejala di sekitar masa pubertas, biasanya gejala mulai terlihat saat usia 5-15 tahun, tetapi pada beberapa kasus, ataksia friedreich dapat terjadi pada orang dengan usia 75 tahun. 

Perkembangan penyakit bervariasi pada tiap orang, tapi setelah bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini yang paling umum).

Bagaimana Ataksia Friedrich bisa terjadi?

Ataksia friedreich terjadi karena adanya kelainan genetik. Kelainan genetik yang terjadi pada ataksia friedreich menyebabkan kekurangan produksi protein yang disebut frataxin. 

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FXN dan diwariskan dalam pola resesif autosom, artinya untuk seseorang dapat menderita penyakit ini, kedua orang tua dari orang tersebut harus memiliki kelainan gen FXN tersebut.

Frataxin berfungsi untuk membantu sel menghasilkan energi. Saat sel saraf dan sel jantung tidak bisa mendapatkan asupan energi yang cukup, maka sel-sel ini akan mengalami kerusakan dan gejala klinis seperti kelainan saraf dan gangguan jantung terjadi.

Penyakit apa saja yang mirip dengan Ataksia Friedreich? dan bagaimana membedakannya?

Ataksia secara umum adalah gangguan kordinasi. Terdapat beberapa jenis ataksia yang mungkin gejalanya mirip dengan ataksia friedreich. Seperti :

Ataxia dengan defisiensi vitamin E (AVED)
gangguan genetik resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen TTPA, dan gejalanya mungkin mirip dengan FRDA. Tidak seperti FRDA, AVED dapat diobati dengan suplemen vitamin E seumur hidup.

Penyakit Charcot Marie Tooth 
sekelompok gangguan di mana motor dan / atau saraf perifer sensorik terpengaruh, mengakibatkan kelemahan otot dan ukuran otot yang mengecil, serta kehilangan sensorik(kemampuan untuk menerima rangsang). 

Sel-sel saraf seseorang dengan gangguan ini tidak dapat mengirim sinyal listrik dengan baik ke otak karena terdapat kelainan pada sel saraf. 

Yang membedakan penyakit ini dengan ataksia friedreich adalah pada Penyakit Charcot Marie Tooth, kelainan genetik terdapat pada kromosom X(bagian genetik yang menentukan jenis kelamin)

Ataksia spinocerebellar dengan neuropati aksonal (SCAN1) 
gangguan kerusakan saraf resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen TDP1 dan ditandai dengan onset anak usia lanjut. Gejalanya meliputi tidak adanya refleks dan tanda-tanda gangguan saraf pada tangan dan kaki seperti mati rasa, kesemutan , sensasi menusuk atau kelemahan otot.

Ataxia telangiectasia 
ataksia cerebellar progresif yang merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan hilangnya koordinasi motorik di tungkai dan kepala. Tanda awal gangguan ini adalah gangguan koordinasi otot yang paling jelas terlihat ketika berjalan. 

Pembuluh darah melebar (telangiectasias) muncul di mata pada usia 3-6 tahun dan juga muncul pada wajah dan langit-langit mulut. Ataksia telangiectasia dapat salah didiagnosis sebagai FRDA sampai telangiektasis muncul.

Untuk menentukan apakah seseorang menderita kelainan ataksia Friedreich, ia harus pergi ke dokter untuk memeriksa Gen FXN. Jika terdapat kelainana gen FXN, maka seseorang dapat dipastikan menderita kelainan ini.

Bagaimana mengobati orang yang menderita ataksia friedreich?

Sampai saat ini, belum ada metode yang dapat menyembuhkan ataksia Friedreich. Namun, pengobatan dapat membantu pasien rehabilitasi sebaik mungkin. Contohnya yaitu Terapi fisik dan konseling dapat digunakan untuk mempertahankan jangkauan gerak pada otot yang melemah.

Teknik adaptif dan perangkat bantu seperti kursi roda mungkin diperlukan untuk mengkompensasi kehilangan koordinasi dan kekuatan. Intervensi ortopedi dapat dipertimbangkan untuk skoliosis dan masalah pada kaki.