Cystinuria - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Ketahui Gejala Serta Penanganan Yang Tepat Untuk Penyakit Cystinuria

Cystinuria ialah jenis penyakit yang disebabkan karena adanya batu asam amino pada bagian ginjal. Penyakit ini pun menjadi salah satu penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan. 

Seperti yang kita tahu bahwa ginjal ini memiliki peran yang sangat penting bagi tubuh ini. Lalu, Apa yang menjadi penyebab serta gejala dari penyakit ini? Bagaimana cara menangani penyakit ini secara tepat? Semua pertanyaan tersebut akan mulai dijawab pada pembahasan dibawah ini.

Penyebab Dan Gejala Cystinuria 

Faktor yang menyebabkan penyakit cystinuria ini ialah karena adanya mutasi gen SLC7A9 dan SLCA31 yang dimana 2 gen ini merupakan gen yang mampu memberi petunjuk supaya tubuh manusia dapat menciptakan sebuah protein yang bernama protein transporter dimana dapat dijumpai di bagian ginjal. Protein transporter sendiri berperan penting dalam mengendalikan reabsorbsi asam amino.

Saat tubuh sedang melakukan proses pencernaan dan juga pemecahan protein maka terjadi pembentukan asam amino dimana fungsi dari asam ini ialah pendukung dari berbagai fungsi pada tubuh. Saat seseorang mengalami penyakit ini maka mutasi gen akan menjadi penyebab terjadinya gangguan kemampuan protein dalam penyerapan kembali atau reabsorbsi asam amino.

Asam amino dan juga protein transporter memiliki peranan yang sangat penting sebab saat keduanya mulai masuk ke bagian ginjal maka akan ada penyerapan kembali atau reabsorbsi asam amino menuju ke aliran darah. Sistem yang menjadi salah satu asam amino ini menjadi tidak terlalu larut ke dalam cairan urine dan saat tidak terserap kembali maka terjadi proses pengkristalan.

Proses pengkristalan ini sendiri terjadi karena adanya penumpukan sistem pada bagian ginjal. Akibat atau efek yang ditimbulkan dari pengkristalan ini ialah akan timbul rasa yang sangat menyakitkan pada bagian ginjal.

Selain penyebabnya, Anda juga harus mengetahui tentang berbagai gejala yang timbul supaya dapat mewaspadai timbulnya penyakit ini. Adapun gejala-gejala yang ditimbulkan seperti:

• perasaan mual bahkan muntah, 
• munculnya urine bercampur darah saat buang air kecil, 
• rasa nyeri pada bagian belakang tubuh,
• rasa nyeri pada bagian perut, panggul atau dekat pangkal paha. 

Diagnosis Cystinuria

Beberapa pemeriksaan penunjang yang harus dilakukan untuk mendiagnosis penyakit cystinuria adalah sebagai berikut:

• CT scan - Untuk menghasilkan gambar dari struktur perut dan memeriksa gejala cystinuria.
• Tes urine 24 jam - Pemeriksaan ini merupakan pengumpulan urine selama 1 hari penuh kemudian dikirim ke bagian laboratorium uituk pemeriksaan lebih panjut.
• Urinalisis 
• Pielogram intravena - Pemeriksaan sinar-X yang dilakukan pada kandung kemih, ureter, dan ginjal dapat kita sebut dengan pielogram intravena di mana tujuan utamanya adalah untuk mencari adanya batu pada area tersebut. Supaya batu bisa terlihat, maka metode pemeriksaan satu ini menggunakan pewarna pada aliran darah.

Penanganan Yang Tepat

Saat seseorang mengalami gejala seperti urine bercampur darah, perasaan mual bahkan muntah dan juga timbulnya rasa nyeri pada bagian belakang tubuh maka sebaiknya dapat langsung memeriksakan diri ke dokter. Tujuannya ialah supaya penanganan dapat diberikan oleh dokter secepat mungkin.

Adapun metode diagnosa pertama yang dapat ditempuh ialah pengambilan urine dalam waktu 24 jam. Metode ini dilakukan dengan mengumpulkan urine yang dibawa oleh pasien dengan menggunakan wadah khusus selama 24 jam. Hasil dari urine ini nantinya akan dibawa ke laboratorium untuk diperiksa.

Metode diagnosa yang kedua ialah CT Scan. Metode ini merupakan salah satu cara untuk memeriksa gejala cystinuria dengan menggunakan sinar-x. Hasil dari scan inilah yang kemudian dapat menampilkan isi perut dan akan terlihat batu yang terdapat di dalam ginjal.

Metode diagnosa yang terakhir ialah dengan menggunakan urinalisis. Pemeriksaan dengan menggunakan urine dari pasien ini dilakukan di dalam laboratorium. Hasil dari pemeriksaan ini akan terlihat warna urine itu sendiri dengan menggunakan mikroskop. Setelah dilihat dengan mikroskop maka dilakukan tes kimia supaya dapat mengetahui zat tertentu yang terkandung di dalam urine tersebut.

Apabila hasil dari diagnosa telah keluar maka metode perawatan akan dilakukan oleh dokter. Adapun langkah perawatan pertama yang dapat diberikan untuk penderita cystinuria ini ialah dengan diberi obat-obatan. Biasanya dokter akan memberikan obat pelarut kristal sistin supaya nantinya dapat larut di dalam urine. Obat nyeri pun juga akan diberikan untuk mengendalikan rasa sakit yang muncul.

Langkah perawatan yang kedua ialah dengan program diet rendah garam. Program ini dilakukan dengan mengurangi konsumsi garam menjadi dua gram per harinya. Hal ini disebabkan karena mengonsumsi garam secara berlebihan dapat menyebabkan berbagai penyakit serius yang lain. Selain itu, dengan cara ini dapat mencegah terjadinya pembentukan batu.

Langkah yang terakhir ialah dengan mengatur keseimbangan pH. PH tinggi yang ada pada urine maka menjadikan sistin menjadi lebih mudah untuk larut. Anda pun juga dapat berkonsultasi kepada dokter bagaimana cara yang tepat supaya pH pada urine dapat lebih tinggi serta membantu sistin untuk dapat mudah larut.

Nah, itulah beberapa hal mengenai gejala dari penyakit cystinuria dan juga cara untuk menanganinya secara tepat. Tentunya gejala dan cara penanganan ini merupakan hal yang sangat penting supaya meminimalisir timbulnya penyakit yang lebih parah dan bahkan dapat mengancam jiwa bagi penderitanya bila tidak segera ditangani.