Down Syndrome - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Down Syndrome itu?

Down syndrome adalah kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh faktor genetik yang sudah timbul sebelum bayi dilahirkan. Sindrom down (Down Syndrome) disebut juga sebagai kelainan trisomy 21 merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lain.

Hampir sebagian besar sel tubuh manusia memiliki nukleus atau inti sel. Di dalam inti sel ini tersimpan materi genetik dalam bentuk gen. Gen inilah yang bertanggungjawab mengkode semua bentuk karakteristik manusia. Rangkaian gen yang sangat panjang tersebut membentuk suatu kumparan yang disebut kromosom.

Setiap inti sel memiliki 23 pasang kromosom, yang berasal dari kedua orang tua. Dalam keadaan normal, masing-masing kromosom dari nomer 1 – 23 berjumlah sepasang. Akan tetapi pada down syndrome, jumlah kromosom pada nomer 21 berjumlah 3 kromosom, sehingga disebut trisomy 21.

Adanya penambahan materi genetik pada kromosom no.21 ini akan mengubah proses tumbuh kembang anak dan membentuk karakteristik khusus yang disebut dengan down syndrome. Baik perkembangan fisik dan juga otaknya akan mengalami perubahan.

Sindrom down bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kelainan genetik yang berlangsung seumur hidup. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan tertentu yang dapat mencegah dan mengobatinya. Namun dengan dukungan dan penanganan yang baik, maka orang dengan sindrom down dapat tetap hidup normal.

Mengenai Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome

Penyebab terjadinya down syndrome adalah adanya kelainan kromosom, di mana terdapat penambahan materi genetik pada kromosom nomer 21. Akan tetapi mekanisme terjadinya down syndrome masih belum diketahui secara pasti.

Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan seseorang memiliki anak down syndrome, antara lain:

• Wanita hamil pada usia di atas 35
• Pernah melahirkan bayi dengan down syndrome
• Memiliki riwayat keluarga dengan gen down syndrome

Memiliki faktor risiko tersebut tidak berarti bahwa bayi yang dilahirkan pasti akan mengalami kelainan yang dimaksud, hanya saja kemungkinan bayi yang dilahirkan dengan down syndrome akan lebih besar dibandingkan yang tidak memiliki faktor risiko di atas.

Gejala Down syndrome

Pada saat bayi baru lahir, apabila ia memiliki kelainan down syndrome, maka akan tampak bentuk wajahnya yang khas dan mudah dikenali. Berbeda dari bayi pada umumnya karena down syndrome memiliki ciri-ciri khusus. Tanda fisik anak yang terlahir dengan down syndrome:

• Bentuk wajah datar
• Mata terlihat sipit (miring ke atas dan ke luar)
• Kedua telinga berukuran kecil
• Hidung kecil dengan batang hidung yang datar
• Mulut kecil
• Leher, lengan dan kaki yang pendek
• Celah lebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap)
• Tangan yang luas dengan jari pendek
• Garis lipatan di telapak tangan hanya ada satu disebut simian crease
• Berat badan dan tinggi badan saat lahir di bawah rata-rata
• Tonus otot yang lemah dan sendi-sendi yang tidak kuat. Pada saat diraba, otot terasa lembek dan tidak bertenaga (Kondisi ini akan membaik dengan berjalannya usia)

Gangguan perkembangan anak down syndrome:

Semua anak-anak dengan down syndrome memiliki beberapa hambatan dalam belajar dan perkembangan yang tertunda dan sifat ini bervariasi antara masing-masing anak. Anak-anak dengan keadaan down syndrome mungkin lambat untuk belajar keterampilan seperti:

• Menggapai sesuatu
• Duduk
• Berdiri
• Berjalan
• Bicara

Namun, pada akhirnya mereka akan bisa mencapai keterampilan tersebut, hanya saja membutuhkan waktu lebih lama. Selain itu, anak down syndrome yang sudah mulai memasuki usia sekolah dan dewasa juga mungkin memiliki gangguan intelektual dengan derajat ringan hingga sedang, bervariasi dari satu penderita dengan penderita lainnya.

Diagnosis Down Syndrome

Diagnosis down syndrome dapat dilakukan pada saat kehamilan maupun ketika bayi sudah lahir.

• Pada saat masa kehamilan

Down syndrome atau tidak dapat diketahui melalui pemeriksaan screening; seperti USG, pemeriksaan sampel darah pada usia kehamilan trimester pertama atau kedua, maupun tindakan amniocentesis (memeriksa cairan amnion). Namun sayangnya, pemeriksaan ini dapat memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu.

Pada hasil positif palsu, berarti bahwa dari pemeriksaan selama kehamilan didapatkan bahwa janin beresiko mengalami down syndrome. Namun ternyata pada saat dilahirkan bayi dalam keadaan sehat.

Sedangkan pada hasil negatif palsu, dari pemeriksaan kehamilan didapatkan bahwa janin dalam keadaan normal sehat. Namun pada saat dilahirkan ada kelainan down syndrome.

• Setelah bayi lahir

Down syndrome atau tidak dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik dan melihat bentuk wajahnya yang khas. Untuk lebih meyakinkan hal tersebut dapat dilakukan pemeriksaan darah.

Pengobatan Down Syndrome

Kelainan down syndrome berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi dengan perawatan dan dukungan keluarga yang baik, anak dengan down syndrome tetap dapat tumbuh sehat, ceria, dan tetap produktif.

Bayi yang terlahir akan diperiksa kondisi kesehatannya secara menyeluruh karena pada umumnya bayi dengan down syndrome juga memiliki gangguan pada fungsi jantung, saluran pencernaan, dan juga sistem pernafasan. Semakin cepat gangguan tersebut ditemukan dan diatasi, maka prognosisnya akan jauh lebih baik. Baca juga: Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi

Melatih pola tumbuh kembang anak juga diperlukan agar anak dapat tumbuh dengan normal, serta menjalani pelatihan yang diberikan sesuai dengan usia dan kemampuan anak.

• Pada usia anak-anak, pelatihan yang diberikan dapat berupa terapi bicara dan juga terapi fisik, di mana anak dilatih kemampuan gerak atau motorik kasar dan halusnya
• Pada usia remaja dan dewasa, terapi yang diberikan dapat berupa terapi okupasi, di mana penderita diajarkan untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri

Selain itu, terapi konseling dapat diberikan untuk melatih kemampuan untuk bersosialisi dengan orang lain dan juga mengatur emosinya sendiri. Terapi konseling ini tidak hanya ditujukan untuk penderita, namun juga dapat diberikan kepada keluarga agar dapat terus semangat dan mendukung anggota keluarganya yang mengalami down syndrome.