Dwarfisme - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Jika Anda penggemar Lord of The Ring Trilogy tentu Anda kenal sosok Frodo, pemeran utama dari ras hobbit yang memiliki tugas untuk membawa cincin yang memiliki kekuatan bagi siapa saja yang mengenakannya akan menjadi penguasa dunia. 

Pada kisah Lord of The Ring Frodo sang hobbit memiliki misi untuk menghancurkan cincin tersebut agar tidak dikuasai oleh orang yang salah. Yang menjadi topik pembicaraan di sini, apakah Anda menyadari bahwa Frodo yang berasal dari ras hobbit memiliki tinggi badan seperti kurcaci? 

Mungkin sebagian orang berpikir kurcaci hanya ada di negri dongeng atau cerita cerita fiksi. Tetapi nyatanya kurcaci dapat Anda jumpai pada dunia nyata. Orang dengan tubuh seperti kurcaci diketahui memiliki kelainan Dwarfisme.

Mengerti lebih jauh tentang dwarfisme

Dwarfisme umumnya didefinisikan sebagai tinggi dewasa di bawah 147 cm dan tinggi rata-rata di antara individu dengan dwarfisme adalah 122 cm. Lebih dari 200 gangguan yang berbeda dapat menyebabkan pertumbuhan yang terganggu sehingga menyebabkan perawakan pendek.

Gangguan ini umumnya dibagi menjadi dua bentuk dwarfisme yaitu:

• perawakan pendek proporsional, yang mengacu pada keseluruhan bagian tubuh yang mengalami pemendekan.
• perawakan pendek yang tidak proporsional, yang mana bagian tubuh berukuran normal dengan tangan dan kaki yang pendek.

Apa perbedaan antara perawakan pendek yang proporsional dan tidak proporsional?

Selain dilihat dari ukuran tubuh mana yang pendek, seperti yang dijelaskan di atas, Ada perbedaan yang sangat besar antara keduanya, mulai dari penyebab hingga cara menanganinya.

Perawakan pendek yang tidak proporsional

Perawakan pendek yang tidak proporsional biasanya disebabkan oleh suatu kelainan yang disebut Achondroplasia. Kelainan ini terjadi karena adanya mutasi gen dan penyakit ini bukan merupakan penyakit keturunan, jadi siapa saja memiliki kemungkinan memiliki keturunan dengan kelainan ini. 

Sedangkan untuk pengobatanya, hingga saat ini kelainan Achondroplasia belum bisa diobati.

Perawakan pendek yang proporsional

Perawakan pendek yang proporsional disebabkan oleh banyak faktor, penyebab dan pengobatannya pun tergantung dari hal apa yang menyebabkan gangguan tumbuh kembang sehingga berujung pada dwarfisme.

• Kekurangan hormon pertumbuhan
• Hypothyroidism
• Retardasi pertumbuhan intrauterin

Alasan terjadinya defisiensi hormon pertumbuhan tidak diketahui secara pasti. Terkadang hal ini berhubungan dengan mutasi genetik. Dalam banyak kasus, penyebab defisiensi hormon pertumbuhan tidak pernah diketahui.

Tiroid yang kurang aktif, terutama jika terjadi pada usia muda, dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan, salah satunya adalah gangguan tumbuh kembang. Kondisi ini berkembang saat bayi masih dalam kandungan ibu. 

Kehamilan cukup bulan, tetapi berat bayi biasanya jauh lebih kecil daripada rata-rata. Sehingga terjadi perawakan pendek yang proporsional.

Berbeda dengan akondroplasia, kelainan-kelainan ini dapat ditangani jika diketahui pada fase awal. Oleh karena itu penting untuk selalu melakukan skrining tumbuh kembang anak Anda untuk mengetahui apakah ada masalah tumbuh kembang yang terjadi pada anak Anda.

Gejala Dwarfisme

Gejala-gejala yang paling sering timbul pada penderita dwarfisme adalah sebagai berikut:

• Tingkat pertumbuhan yang lambat
• Ukuran tinggi pada orang dewasa sekitar 90-120cm
• Ukuran kepala terlihat lebih besar dan tidak proporsional
• Bentuk dada luas dan bulat
• Gangguan pendengaran
• Gangguan penglihatan
• Leher pendek
• Tungkai memiliki bentuk O
• Nyeri pada kaki
• Gangguan pertumbuhan pada organ kelamin yang tidak berkembang
• Kelainan bentuk tulang belakang

Masalah kesehatan apa yang dapat terjadi jika seseorang mengalami dwarfisme?

Dwarfisme sering disertai dengan komplikasi kesehatan. Berkisar dari masalah kaki dan punggung hingga masalah fungsi otak dan paru-paru. Komplikasi paling umum yang berkaitan dengan perawakan pendek yang tidak proporsional adalah:

• Saluran tulang belakang yang kecil yang dapat menyebabkan sumsum tulang belakang terjepit pada masa remaja. Kadang-kadang anak-anak dengan achondroplasia dapat mati mendadak pada masa bayi atau anak usia dini pada saat tertidur, karena adanya penjepitan saraf pada saraf-saraf di tulang belakang yang mengganggu pernapasan.
• Kaki bawah yang melengkung
• Sering mengalami infeksi telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran karena saluran telinga yang relatif pendek.
• Kelebihan cairan otak (hydrocephalus)
• Kesulitan bernapas saat tertidur
• Keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik saat bayi
• Penambahan berat badan dapat memicu nyeri sendi

Kehamilan pada mereka yang menderita dwarfisme dapat menimbulkan serangkaian komplikasi , seperti masalah pernapasan.Operasi Sesar biasanya diperlukan, karena ukuran daerah panggul tidak memungkinkan untuk melakukan persalinan normal.

Untuk beberapa orang dengan dwarfisme proporsional, perkembangan organ yang buruk dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Dwarfisme

Pemeriksaan melalui USG pada saat kehamilan perlu dilakukan untuk mengamati adanya kelainan pada bayi. 

Bila anak telah tumbuh besar, dokter akan selalu mengukur tinggi, berat badan, dan lingkar kepala anak secara rutin agar mengetahui apabila bayi atau anak Anda mengalami penghambatan dalam pertumbuhan atau memiliki ukuran kepala yang tidak normal.

Beberapa pemeriksaan lain yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis dwarfisme, meliputi:

Uji pencitraan: Tes rontgen akan dilakukan untuk mendapat gambaran jelas pada tengkorak dan tulang anak. Dan tes MRI otak untuk mendeteksi adanya kelainan pada kelenjar penghasil hormon pertumbuhan.

Tes hormon: Bertujuan untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak.

Tes genetik: Bertujuan untuk mengetahui apakah dwarfisme pada penderita disebabkan oleh kelainan genetik, seperti sindrom Turner.

Apa yang dapat dilakukan untuk mengobati dwarfisme?

Seperti yang telah dibahas sebelumnya,pengobatan dwarfisme tergantung pada penyebabnya, pada kasus akondroplasia, pengobatan dan pencegahannya hingga saat ini belum ada. 

Oleh karena itu yang bisa dilakukan pada kasus akondroplasia adalah deteksi kelainan tulang, terutama di tulang belakang, penting untuk mencegah terjadinya komplikasi kesulitan bernapas dan sakit kaki atau hilangnya fungsi karena adanya saraf yang terjepit. 

Kyphosis (atau punggung bungkuk) mungkin perlu dikoreksi dengan pembedahan jika tidak menghilang ketika anak mulai berjalan. Pembedahan juga dapat membantu pada kaki yang melengkung. Infeksi telinga harus segera diobati untuk menghindari risiko terjadinya gangguan pendengaran. 

Masalah gigi mungkin perlu ditangani oleh ortodontis (dokter gigi dengan pelatihan khusus dalam penyelarasan gigi).

Sedangkan untuk dwarfisme proporsional yang disebabkan oleh malnutrisi, kelainan hormon dapat diobati dengan terapi hormon pada fase awal untuk membuat tinggi anak sesuai dengan anak-anak seumurnya.

Hidup dengan Dwarfisme

Untuk anak-anak dengan dwarfisme, tantangannya bisa sangat sulit. Masalah seperti diejek, dibully bisa membuat mereka tidak percaya diri dan bahkan mengalami depresi.

Jika Anda memiliki anak dengan dwarfisme, bicaralah dengan guru dan orang lain di sekolah mereka untuk membantu mereka memahami kondisi anak Anda sehingga pihak sekolah dapat membantu kesulitan anak Anda. 

Anda mungkin juga perlu berbicara dengan sekolah Anda tentang peralatan dan akomodasi lain yang akan membantu atau diperlukan untuk anak Anda.

Terlepas dari ukuran tubuh, orang dengan dwarfisme memiliki rentang usia yang sama dengan orang normal. Kondisi ini tidak memengaruhi kemampuan untuk pergi ke sekolah atau bekerja, memiliki keluarga, atau menikmati hal-hal lainnya.

Namun, dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi medis yang serius. Penting untuk melakukan pemeriksaan fisik secara rutin.