Familial Adenomatous Polyposis - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah suatu sindrom predisposisi kanker bawaan yang langka. Familial adenomatous polyposis ditandai oleh munculnya ratusan hingga ribuan polip pada usus besar dan rektum (kolorektal) yang bersifat pra-kanker. Jika tidak diobati, seseorang yang terkena FAP pasti akan menderita kanker  kolorektal pada usia yang relatif muda.

Familial adenomatous polyposis adalah penyakit keturunan yang diwariskan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh kelainan (mutasi) pada gen APC. Mutasi pada gen APC menyebabkan kondisi poliposis (muncul polip/benjolan dalam jumlah yang banyak).Selain pada penyakit Familial adenomatous polyposis, kondisi ini dapat Anda temukan pada seseorang yang menderita sindrom Gardner dan sindrom Turcot yang mana keduanya merupakan sup tipe dari FAP.

Familial adenomatous polyposis dapat terjadi pada pria maupun wanita. FAP terjadi pada sekitar satu dari 5.000 hingga 10.000 orang di Amerika Serikat dan menyumbang sekitar 0,5% dari semua kasus kanker kolorektal.

Apa penyebab terjadinya Familial adenomatous polyposis?

Familial adenomatous polyposis disebabkan oleh mutasi germline (bagian dari sel yang terdapat pada sel pertama embrio) pada gen APC dan diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti bahwa Jika seseorang memiliki kondisi ini, maka ia memiliki kemungkinan sebesar 50% menurunkan kondisi ini pada anak-anaknya.

Gejala Familial adenomatous polyposis

Tanda utama FAP adalah munculnya ratusan atau bahkan ribuan polip yang tumbuh di usus besar dan rektum Anda, biasanya polip mulai muncul pada pertengahan masa remaja Anda. Polip tersebut hampir 100% berkembang menjadi kanker usus besar atau kanker dubur saat Anda berusia 40-an.

Gejala klinis selain dari usus besar pada seseorang yang menderita FAP bisa sangat bervariasi. Contohnya: polip pada lambung, duodenum, dan usus kecil; osteoma (pertumbuhan tumor pada tulang), kelainan gigi, hipertrofi kongenital dari epitel pigmen retina (CHRPE), dan tumor jaringan lunak termasuk kista epidermoid, fibroma dan tumor desmoid.

Apakah Familial adenomatous polyposis bisa dicegah?

FAP tidak mungkin bisa dicegah, karena FAP merupakan kondisi genetik yang diturunkan. Namun, jika Anda atau anak Anda berisiko menderita FAP karena adanya riwayat anggota keluarga dengan kondisi tersebut, Anda akan memerlukan tes dan konseling genetik.

Terapi pencegahan (kemoprevensi) saat ini sedang dipelajari di beberapa institusi. Jika Anda memiliki FAP, Anda perlu melakukan skrining rutin, diikuti dengan operasi jika diperlukan. Pembedahan dapat membantu mencegah perkembangan kanker kolorektal atau komplikasi lainnya.

Apa yang bisa Anda lakukan untuk menangani Familial adenomatous polyposis?

Diagnosa
FAP didiagnosa secara klinis ketika seseorang memiliki 100 atau lebih polip kolorektum adenomatosa (biasanya terjadi pada dekade ketiga kehidupan) atau kurang dari 100 polip dengan memiliki riwayat keluarga dengan kondisi yang sama. Tes genetik untuk menentukan adanya mutasi pada gen APC dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosa FAP dan kondisi terkait.

Pada orang yang berusia lebih muda mungkin memiliki polip dengan jumlah yang lebih sedikit, oleh karena itu untuk menegakkan diagnosis dibutuhkan tes genetik.

Pengobatan
Pada penanganan awal, dokter Anda akan mengangkat setiap polip yang ditemukan selama pemeriksaan kolonoskopi. Namun, pada akhirnya, polip akan menjadi terlalu banyak untuk diangkat secara manual. Biasanya pada akhir usia remaja atau awal 20-an, Anda perlu dioperasi untuk mencegah kanker usus besar. Anda juga memerlukan pembedahan jika polip terbukti bersifat kanker.

Tergantung pada kondisi Anda, Anda mungkin akan menjalani salah satu dari beberapa jenis operasi berikut untuk mengangkat sebagian atau seluruh usus besar:

• Kolektomi subtotal dengan ileorectal anastomosis, di mana usus besar diangkat, tetapi rektum tidak diangkat.
• Proktokolektomi total dengan ileostomi, di mana usus besar dan rektum diangkat dan lubang dibuat untuk tempat keluar kotoran, biasanya di sisi kanan perut Anda.
• Total proktokolektomi dengan ileoanal anastomosis (juga disebut bedah kantung-J), di mana usus besar dan rektum diangkat dan sebagian usus halus dihubungkan dengan rektum.

Pembedahan tidak dapat menyembuhkan FAP. Polip dapat terus terbentuk di bagian kolon, lambung, dan usus kecil yang tersisa. Bergantung pada jumlah dan ukuran polip, mengangkatnya secara endoskopi mungkin tidak cukup untuk mengurangi risiko kanker. Anda mungkin perlu operasi tambahan di kemudian hari.

Anda akan memerlukan pemantauan dan perawatan lebih lanjut jika diperlukan untuk mencegah timbulnya komplikasi dari FAP yang dapat berkembang setelah operasi kolorektal.

Para peneliti terus mengevaluasi penanganan tambahan yang memungkinkan untuk mengobati FAP. Secara khusus, penggunaan penghilang rasa sakit seperti aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), serta obat kemoterapi, masih dalam penelitian.