Cystic Fibrosis - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Penyakit Fibrosis Kistik

Penyakit fibrosis kistik adalah suatu kelainan yang diturunkan secara genetik yang menimbulkan gangguan pada sistem pernapasan dan pencernaan. Penyakit ini termasuk yang mempengaruhi masalah kesehatan pada beberapa negara di dunia. Penyakit ini menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbatberbagai saluran, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Dalam keadaan normal, lendir di dalam tubuh bersifat cair, licin, dan berperan sebagai pelumas. Sedangkan pada penderita fibrosis kistik, terdapat kelainan pada gen yang menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran, termasuk saluran yang terdapat pada paru-paru dan pankreas.

Gejala dapat muncul pada masa anak-anak hingga pada orang dewasa. Kondisi yang ditimbulkan pada fibrosis kistik sangat membahayakan jiwa dan dapat menimbulkan kematian.

Penyebab Fibrosis Kistik

Terjadinya fibrosis kistik disebabkan oleh kelainan pada hasil pembentukan lendir dan keringat. Cairan yang dihasilkan di dalam tubuh menjadi lebih lengkat dan pekat sehingga terjadi penumpukan terutama di paru-paru. Lendir menyumbat saluran udara beserta menghambat jalur-jalur pengeluaran enzim yang berasal dari sistem pencernaan usus halus dan usus besar sehingga menghambat penyerapan mineral seperti lemak, protein, dan karbohidrat dari makanan yang dikonsumsi.  Penumpukan lendir di paru sangat rentan menimbulkan infeksi

Salah satu penyebab utama pada terjadinya fibrosis kistik adalah pengaruh keturunan gen. Gen yang dibawa dari orang tua yang memiliki sifat sebagai carrier akan diturunkan ke anak. 

Anak dengan resiko fibrosis kistik juga dapat menyusun salinan gen ang baru dan dapat berpotensi menjadi pembawa untuk diturunkan ke anak mereka nanti.  Penyakit ini banyak ditemukan di negara barat seperti di Benua Eropa dan Amerika dimana anak-anak menjadi populasi utama pada timbulnya gejala fibrosis kistik.

Gejala Fibrosis Kistik

Seperti yang telah dibahas di atas bahwa fibrosis kistik menyerang sietem pernapasan paru dan sistem pencernaan usus, maka gejala yang dibawa terletak pada masing-masing organ. Penumpukan lendir yang lengket menghambat jalur pernapasan sehingga menimbulkan gejala sebagai berikut:

1. Batuk terus-menerus dan mengeluarkan dahak.
2. Hidung tersumbat
3. Napas menjadi sesak
4. Muncul napas pendek terutama saat beraktivitas
5. Bunyi mengi saat bernapas
6. Mudah lelah
7. Sering terkena infeksi napas berulang

Sedangkan pada sistem pencernaan akan menimbulkan gejala antara lain:

1. Tidak nafsu makan
2. Diare kronis
3. Pengeluaran tinja yang berminyak dan bau amis
4. Sering konstipasi
5. Berat badan menurun
6. Munculnya prolaps rektum ( anus menonjol )
7. Gangguan mekonium pada bayi

Diagnosis Pada Fibrosis Kistik

Diagnosis fibrosis kistik memang sulit untuk dicurigai karena banyak sekali penyakit yang memiliki gejala serupa pada sistem organ. Mengutarakan riwayat kesehatan menjadi kunci adanya penyakit fibrosis kistik yang diderita orang tua. Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mendeteksi gejala apa saja yang ditemukan terkait gangguan dari sistem pernapasan dan pencernaan pasien. Adanya pemeriksaan penunjang untuk membantu diagnosis fibrosis kistik antara lain:

1. Tes keringat
   Tes keringat ditujukan untuk menilai kadar garam dan keringat melalui dua kali pemeriksaan pada hari yang berbeda. Tes dikatakan positif apabila dua kali ditemukan kadar garam yang tinggi.
2. Tes genetik DNA
   Tes genetik yang dilakukan untuk menilai adanya peran riwayat gen yang menimbulkan penyakit.
3. Nasal Potential Difference
Pemeriksaan ini ditujukan untuk mendeteksi adanya pelengketan pada air garam di hidung.
4. Tes Fungsi Organ
   Tes fungsi organ seperti pada organ hati untuk mendeteksi kelainan.
5. CT-scan
   Pencitraan CT-scan untuk mendeteksi kelainan organ penting seperti pankreas dan paru.
6. Analisis Gas Darah
   Tes ini digunakan untuk menganalisa kadar oksigen di dalam darah dan pertukaran gas di paru.

Penanganan Pada Fibrosis Kistik

Penyakit fibrosis kistik hingga saat ini belum dapat disembuhkan. Terapi utama yang diberikan adalah untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi.

• Antibiotik
  ANtibiotik dapat memperbaiki kondisi dengan membasmi infeksi yang disebabkan oleh penumpukan cairan lendir yang menganggu sistem organ.

• Kortikosteroid
  Obat kortikosteroid berfungsi untuk mengurangi peradangan apda organ paru. Obat yang digunakan yaitu prednisone.

• NSAID
  Selain penggunaan obat krtikosteroid, obat dengan tingkat farmakologis lebih ringan seperti ibuprofen dapat dikonsumi sebagai terapi peradangan.

• Mukolitik
  Obat jenis mukolitik bertujuan untuk membersihkan penumpukan lendir dan memperlancaran aliran udara di paru dan pencernaan.

• Bronkodilator
  Obat beronkodilator bermanfaat untuk melegakan pernapasan dan mempermudah lendir keluar melalui batuk.

• Operasi
  Operasi dilakukan apabila penyakit semakain berat dan tidak dapat berkurang dengan obat-obatan. Operasi sebenarnya memiliki resiko yang lebi tinggi menimbulkan sumabtan yang makin besar.