Hemofilia - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Hemofilia penyakit kelainan pendarahan yang belum ada obatnya

Apakah kamu pernah mendengar istilah "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan? Suatu ketika Anak ke delapan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) Leopold, pada tahun 1868 beritakan pada British Medical Journal meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah satu anak laki-laki (Viscount Trematon) dari anak perempuannya yang bernama Alice, ternyata juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928. Usut punya usut ternyata Ratu Victoria dan kedua anaknya yakni Alice dan Beatrice bertanggung jawab atas penyebaran penyakit ini ke kerajaan Jerman, Spanyol dan Rusia.

Apakah Penyakit Hemofilia? 

Penyakit yang kemudian dikenal sebagai hemophilia ini adalah penyakit akibat kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVIII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.

Secara sederhana, hemophilia adalah penyakit yang ditandai dengan adanya kelainan pendarahan yang mana jika seseorang mengalami pendarahan, maka akan sangat sulit untuk berhenti, atau bisa juga merupakan suatu kondisi medis, dimana pembuluh darah seseorang sangat mudah untuk pecah dan menyebabkan pendarahan, baik itu pendarahan denga luka terbuka atau pendarahan di dalam (memar).

Penyebab Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit kelainan genetic yang diturunkan melalui kromosom X. Seperti yang kita ketahui, tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom, yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang sex kromosom. Sex kromosom pada laki-laki adalah XY sedangkan kromosom pada wanita adalah XX. Seseorang yang memiliki kelainan faktor pembekuan akan memiliki sex kromosom XhY pada pria atau XhX pada wanita. Pada wanita dengan sex kromosom XhX tidak akan menimbulkan gejala kelainan pendarahan, melainkan hanya menjadi karier yang akan menghasilkan keturunan dengan penyakti hemophilia.

Hemofilia biasanya diturunkan dari seorang wanita dengan sex kromosom Xhx ke anak laki-lakinya, Hemofilia tidak bisa diturunkan dari seorang pria kepada anaknya, tetapi seorang pria dengan kromsom XhY dapat membuat anak gadisnya menjadi karier dan menyebabkan anak laki-laki dari anak gadisnya menderita hemophilia.

Gejala Penyakit Hemofilia

Berikut adalah karakteristik seseorang yang menderita hemofilia

• Bagi para penderita hemofilia, perdarahan dapat terjadi pada setiap organ tubuh. Kadang perdarahan dapat dengan mudah dilihat, namun dapat juga tidak.
• Kulit mudah memar
• Kesemutan dan nyeri pada lutut, siku dan pergelangan kaki
• Perdarahan di dapat setelah adanya benturan maupun setelah tindakan pembedahan. Akan tetapi, terdapat kemungkinan perdarahan juga terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Perdarahan seperti inilah yang disebut dengan perdarahan spontan.
• Pada umumnya, bayi yang menderita hemofilia jarang mengalami perdarahan. Perdarahan mulai kerap terjadi saat bayi mulai belajar berjalan. Perdarahan yang terjadi karena luka biasanya akan berlangsung lebih lama, terutama pada bagian mulut dan lidah.
• Ketika penderita beranjak besar, perdarahan spontan makin sering terjadi. Kebanyakan timbul pada persendian dan otot.

Derajat Hemofilia dan gejalanya

• RINGAN (jumlah F VIII/IX antara 5-40%) Pendarahan yang sulit berhenti setelah operasi kecil seperti sunat atau cabut gigi.
• SEDANG (jumlah F VIII/IX antara 1-5%) Sering lebam-lebam, bengkak, dan/ atau nyeri sendi akibat trauma benturan ringan, dan bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 1x/bulan. Pendarahan yang sulit berhenti sete
• BERAT (jumlah F VIII/IX dibawah 1%) Sering lebam-lebam, bengkak, dan/atau nyeri sendi akibat trauma ringan, dan bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 2-4x/bulan. Pendarahan yang sulit berhenti setelah operasi kecil.

Diagnosis Penyakit Hemofilia

Sebagai langkah awal, dokter akan mengamati gejala seperti kulit yang mudah memar atau perdarahan sendi. Akan tetapi bila ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan menganjurkan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi adanya risiko hemofilia pada anak, termasuk:

• Pemeriksaan sebelum kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
• Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
• Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). 

Pengobatan Penyakit Hemofilia

Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya.

Terapi untuk Hemofilia A adalah dengan memberikan konsentrat faktor VIII atau suntikan octocog alfa setiap 12 jam, sesuai dosis anjuran dokter, berdasarkan panduan tata laksana hemofilia yang dibuat oleh Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI) tahun 2013 yang disesuaikan dengan guideline World Federation of Hemophilia dan ketersediaan obat/fasilitas di rumah sakit setempat. Bila konsentrat factor VIII tidak tersedia, dapat diberikan transfusi kriopresipitat.

Terapi untuk Hemofilia B adalah dengan memberikan konsentrat faktor IX setiap 24 jam, sesuai dosis anjuran dokter, berdasarkan panduan tata laksana hemofilia yang dibuat oleh Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah Indonesia (PHTDI) tahun 2013 yang disesuaikan dengan guideline World Federation of Hemophilia dan ketersediaan obat/fasilitas di rumah sakit setempat. Bila konsentrat faktor IX tidak tersedia, dapat diberikan transfusi kriopresipitat.

Pertolongan pertama yang dapat Anda lakukan pada pasien Hemophilia jika mengalami pendarahan

Penderita Hemofilia memerlukan penanganan segera apabila mengalami perdarahan. Di bawah ini terlampir infografis penanganan pertama pada peristiwa perdarahan sendi atau otot (seringkali muncul dalam bentuk bengkak atau lebam). Cara yang baik untuk mengingat cara memberikan pertolongan pertama adalah singkatan RICE, yang merupakan singkatan dari Rest, Ice, Compression, Elevation. Berikut ini dasar-dasarnya:

• Rest / Istirahat - Ketika terjadi perdarahan, area tubuh tersebut harus diistirahatkan. Misalnya, seseorang dengan pergelangan kaki atau lutut berdarah harus membatasi aktivitas.
• Ice / Es - Kompres es dapat membantu mengendalikan pembengkakan dan mengurangi rasa sakit. Berhati-hatilah untuk tidak menggunakan es terlalu lama karena ini dapat menyebabkan kelemahan otot. Kompres es dalam waktu 10-15 menit setiap dua jam.
• Compression / Kompresi - Berikan tekanan pada daerah yang berdarah untuk membantu "menutup" pembuluh darah dan memperlambat pendarahan.
• Elevasi - Mengangkat area perdarahan (ke posisi yang lebih tinggi dari jantung) membantu menurunkan tekanan di pembuluh darah dan memperlambat perdarahan. Coba gunakan bantal untuk membuat posisi lebih nyaman.

Jika ditangani dengan baik, pengidap hemofilia dapat hidup sehat, berkualitas, dan produktif. Di negara maju, usia harapan hidup dan produktivitas orang dengan hemofilia sangat tinggi.

Apabila anda atau orang terdekat sudah divonis mengidap hemofilia, maka hal terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan mencegah aktivitas yang dapat menimbulkan pendarahan seoptimal mungkin. Hindari aktivitas fisik berlebihan yang bisa memicu luka terbuka, efek pecahnya pembuluh darah, dan benturan. Rawat kesehatan gigi dan gusi untuk mencegah kerusakan gigi dan gusi berdarah. Hindari juga sembarangan memencet jerawat, mencungkil luka, dan kebiasaan-kebiasan berisiko lainnya, serta menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.