Hemokromatosis - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Hemokromatosis, Gejala, Penyebab Dan Pengobatan

Tahu kah Anda tubuh manusia memerlukan zat besi yang merupakan elemen esensial yang dibutuhkan tubuh untuk metabolisme tubuh dan terikat dalam protein sebagai enzim. Zat Besi banyak ditemukan dalam makanan yang jumlahnya bervariasi dari yang rendah dalam sayuran sampai yang tinggi dalam daging. Hati sapi adalah sumber zat besi yang utama dalam makanan, tetapi dewasa ini jenis makanan ini tidak begitu disukai karena kadar kolesterolnya yang tinggi. Bahan makanan lain yang mengandung zat besi ialah daging sapi, kerang, daging ayam, kuning telur, buah-buahan, sayuran seperti dan brokoli.

Akan tetapi kadar zat besi yang berlebih ataupun kurang akan menimbulkan masalah pada tubuh. Khusunya pada artikel ini akan membahas tentang gangguan pada tubuh akibat kelebihan zat besi atau biasa disebut dengan hemokromatosis. Kelebihan zat besi ini kemudian disimpan dalam berbagai organ, terutama hati. Kelebihan zat besi juga dapat disimpan dalam pankreas, hati, testis atau ovarium, kulit dan sendi. Untuk itu artikel ini akan membahas lebih mendetail tentang penyakit kelebihan zat besi atau hemokromatosis. Selamat membaca.

Apa sih penyakit hemokromatosis itu?

Hemokromatosis merupakan penyakit kelebihan zat besi, sebuah penyakit di mana zat besi tidak dimetabolisme dengan benar dan menumpuk di jaringan di seluruh tubuh, terutama di hati. Penyakit ini bersifat genetic atau keturunan. Akibatnya dari penyakit ini seseorang akan menderita kerusakan organ yang disebabkan oleh jumlah tinggi zat besi yang disimpan dalam tubuh dan dapat mengakibatkan kerusakan pada ginjal, hati, pankreas, dan jantung, serta menimbukan kematian jika tidak  segera ditangani.

Apa sih yang menyebabkan penyakit hemokromatosis?                   

Penyebabnya hemokromatosis dapat dibedakan antara kasus primer yang disebabkan  oleh faktor keturunan atau ditentukan secara genetis dan kasus sekunder yang lebih jarang terjadi. Gen yang bermutasi pada pasien dengan hemokromatosis keturunan disebut gen HFE. Gen HFE memiliki sifat resesif, itu artinnya bahwa hemokromatosis hanya akan terjadi jika kedua gen yang berasal dari orang tua yang sama sama memiiki gen abnormal HFE. Jika seseorang mewarisi dua gen yang abnormal, maka kemungkinan dapat mengembangkan terjadinya penyakit hemokromatosis.Bottom of Form                                                                                       

Apa saja tanda dan gejala-gejala pada penyakit hemokromatosis?        

Pada umumnya hemokromatosis biasanya tidak langsung menimbulkan gejala. Kebanyakan orang tidak mengalami gejala sampai usia antara 30 sampai 50 tahun. Gejala-gejala dan tanda baru akan muncul setelah penumpukan zat besi mencapai batas tertentu. Gejala yang muncul pun akan bervariasi pada tiap individu.

Gejala-gejala awal yang bisa muncul seperti  cepat merasa lelah dan lemas, nyeri sendidan perut, berat badan menurun, pria biasanya sulit ereksi  dan wanita bisanya terjadi menstruasi tidak lancar atau berhenti. Ketika hemokromatosis terus berlangsung, gejala yang lebih spesifik akan semakin terlihat, beberapa gejala diantaranya termasuk diabetes, peningkatan volume hati atau pembesaran hati, sirosis hati, penyakit otot jantung dan masalah persendian.

Diagnosis penyakit hemokromatosis

Untuk menegakkan diagnosis hemokromatosis biasanya dilakukan pemeriksaan darah, meliputi pemeriksaan: 

• Serum ferritin, untuk mengetahui kadar zat besi dalam organ hati
• Serum transferrin saturation, untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah 
• Tes DNA untuk mengetahui adanya kelainan genetic
• MRI
• Biopsi hati
• Pemeriksaan fungsi hati

Bagaimana cara mengobati penyakit hemokromatosis?      

Perawatan dan pengobatan dalam penyakit Hemokromatosis biasanya dengan melakukan beberapa cara seperti flebotomi dan terapi khelasi. Flebotomi merupakan prosedur penghapusan darah yang kaya akan zat besi dari dalam tubuh. Awalnya pengambilan darah akan dilakukan secara rutin dalam waktu yang cukup dekat, biasanya setiap minggu, sampai kadar zat besi kembali normal. Prosedur bisa dilakukan seminggu sekali dan bisa memakan waktu satu tahun. Pada penderita hemokromatosis primer yang disebabkan oleh faktor genetic atau keturunan, tindakan ini perlu dilakukan seumur hidup.

Selain dengan flebotomi, terapi khelasi merupakan pengobatan yang digunakan dalam pengobatan untuk menghilangkan logam berat termasuk zat besi dari darah. Hal ini dilakukan jika pasien berada dalam kondisi di mana ia tidak dapat diobati dengan proses mengeluarkan darah atau flebototmi untuk alasan medis, misalnya pasien yang menderita penyakit jantung. Salah satu obat yang biasanya diberikan saat terapi khelasi adalah Deferasirox.

Jika Anda mengalami tanda dan gejala-gejala seperti yang telah disbutkan diatas atau ketika Anda dalam pengobatan namun belum ada perbaikan, segera konsultasikan kedokter untuk penanganan lebih lanjut. Hindari juga mengkonsumsi semua jenis makanan yang mengandung tinggi zat besi dan minuman beralkohol. Semoga bermanfaat.