Tuberous Sclerosis Complex: Penyebab, Gejala, dan Obat

Apa itu tuberous sclerosis complex?

Tuberous sclerosis complex adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor tumbuh di berbagai bagian tubuh, terutama otak. Itu juga disebut TSC. Seberapa parahnya sangat bervariasi dari orang ke orang. Itu tergantung di mana tumor tumbuh dan seberapa besar tumornya.

Tumor biasanya tidak bersifat kanker, tetapi mereka dapat menyebabkan masalah serius. Umumnya tumor mempengaruhi otak, ginjal, jantung, paru paru, kulit dan mata.

•  Tumor otak dapat menyebabkan kejang atau meningkatkan tekanan di tengkorak.

•  Tumor di jantung dapat menghalangi aliran darah atau menyebabkan detak jantung yang tidak teratur.

•  Tumor ginjal dapat menghentikan kerja ginjal.

 Apa yang menyebabkan tuberous sclerosis complex?

TSC terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen yang membantu mengendalikan pertumbuhan sel di berbagai bagian tubuh. Gen gen bekerja dengan membatasi aksi protein yang disebut mTOR (target mamalia rapamycin). Gen TSC1 atau TSC2 dapat terkena.

•  Pada sekitar 65% anak anak, kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

•  Pada sekitar 20%, orang tua memiliki gen abnormal yang diturunkan kepada anak mereka.

•  Pada sekitar 15%, tidak ada perubahan genetik yang ditemukan.

Gejala Tuberous Sclerosis Complex 

Kebanyakan anak dengan tuberous sclerosis mengalami kejang. Kejang dapat mengubah kondisi kesadaran dan aktivitas fisik anak. Mereka disebabkan oleh perubahan aktivitas listrik dan kimia otak.

Anda juga dapat melihat perbedaan perbedaan ini pada anak:

•  Kelainan kulit, seperti bercak kulit yang berbeda warna atau benjolan di wajah, punggung, gusi atau kuku.

•  Tumor yang terlihat di mulut atau mata.

•  Gejala yang disebabkan oleh tumor di otak, jantung, atau ginjal mereka. Sebagai contoh, tumor di jantung dapat menyebabkan detak jantung yang tidak teratur.

Mendiagnosis Tuberous Sclerosis Complex

Terkadang tuberous sclerosis didiagnosis sebelum bayi dilahirkan selama USG rutin yang menunjukkan tumor di jantung. Pelajari bagaimana tim Diagnosis dan Perawatan Prenatal rumah sakit dapat membantu Anda mempersiapkan diri.

Dalam banyak kasus, TSC didiagnosis setelah seorang anak mengalami kejang. Bayi mungkin memiliki jenis kejang yang disebut kejang infantil.

Rumah sakit menggunakan cara cara berikut untuk mendiagnosis dan merencanakan perawatan terbaik untuk anak:

• Menanyakan tentang kesehatan anak dan kesehatan anggota keluarga.

•  Memeriksa anak apakah ada tanda tanda penyakit, seperti perubahan kulit.

•  Melakukan studi pencitraan menggunakan USG atau MRI untuk mencari tumor di otak, ginjal, jantung, atau mata anak.

•  Melakukan EEG jika anak mengalami kejang. Untuk merekam aktivitas listrik di otak mereka, rumah sakit menempatkan cangkir logam kecil (elektroda) di bagian luar kepala anak. Ini tidak sakit.

Konseling dan pengujian genetik

Ketika seorang anak didiagnosis menderita TSC, rumah sakit biasanya mempertimbangkan untuk menguji anggota keluarga lain yang mungkin juga menderita kondisi serupa. Konselor genetik rumah sakit dapat memberitahu Anda tentang pro dan kontra pengujian genetik. Mereka akan menjelaskan hasil tes dan kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan TSC pada kehamilan berikutnya.

Konselor genetik rumah sakit akan memberi Anda informasi tentang kondisi anak. Konseling dapat membantu Anda membuat keputusan tentang keluarga berencana dan perawatan anak.

Mengobati Tuberous Sclerosis Complex

Tumor yang disebabkan oleh tuberous sclerosis biasanya tidak bersifat kanker, tetapi kadang kadang menyebabkan masalah serius.

Bagaimana Klinik TSC rumah sakit dapat membantu

Karena tuberous sclerosis dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda, anak mungkin memerlukan perawatan dari dokter yang berspesialisasi dalam otak, jantung, ginjal, paru paru, mata atau kulit. 

rumah sakit membantu dengan:

Memeriksa masalah yang mungkin disebabkan oleh tuberous sclerosis saat anak tumbuh. 

Menemukan masalah secepat mungkin memberi anak peluang terbaik untuk perawatan yang berhasil.

Memberi Anda daftar periksa sehingga anak menjalani pemeriksaan rutin dan dirujuk ke spesialis sesuai kebutuhan.

Mengajarkan tanda tanda peringatan, seperti sakit kepala yang memburuk, yang bisa menjadi tanda meningkatnya tekanan di otak. Mengetahui apa yang harus diperhatikan membantu menemukan masalah sehingga mereka dapat dirawat sesegera mungkin.

Mempelajari tentang kejang dan cara mengendalikannya.

Koordinasi perawatan dengan spesialis yang mungkin dibutuhkan anak.

Mengobati Kelainan Otak

Lebih dari 80% anak anak dengan TSC memiliki kelainan otak. Ini dapat mempengaruhi lapisan luar otak (korteks) atau ruang ruang di otak (ventrikel) yang menampung cairan serebrospinal (CSF). Kelainan otak dapat menyebabkan kejang atau penumpukan cairan di otak.

Rumah sakit menggunakan MRI untuk memeriksa tumor otak anak saat didiagnosis pertama kali. rumah sakit terus memeriksa secara teratur selama masa kanak kanak dan juga melakukan pemindaian MRI jika memiliki gejala yang mengindikasikan adanya masalah.

TSC menyebabkan kelainan otak:

•  Sel abnormal di lapisan luar otak (tabung kortikal)

•  SEN (subependymal nodules)

•  SEGA (subependymal giant cell astrocytoma) atau SGCT (subependymal giant cell tumor)

Perawatan untuk anak anak dengan tumor otak yang disebabkan oleh TSC:

Obat untuk mengecilkan tumor otak

Jika anak memiliki banyak tumor SEGA di otaknya, dokter Anda dapat merekomendasikan obat untuk mengecilkannya. Jenis obat ini disebut inhibitor mTOR karena membatasi aksi protein yang disebut mTOR. Ia memperbaiki gen TSC yang salah, yang biasanya membantu mengendalikan pertumbuhan sel.

Dokter Anda akan berbicara dengan Anda tentang apakah obat ini merupakan pilihan yang baik untuk anak.

Obat untuk menghentikan kejang

Lebih dari 80% anak anak dengan TSC mengalami kejang berulang (epilepsi). Perawatan dini sangat penting karena kejang yang berulang dapat menyebabkan cedera.

Untuk hampir semua anak dengan epilepsi, perawatan pertama dan paling efektif adalah obat obatan. Tujuan dari pengobatan anti kejang adalah untuk mencegah kejang tanpa menyebabkan efek samping utama. Mungkin perlu waktu untuk menemukan obat yang tepat, jadwal dan jumlah obat yang tepat.

Dokter dalam Program Epilepsi rumah sakit memiliki akses ke banyak obat obatan, termasuk beberapa opsi baru yang tersedia untuk anak anak yang mengambil bagian dalam studi penelitian (uji klinis). Ini relevan untuk anak anak yang kejangnya tidak dapat terkontrol dengan obat obatan standar.

 Operasi untuk epilepsi

Jika anak mengalami kejang yang tidak berespons terhadap obat, dokter Anda dapat merekomendasikan pembedahan untuk mengangkat jaringan otak yang tidak normal. Tim kesehatan anak akan melakukan banyak tes sebelum memutuskan apakah operasi adalah pilihan terbaik untuk anak.

anak akan menjalani tes EEG dan studi pencitraan untuk menunjukkan di mana kejang dimulai di otak. Jika area kejang berada di dekat bagian otak yang mengontrol fungsi kritis, rumah sakit juga akan melakukan "pemetaan otak" sehingga operasi tidak membahayakan area yang mengontrol bicara, memori dan pergerakan.

Baca lebih lanjut tentang cara rumah sakit mengobati epilepsi.

Ablasi laser untuk menghancurkan tumor otak

Untuk beberapa anak dengan tuberous sclerosis, operasi ablasi laser yang dipandu MRI adalah pilihan dengan efek samping yang lebih sedikit daripada operasi tradisional (terbuka). Prosedur invasif minimal ini menggunakan cahaya untuk memanaskan dan menghancurkan sel yang tidak diinginkan. Ini sangat membantu untuk tumor kecil jauh di dalam otak.

Mencegah penumpukan cairan di tengkorak

Tumor di otak terkadang menghambat aliran cairan serebrospinal (CSF) dan menyebabkan cairan menumpuk (hidrosefalus). Berbahaya jika tidak dirawat karena dapat meningkatkan tekanan di otak.

Tim anak akan memeriksa tanda tanda hidrosefalus dan peningkatan tekanan di otak. Masalah masalah ini dapat terjadi selama masa bayi atau saat anak tumbuh.

anak mungkin perlu tabung untuk mengalirkan cairan ekstra. Cairan mengalir ke bagian lain dari tubuh, di mana ia dapat diserap.

Pada pemeriksaan rutin, rumah sakit bertanya tentang tanda tanda peningkatan tekanan, seperti sakit kepala, muntah atau masalah penglihatan. Jika ada, anak mungkin perlu melakukan studi pencitraan atau pemeriksaan mata khusus untuk memeriksa pembengkakan di bagian belakang mata.

Lihat bagaimana rumah sakit merawat anak anak dengan hidrosefalus.

Terapi untuk masalah belajar, emosional atau perilaku

Beberapa anak dengan tuberous sclerosis memiliki masalah dengan belajar atau dengan emosi atau perilaku mereka. Ini mungkin termasuk:

•  Keterlambatan perkembangan

•  Autisme

•  ADHD (attention deficit hyperactivity disorder)

•  Depresi

•  Kegelisahan

Rumah sakit memeriksa anak pada setiap kunjungan dan merekomendasikan perawatan dan layanan yang mungkin mereka butuhkan untuk membantu mereka mencapai potensi penuh mereka.

Ahli neuropsikologi adalah ahli dalam memeriksa perkembangan otak yang mempengaruhi pembelajaran dan perilaku anak. Mereka dapat memeriksa memori, perhatian, pemikiran, keterampilan bahasa, koordinasi, indera, dan kepribadian anak. Mereka juga menawarkan ide untuk perencanaan pendidikan dan manajemen perilaku.

Mengobati Tumor di Bagian Tubuh Lainnya

1. Ginjal

TSC mempengaruhi ginjal pada lebih dari 80% orang.

Untuk mencari tumor di ginjal, dokter anak akan menggunakan studi pencitraan seperti pemindaian MRI atau USG. Rumah sakit memeriksa tumor ginjal anak:

• Ketika mereka pertama kali didiagnosis
• Secara teratur selama masa kanak kanak
• Saat mereka mengalami gejala yang menunjukkan tumor sedang tumbuh

Rumah sakit akan memberitahu Anda gejala yang harus diwaspadai, seperti nyeri di punggung atau perut, mual, muntah, dan demam.

Jika tumor tersebut berukuran besar atau menyebabkan masalah, dokter Anda dapat merekomendasikan:

• Obat untuk mengecilkan tumor
• Memanaskan pembuluh darah yang memberi makan tumor (embolisasi) untuk mengecilkan atau menghancurkannya
• Operasi untuk mengangkat tumor

2. Jantung

Sekitar setengah dari orang dengan tuberous sclerosis memiliki pertumbuhan di lapisan dinding jantung, yang disebut rhabdomyoma jantung. Ini umum terjadi pada bayi dengan TSC.

Ultrasonografi jantung membantu mendiagnosis tumor ini. Terkadang tumor ditemukan sebelum kelahiran dengan USG.

Tumor ini biasanya yang terbesar saat lahir dan menjadi lebih kecil saat anak tumbuh. Kondisinya akan berkembang tergantung pada jumlah, ukuran dan lokasi tumor ini. Mereka dapat memblokir aliran darah ke jantung atau menyebabkan irama jantung yang tidak normal.

Untuk menjaga hati hati anak, rumah sakit menggunakan tes ini:

• Ultrasonografi (echocardiogram atau echo) untuk melihat struktur jantung dan aliran darah
• Elektrokardiogram (EKG atau EKG) untuk memeriksa masalah dengan irama jantung

3. Mata

Sekitar 50% anak anak dengan tuberous sclerosis memiliki tumor yang mempengaruhi mata. Tumor ini cenderung tidak tumbuh dari waktu ke waktu, sehingga pengobatan biasanya tidak diperlukan. Tetapi rumah sakit terus berhati hati untuk memastikan mereka tidak mempengaruhi penglihatan anak.

 4. Kulit

Kebanyakan orang dengan tuberous sclerosis memiliki beberapa jenis perubahan pada kulit mereka. Perbedaan perbedaan ini dapat terjadi saat lahir atau mulai timbul selama masa kanak kanak. Mereka sering mempengaruhi wajah, tetapi juga dapat terjadi pada bagian lain dari tubuh.

Pertumbuhannya tidak bersifat kanker, tetapi beberapa orang memilih untuk mengobati pertumbuhan di wajah dengan krim kulit yang memiliki obat di dalamnya.

Lihat bagaimana rumah sakit merawat masalah kulit (dermatologi).

5. Gigi dan gusi

Orang dengan tuberous sclerosis memiliki perbedaan pada gigi dan gusi yang membuat mereka lebih sulit dirawat. Anak anak mungkin memiliki lubang di lapisan keras pada gigi mereka (enamel) atau pertumbuhan pada gusi mereka.

6. Paru paru

Tumor paru paru lebih cenderung mempengaruhi wanita dengan TSC daripada pria. Mereka cenderung tumbuh pada masa dewasa, bukan pada masa kanak kanak.

Jika anak mengalami gejala, mereka perlu menemui spesialis paru paru. Tumor dapat membuatnya sulit bernafas atau dapat menyebabkan nyeri dada.