Macrocephaly - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Makrosefali merupakan kondisi yang mengacu pada ukuran abnormal lingkar kepala yang terlalu besar. Kondisi ini seringkali merupakan suatu gejala komplikasi atau adanya masalah di otak.

Untuk mendefinisikan makrosefali ada beberapa standar yang dapat digunakan yaitu lingkar kepala seseorang dua kali lebih besar di atas rata-rata deviasi standar untuk usia dan jenis kelamin mereka.

Apa yang menyebabkan Makrosefali?

Makrosefali biasanya merupakan gejala dari kondisi lain. Makrosefali falimial jinak merupakan suatu kondisi yang diturunkan. Hal ini biasanya terjadi pada keluarga yang cenderung memiliki kepala yang lebih besar.

Terkadang makrosefali juga merupakan suatu pertanda adanya masalah dengan otak, seperti hidrosefalus atau cairan berlebih. Kondisi yang menyebabkannya akan membutuhkan pengobatan.

Pengumpulan benign extra-axial adalah suatu kondisi di mana terdapat cairan di dalam otak. Tetapi kondisi ini tidak memerlukan pengobatan karena jumlah cairannya yang sedikit.

Pembesaran tulang kepala (tengkorak) karena kelainan bawaan seperti osteogenesis imperfecta, osteopetrosis dan kelainan sekunder karena ekspansi sumsum tulag belakang seperti talasemia mayor.

Kondisi lain yang dapat menyebabkan makrosefali meliputi:

• tumor otak
• perdarahan intrakranial
• hematoma kronis dan lesi lainnya
• sindrom genetik tertentu dan kondisi metabolisme
• beberapa jenis infeksi

Gejala Makrosefali

Beberapa anak mungkin akan mengalami makrosefali jinak. Dan mereka tidak akan mengalami gejala selain memiliki lingkar kepala yang lebih besar. Dalam kasus lain, anak-anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, seperti mencapai tonggak pembelajaran. Gejala lainnya termasuk:

• cacat atau keterlambatan mental
• pertumbuhan kepala yang cepat
• pertumbuhan tubuh yang lambat
• komorbiditas dengan kondisi lain, termasuk autisme atau epilepsy
• tonus otot turun dan mengalami spastik
• pada beberapa kasus ditemukan terdapat pembesaran organ hati dan limpa

Faktor risiko Makrosefali

Ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya makrosefali, seperti masalah genetika. Makrosefali familial adalah suaut kondisi yang diturunkan. 

Kondisi ini juga diperkirakan bahwa anak-anak dengan autisme memiliki insiden makrosefali yang lebih tinggi. Satu studi memperkirakan 15 hingga 35 persen anak autis akan mengalami makrosefali. Tidak ada bukti bahwa makrosefali dapat mempengaruhi anak-anak dari jenis kelamin tertentu, kebangsaan, atau ras.

Bagaimana cara mendiagnosis Makrosefali?

Seorang dokter anak dapat mendiagnosis makrosefali. Dokter akan melakukan pengukuran kepala bayi dari waktu ke waktu. Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan neurologis. Pemeriksaan ini dapat termasuk CT scan, ultrasound, atau MRI untuk melihat kondisi kepala dan otak dengan lebih baik.

Karena makrosefali dapat menjadi suatu gejala penyakit tertentu, dokter Anda akan memeriksa peningkatan tekanan pada kepala bayi Anda. Gejala peningkatan tekanan tersebut meliputi:

• Muntah
• Sifat lekas marah
• Sakit kepala

Dokter Anda juga akan mencari pembuluh darah vena yang menonjol dan masalah pada mata. Gejala-gejala ini memerlukan evaluasi neurologis untuk menemukan masalah yang menyebabkannya dan tingkat keparahannya. Pastikan untuk memberitahu dokter Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan ukuran kepala lebih besar dari rata-rata.

Bagaimana cara mengobati Makrosefali?

Pengobatan untuk makrosefali akan tergantung pada diagnosisnya. Jika suatu pemeriksaan tidak menunjukkan adanya masalah, dan scan otak dalam batas normal, dokter Anda akan terus memantau kepala bayi Anda. Orang tua juga disarankan untuk memperhatikan beberapa hal pada anaknya seperti:

• Penonjolan yang lunak
• Muntah
• Kurangnya nafsu makan
• Gerakan abnormal di mata
• Tidur berlebihan
• Sifat lekas marah

Makrosefali pada orang dewasa

Terdapat keterbatasan penelitian tentang makrosefali pada orang dewasa. Hal ini dikarenakan pengukuran lingkar kepala hanya sering dilakukan selama proses perkembangan bayi. 

Makrosefali pada orang dewasa merupakan kondisi dimana lingkar kepala orang tersebut naik hingga tiga kali standar normal rata-rata. Kondisi ini juga bisa menjadi tanda berat otak lebih dari 1.800 gram. Hal ini biasanya disebabkan oleh ekspansi jaringan otak. Sebagian besar orang dewasa dengan makrosefali tidak dapat tumbuh hingga dewasa.

Komplikasi Makrosefali

Komplikasi jarang terjadi pada makrosefali jinak. Tetapi komplikasi pada kondisi tersebut mungkin bisa terjadi. Orang dengan pertumbuhan otak yang berlebih dapat mengalami kompresi batang otak. Kondisi ini membutuhkan tindakan pembedahan untuk mendekompresi batang otak.

Orang dengan makrosefali seringkali menderita hidrosefalus. Hidrosefalus adalah suatu kondisi di mana banyaknya jumlah cairan serebrospinal abnormal yang terkumpul di dalam otak. Komplikasi lain termasuk:

• kejang atau epilepsi
• faktor risiko perinatal
• komorbiditas neurologis, atau koeksistensi dua kondisi (hal ini dapat menyebabkan komplikasi lain dan masalah kesehatan)
• pertumbuhan dan perkembangan anak terganggu

Bayi dengan makrosefali familial jinak biasanya tumbuh tanpa komplikasi yang besar. Dalam kasus lain, prospek untuk makrosefali tergantung pada kondisi yang menyebabkannya dan tingkat keparahannya.