Medullary Cystic Kidney Disease - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Dipublish tanggal: Feb 22, 2019 Update terakhir: Nov 6, 2020 Waktu baca: 4 menit

Ginjal Anda adalah dua organ berbentuk kacang seukuran kepalan tangan. Posisi ginjal berada di kedua sisi tulang belakang Anda, di dekat bagian tengah punggung Anda. Ginjal Anda berfungsi untuk menyaring dan membersihkan darah Anda - setiap hari, sekitar 200 liter darah melewati ginjal Anda. Darah bersih kembali ke sistem peredaran darah Anda sedangkan produk limbah dan cairan ekstra menjadi urin. Urin dikirim ke kandung kemih dan akhirnya dikeluarkan dari tubuh Anda.

Mungkin Anda mengenal istilah gagal ginjal, tetapi apakah Anda mengetahui secara pasti apa yang menyebabkan ginjal Anda menjadi tidak berfungsi dan menjadi “gagal ginjal”? banyak penyakit ginjal yang dapat menjadi penyebabnya, salah satunya adalah penyakit ginjal kistik meduler/ Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD). MKCD adalah suatu penyakit keturunan. Pada MKCD terjadi perubahan genetik yang menyebabkan berkumpulnya cairan (kista) abnormal di dalam ginjal.

Kista berkembang di bagian dalam (medula) ginjal. Bentuk jaringan parut dan ginjal menyusut saat bagian luar (korteks) menipis. Ginjal kehilangan kemampuan untuk mengeluarkan cukup cairan dari limbah yang disaring dan mengeluarkan banyak urin yang tidak dilarutkan.Kerusakan yang disebabkan oleh MCKD menyebabkan ginjal memproduksi urin yang tidak cukup terkonsentrasi. 

Dengan kata lain, air seni Anda terlalu cair dan tidak memiliki kandungan limbah yang tepat. Akibatnya, Anda akhirnya akan buang air kecil lebih banyak daripada biasanya (poliuria) karena tubuh Anda mencoba untuk membuang semua limbah tambahan. Dan ketika ginjal memproduksi terlalu banyak urin, maka air, natrium, dan bahan kimia penting lainnya hilang.

 Kondisi ini sering menyebabkan gagal ginjal pada orang dengan rentang usia antara 20 dan 50 tahun.

Jenis-jenis pada Penyakit MCKD

Juvenile nephronophthisis (NPH) dan MCKD sangat terkait erat. Kedua kondisi tersebut disebabkan oleh jenis kerusakan ginjal yang sama dan menghasilkan gejala yang sama.Perbedaan utama adalah usia onset. NPH biasanya terjadi antara usia 10 hingga 20, sedangkan MCKD adalah penyakit yang timbul pada orang dewasa.

Selain itu, ada dua bagian dari MCKD: tipe 2 (biasanya mempengaruhi orang dewasa usia 30 hingga 35) dan tipe 1 (biasanya mempengaruhi orang dewasa usia 60 hingga 65).

MCKD adalah penyakit turunan yang ditularkan dalam pola 'autosomal dominan', yang berarti bahwa kondisi tersebut akan terjadi bahkan jika perubahan genetik diwarisi dari hanya satu orangtua. Kondisi ini kadang-kadang dapat terjadi ketika tidak ada riwayat keluarga yang menderita penyakit ini. 

Sedangkan pada NPH dapat terjadi jika seorang anak menerima perubahan genetik dari kedua orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Apa penyebab utama terjadinya MCKD?

MCKD adalah kondisi genetik dominan autosom. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari satu orangtua untuk mengembangkan kelainan tersebut. Jika orangtua memiliki gen, seorang anak memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya dan mengembangkan kondisi tersebut.

Apa saja gejala yang dapat ditemukan pada MCKD?

Gejala biasanya dimulai sebelum usia 20, tetapi gejalanya sangat bervariasi. Beberapa orang tidak memiliki gejala apa pun. Gejala MCKD dapat meliputi:

  • buang air kecil yang berlebihan, yang disebabkan oleh berkurangnya kemampuan ginjal yang sakit untuk merespon hormon antidiuretik (penahan cairan)
  • bangun di malam hari untuk buang air kecil
  • tekanan darah rendah
  • penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
  • umumnya merasa tidak enak badan
  • mual dan muntah
  • sakit kepala
  • encok
  • perubahan kulit, seperti warna kulit pucat atau kekuningan dan mudah memar
  • kram otot atau kedutan
  • pertumbuhan terhambat pada anak-anak

Komplikasi apa yang dapat disebabkan oleh MCKD

Jika kondisi ini tidak ditangani, maka dapat menyebabkan komplikasi, beberapa komplikasi yang berhubungan dengan MCKD meliputi:

  • anemia
  • perdarahan pada saluran pencernaan
  • kehilangan kepadatan tulang dan peningkatan risiko patah tulang
  • infertilitas
  • penyakit ginjal stadium akhir
  • tekanan darah tinggi (disebabkan oleh gagal ginjal)
  • masalah jantung, termasuk perikarditis atau gagal jantung kongestif
  • perdarahan (perdarahan berlebih)
  • perubahan metabolisme glukosa
  • Infertilitas/ mandul
  • masalah menstruasi
  • keguguran
  • neuropati perifer (kerusakan saraf sistem saraf tepi)
  • mudah memar (yang dapat menandakan disfungsi trombosit)
  • perubahan warna kulit.

Tes apa yang diperlukan untuk memeriksa MCKD:

Jika Anda mengalami gejala-gejala seperti di atas disertai dengan riwayat keluarga yang berisiko terkena MCKD, ada baiknya jika Anda pergi ke dokter untuk memastikan keadaan Anda. Dokter akan menyarankan Anda melakukan beberapa pemeriksaan seperti :

  • pemeriksaan fisik - dokter Anda dapat mendeteksi tekanan darah tinggi atau pembesaran ginjal
  • tes darah - untuk memeriksa bagaimana ginjal Anda bekerja untuk menyaring darah Anda dan membuang limbah
  • tes urin - dapat mendeteksi darah atau protein dalam urin, atau keduanya
  • rontgen - untuk memeriksa ukuran ginjal
  • USG - metode ini bagus untuk mengidentifikasi kista yang bahkan sangat kecil
  • computed tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI) - dapat mendeteksi kista yang sangat kecil. Mereka mungkin diperlukan jika hasil dari USG tidak jelas atau diperlukan lebih banyak informasi
  • biopsi ginjal - sepotong kecil jaringan ginjal diangkat melalui pembedahan dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis
  • tes genetik - umumnya hanya digunakan jika penyakit ginjal kistik berjalan di keluarga Anda.

Bagaimana MCKD dirawat?

Tidak ada obat untuk MCKD. Perawatan untuk kondisi ini terdiri dari intervensi yang berupaya mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Pada tahap awal penyakit, dokter Anda dapat merekomendasikan peningkatan asupan cairan Anda. Anda mungkin juga diminta mengonsumsi suplemen garam untuk menghindari dehidrasi.

Seiring perkembangan penyakit, gagal ginjal dapat terjadi. Ketika ini terjadi, Anda mungkin diminta untuk menjalani dialisis. Dialisis adalah suatu proses di mana mesin mengeluarkan limbah dari tubuh karena ginjal sudah tidak bisa berfungsi lagi.

Meskipun dialisis adalah pengobatan yang menopang kehidupan, orang-orang dengan gagal ginjal mungkin juga dapat menjalani transplantasi ginjal untuk mendapatkan kualitas hidup yang lebih baik.


3 Referensi
Tim Editorial HonestDocs berkomitmen untuk memberikan informasi yang akurat kepada pembaca kami. Kami bekerja dengan dokter dan praktisi kesehatan serta menggunakan sumber yang dapat dipercaya dari institusi terkait. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang proses editorial kami di sini.
Medullary cystic kidney disease 2 (MCKD2). Cambridge University Hospitals. (https://www.cuh.nhs.uk/addenbrookes-hospital/services/genetics-laboratories/medullary-cystic-kidney-disease-2-mckd2)
Medullary Cystic Disease: Types, Causes, and Symptoms. Healthline. (https://www.healthline.com/health/medullary-cystic-kidney-disease)
What Causes Kidney Stones? 12 Possible Causes. WebMD. (https://www.webmd.com/kidney-stones/kidney-stone-causes)

Artikel ini hanya sebagai informasi awal mengenai kondisi kesehatan, bukan diagnosis medis. HonestDocs menyarankan Anda untuk tetap melakukan konsultasi langsung dengan dokter yang ahli dibidangnya.

Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)

Pertanyaan dan jawaban lain tentang kondisi ini
Buka di app