Neurofibromatosis Type 1 - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1?

Neurofibromatosis adalah penyakit otak tumor jinak yang terjadi pada persarafan. Tumor tersebut terdiri dari 2 jenis yaitu neurofibromatosis tipe 1 dan neurofibromatosis tipe 2. Neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis tumor yang paling sering muncul dan terdeteksi pada bayi baru lahir.  Penyakit ini sering disebut Von Recklinghausen’s di beberapa negara barat.

Neurofibromatosis sendiri adalah tumor yang muncul pada sel-sel saraf yang tidak memicu kanker. Penyakit ini sangat jarang terjadi dan diturunkan secara genetik. Sel tumor yang berkembang pada sel-sel saraf dapat menganggu sistem saraf dari seluruh bagian tubuh seperti saraf otak, korda spinalis, dan saraf-saraf pada organ tubuh lainnya. Neurofibromatosis sendiri dapat memicu komplikasi berat seperti gangguan pembuluh darah, terganggunya penglihatan, dan gangguan otak.   

Neurofibromatosis tipe 1 muncul pada anak-anak. Menurut statistik kondisi ini ditemukan pada 1 dari 2500 kelahiran bayi. Gejala dapat mulai terlihat pada usia 10 tahun. 

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Pada neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom 17 yang bermutasi secara genetik akibat hilangnya neurofibramin sehingga terjadi perkembangan sel-sel yang berlebihan di persarafan. 

Hampir semua jenis neurofibromatosis disebabkan oleh riwayat penyakit keluarga akibat gangguan autosomal pada pembentukan embrio. Penderita neurofibromatosis tipe 1 jenis ini memiliki 50 persen kemungkinan untuk menurunkan penyakit tersebut pada anaknya.

Gejala penyakit dari Neurofibromatosis tipe 1

Gejala yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 1 di anak-anak antara lain

1. Cafe au Lait Spots
   Pada gejala awal biasanya muncul bercak kegelapan berwarna cokelat yang datar pada kulit. Kondisi ini muncul hingga usia 1 tahun dari kelahiran.
2. Benjolan pada iris mata
   Gejala pada anak-anak akan ditemukan benjolan pada iris yang menganggu penglihatan
3. Bercak kehitaman yang mengelompok pada ketiak dan selangkangan
4. Neurofibroma
   Munculnya benjolan kecil di bawah kulit yang dapat membesar.
5. Gangguan Struktur tulang
   Adanya gangguan pada pertumbuhan tulang dan kurangnya kadar mineral di tulang yang menimbulkan tulang belakang yang bengkok atau skoliosis
6. Gangguan belajar
   Anak dengan neurofibromatosis tipe 1 akan menunjukkan gangguan belajar seperti kesulitan membaca dan berhitung.
7. Postur tubuh yang pendek
8. Ukuran kepala yang lebih besar
9. Hipertensi
10. Gangguan perilaku 
11. Gangguan sistem saraf dan otak (tumor, epilepsi)
12. Tumor ganas malignant peripheral nerve sheath tumor

Komplikasi pada penyakit Neurofibromatosis tipe 1

Penyakit neurofibromatosis tipe 1 pada anak yang tidak ditangani dapat menyebabkan komplikasi akibat penekanan jaringan saraf dan organ dalam. Komplikasi tersebut terdiri dari

1. Gangguan tulang
   Muncul skoliosis, dan tulang keropos yang terjadi lebih awal.
2. Gangguan penglihatan
   Muncul optik glioma yang mempengaruhi penglihatan
3. Gangguan hormon
   Muncul gangguan hormon pada kehamilan dan menstruasi.
4. Gangguan pernapasan
5. Gangguan jantung
   Akan muncul peningkatan tekanan darah dan gangguan pembuluh darah lainnya.
6. Tumor kelenjar adrenal
   Hormon dari sel tumor dapat meningkatkan tekanan darah yang disbebabkan oleh adanya tumor di kelenajr adrenal akibat komplikasi dari neurofibromatosis. 

Diagnosis Neurofibromatosis tipe 1

Diagnosis pada neurofibromatosis tipe 1 ditegakkan melalui keluhan, riwayat penyakit, faktor riwayat dalam keluarga, lama terjadinya penyakit, dan usia penderita. Gejala yang telah menimbulkan komplikasi dapat jelas menentukan suatu penyakit. 

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis terdiri dari

• Tes genetik
• Pemeriksaan tekanan darah
• Pemeriksaan mata
• Pemeriksaan Xray tulang
• MRI , untuk mendeteksi adanya tumor
• Biopsi sel tumor , untuk mendeteksi adanya sel-sel kanker
• EEG (electroencephalogram) , akan dilakukan apabila penderita mengalami kejang-kejang.

Penanganan Neurofibromatosis tipe 1

1. Operasi
   Penderita dengan neurofibromatosis tipe 1 harus dilakukan operasi untuk mengangkat jaringan tumor atau neurofibroma. Prosedur ini dilakukan untuk mencegah penyebaran ke sel-sel dan organ yang semakin merusak fungsi organ tubuh juga menghindari komplikasi.
2. Kemoterapi       
   Setelah pengangkatan tumor, biasanya diperlukan kombinasi obat-obatan kemoterapi sebagai pemeliharan sel agar tumor tidak berkembang kembali seperti pada otak dan sel saraf di sekitar mata.
3. Terapi laser
   Terapi laser dilakukan pada bercak-bercak kecokelatan pada kulit tubuh
4. Terapi bicara dan terapi perilaku
   Terapi bicara diberikan apabila timbul gangguan inteligensi pada otak anak atau timbul ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
5. Obat-obatan
   Obat-obatan yang diberikan terdiri dari gabapentin apabila timbul nyeri saraf dan karbamazepin sebagai obat antikejang bila timbul gejala.
6. Terapi pada tulang
   Pemasangan support atau brace tulang diberikan apabila muncul tulang bengkok atau skoliosis.