Neurofibromatosis Type 2 - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Neurfofibromatosis adalah penyakitgt;tumor yang langka dan muncul di persarafan. Neurofibromatosis dibedakan menjadi neurofibromatosis tipe 1 dan 2. 

Pada Neurofibromatosis 2 akan timbul sel tumor jinak pada saraf pendengaran (saraf auditori). Sel tumor juga berpeluang menimbulkan penyebaraman di sistem saraf pusat dan pada organ saraf lainnya.

 Neurofibromatosis sendiri adalah tumor yang muncul pada sel-sel saraf yang tidak memicu kanker. Penyakit ini sangat jarang terjadi dan diturunkan secara genetik. 

Sel tumor yang berkembang pada sel-sel saraf dapat menganggu sistem saraf dari seluruh bagian tubuh seperti saraf otak, korda spinalis, dan saraf-saraf pada organ tubuh lainnya. Neurofibromatosis sendiri dapat memicu komplikasi berat seperti gangguan pembuluh darah, terganggunya penglihatan, dan gangguan otak.

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit genetik yang terjadi pada saraf pendengaran. Tumor ini tidak ganas tetapi dapat menimbulkan gangguan pendengaran di telinga dalam dan keseimbangan badan. Beberapa kasus neurofibromatosis tipe 2 dapat memicu beberapa penyakit mata seperti katarak dan kanker kulit.

Penyakit ini terjadi pada 1 dari 30.000 kelahiran bayi dengan hampir 50% bukan merupakan hasil dari mutasi genetik. Kelainan genetik menjadi penyebab utama munculnya neurofibromatosis tipe 2. 

Penyakit ini dapat tumbuh secara terus-menerus dalam generasi kehidupan keluarga melalui mutasi genetik dari salah satu kopi baik dari ayah atau ibu yang memiliki gen pemicu kanker.

Beberapa tumor yang memiliki keterkaitan dengan munculnya neurofibromatosis tipe 2 antara lain:

• Schwannoma vestibula
  Produksi sel schwann yang berlebihan menimbukan penyakit yang disebut neuroma akustik yang menganggu pendengaran.
• Meningioma
  Hampir dari 75% penderita neurofibromatosis tipe 2 menimbulkan menigioma
• Ependimoma
  Hanya ditemukan 20% kasus ependimoma akibat neurofibromatosis tipe 2. 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Hampir dari semua penderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki keluhan berupa gangguan pada indera pendengaran seperti:

• Nyeri kepala
• Hilangnya pendengaran pada 1 atau 2 telinga sekaligus
• Telinga berdenging terus-menerus
• Gangguan keseimbangan
• Gangguan berjalan di tempat yang tidak datar

Apabila terjadi penyebaran sel tumor menuju otak dan korda spinalis maka akan menimbulkan gejala berupa:

• Rasa lemah pada tangan dan kaki
• Mati rasa pada wajah
• Nyeri wajah
• Gangguan bicara akibat otot lidah yang lemah

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Penyakit neurofibromatosis tipe 2 dapat dideteksi pada keluhan dan gejala yang muncul. Apabila kondisi ini muncul pada orang dewasa, ini akan memudahkan dokter untuk memastikan diagnosis penyakit ini bila ditemukan gejala berupa:

• Adanya tumor schwannomas yang terdeteksi pada kedua saraf vestibular yang menganggu keseimbangan dan pendengaran
• Riwayat keluarga dengan tumor vestibula, gioma, dan katarak.

Pemeriksaan yang diperlukan untuk memastikan diagnosis neurofibromatosis tipe 2 antara lain:

• Pemeriksaan telinga (pendengaran)
• Pemeriksaan saraf keseimbangan
• Pemeriksaan mata
• Pemeriksaan darah
• CT scan dan MRI
• Pemeriksaan genetik
• Amniosentesis dan Chorionic villi sampling ( pada masa kehamilan)

Penanganan Neurofibromatosis Tipe 2

• Operasi
  Hingga saat ini, metode operasi menjadi tindakan tepat untuk sel tumor jinak yang menimbulkan gejala saraf. Operasi dilakukan untuk mengangkat sel tumor yang menekan sel saraf yang menimbulkan gangguan pendengaran.

• Radioterapi
  Tindakan radioterapi dilakukan dengan radiasi gamma tanpa melakukan penyayatan pada kulit untuk mengecilkan sel tumor. Radioterapi juga efektif untuk tindakan schwannoma vestibula. Sayangnya terapi ini dapat menimbulkan perkembangan sel baru yang dapat memicu kanker walaupun resiko ini sangat kecil.

• Cochlear Implant
  Untuk kelainan pada telinga yang menimbulkan gangguan pendengaran maka dapat dilakukan implantasi koklea telinga atau dengan auditory brainstem Implants

• Obat-obatan