Niemann-Pick - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Apakah Niemann-Pick itu?

Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi metabolisme lipid, cara penyimpanan dan pengeluaran lemak, lipid, maupun kolesterol dari dalam tubuh. 

Penderita penyakit Niemann-Pick memiliki metabolisme lipid yang abnormal dan menyebabkan terjadinya penumpukan jumlah lipid berbahaya pada berbagai organ tubuh, seperti hati (liver), limpa, otak, hingga sumsum tulang. Penyakit Niemann-Pick dapat menyebabkan pembesaran limpa dan masalah neurologis.

Mengenai Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick dibagi menjadi 4 tipe, yakni tipe A, B, C, dan E. Awalnya ada tipe D, tetapi setelah diteliti lebih lanjut dinyatakan bahwa tipe merupakan varian tipe C. Tipe A dan B disebut tipe 1, tipe C merupakan tipe 2, dan tipe D merupakan tipe yang jarang terjadi, tetapi mudah terjadi pada orang dewasa.

Dari seluruh tipe penyakit Niemann-Pick, organ yang terpengaruh, gejala yang dirasakan, hingga jenis pengobatannya berbeda-beda. Namun, setiap tipe penyakit Niemann-Pick dapat membahayakan kesehatan seseorang sehingga penentuan diagnosis dan pemeriksaan yang lebih awal sehingga penanganannya dapat lebih baik. 

Penyebab Niemann-Pick

• Penyebab Niemann-Pick tipe A dan B

Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B terjadi akibat acid sphingomyelinase (ASM) tidak dapat diproduksi dengan benar dalam sel darah putih, padahal ASM merupakan enzim yang membantu menghilangkan lemak di semua sel tubuh.

Sphingomyelin, lemak yang dikeluarkan ASM dapat menumpuk dalam tubuh ketika ASM tidak mampu memecahnya dengan baik. Ketika sphingomyelin menumpuk, sel dalam tubuh mulai mati dan menyebabkan organ tubuh tidak dapat berfungsi dengan benar. 

• Penyebab Niemann-Pick tipe C

Penyebab Niemann-Pick tipe C lebih berkaitan dengan ketidakmampuan tubuh dalam menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid lainnya secara efisien. Tanpa proses pemecahan yang tepat, kolesterol akan menumpuk di limpa dan hati, serta lemak berlebih lainnya akan menumpuk pada otak.

Salah satu tipe, yakni tipe D yang akhirnya dianggap varian dari tipe C terjadi akibat tubuh tidak dapat menggerakan kolesterol pada sel otak dengan baik.

• Penyebab Niemann-Pick tipe E

Penyakit Niemann-Pick tipe E merupakan tipe langka yang jarang terjadi pada orang dewasa, sehingga informasi lengkap mengenai tipe E ini masih perlu diteliti lebih jauh.

Gejala Niemann-Pick

Gejala Niemann-Pick Tipe A

Gejala Niemann-Pick tipe A terjadi pada beberapa bulan awal kehidupan seorang bayi, ditandai dengan:

• Terjadinya pembengkakan perut karena terjadi pembesaran hati dan limpa
• Terjadinya pembengkakan kelenjar getah bening
• Timbulnya bintik merah pada mata
• Mengalami gangguan sulit makan
• Kesulitan dalam melakukan keterampilan motorik dasar
• Tonus otot yang buruk
• Kerusakan otak dan masalah neurologis seperti refleks berkurang
• Penyakit paru-paru
• Infeksi pernapasan

Gejala Niemann-Pick Tipe B

Gejala Niemann-Pick tipe B terjadi pada akhir masa anak-anak atau ketika memasuki masa remaja yang ditandai dengan:

• Pembengkakan perut karena pembesaran hati dan limpa
• Infeksi pernapasan
• Trombosit darah rendah
• Koordinasi tubuh yang buruk
• Mengalami keterbelakangan mental
• Mengalami gangguan kejiwaan
• Masalah saraf perifer
• Masalah pada paru-paru
• Kadar lipid tinggi dalam darah
• Keterlambatan masa pertumbuhan dan perkembangan secara normal

Gejala Niemann-Pick Tipe C

Gejala Niemann-Pick tipe C biasanya terjadi pada usia anak 5 tahun, tetapi dapat muncul kapan saja mulai sejak lahir hingga dewasa. Gejala atau tanda Niemann-Pick tipe C meliputi:

• Kesulitan bergerak
• Pembesaran limpa atau hati
• Penyakit kuning
• Kesulitan dalam belajar dan terjadinya penurunan tingkat kecerdasan
• Demensia
• Mengalami kejang
• Sulit berbicara maupun menelan
• Hilangnya fungsi otot
• Mengalami tremor
• Sulit menggerakan mata atau kehilangan penglihatan
• Sulit berjalan
• Terjadi kerusakan otak

Gejala Niemann-Pick Tipe E

Gejala Niemann-Pick tipe E terjadi pada orang dewasa namun jarang terjadi sehingga penelitian lanjutan masih diperlukan untuk mengetahui gejala dan infromasi lainnya mengenai Niemann-Pick tipe E ini. Tetapi beberapa tanda yang mungkin terjadi pada penderita Niemann-Pick tipe E meliputi pembengkakan limpa atau otak serta masalah neurologis seperti pembengkakan pada sistem saraf.

Diagnosis Niemann-Pick

• Diagnosis Niemann-Pick tipe A dan B

Pemeriksaan penyakit Niemann-Pick tipe A dan B akan diuji melalui tes darah atau sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM pada sel darah putih. Selain itu, tes DNA juga akan membantu mengetahui apakah Anda termasuk pembawa penyakit ini atau tidak.

• Diagnosis Niemann-Pick tipe C

Diagnosis Niemann-Pick tipe C biasanya dilakukan melalui biopsi kulit yang ditandai dengan warna khusus. Setelah sampel diambil, analisa mengenai sel kulit tumbuh serta bagaimana sel bergerak dan menyimpan kolesterol juga akan membantu menentukan diagnosis. Tes DNA juga mungkin dilakukan untuk mencari gen yang mungkin menyebabkan terjadinya penyakit Niemann-Pick tipe C.

Pengobatan Niemann-Pick

Cara mengobati Niemann-Pick tipe A

Tidak ada cara pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi Niemann-Pick tipe A ini, tetapi dukungan perawatan akan sangat membantu meringankan gejala penyakit Niemann-Pick yang dialami.

Beberapa anak yang mengalami Niemann-Pick tipe A mungkin dapat bertahan hingga usia 4 tahun, tetapi tidak sedikit pula yang harus meninggal ketika masih bayi.

Cara mengobati Niemann-Pick tipe B

Beberapa cara pengobatan Niemann-Pick tipe B yang mungkin bisa dilakukan, termasuk transplantasi sumsum tulang, terapi penggantian enzim (ERT), dan terapi gen. Tetapi penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memastikan efektivitas dan kemampuan pengobatan.

Beberapa anak yang menderita penyakit Niemann-Pick tipe B mungkin dapat mengalami masalah kesehatan seperti kesulitan bernapas ataupun komplikasi yang berkaitan dengan pembesaran hati atau limpa.

Cara mengobati Niemann-Pick tipe C

Penyakit Niemann-Pick tipe C dapat dibantu pengobatannya melalui terapi fisik dengan mobilitas. Obat miglustat saat ini banyak digunakan untuk mengobati penyakit Niemann-Pick tipe C. Miglustat merupakan penghambat enzim yang bekerja dengan mencegah tubuh menghasilkan zat lemak yang akan menumpuk dalam tubuh. Zat lemak yang dimaksud adalah kolesterol.

Penyakit Niemann-Pick tipe C seringkali berakibat fatal karena harapan hidup akan bergantung pada kapan dimulainya gejala dan tingkat keparahan penyakit.

Pencegahan Niemann-Pick

Saat ini belum ada langkah medis untuk mencegah terjadinya penyakit Niemann-Pick. Hal ini terjadi karena penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh faktor keturunan atau genetik. Pemeriksaan awal dan menyadari tanda gejala Niemann-Pick mungkin dapat membantu meringankan gejala dan mempercepat proses perawatan.