Mixed Connective Tissue Disease - Tanda, Penyebab, Gejala, Cara Mengobati

Penyakit jaringan ikat campuran Mixed connective tissue disease (MCTD) adalah kelainan autoimun yang langka. Gangguan autoimun adalah gangguan di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringan tubuh sendiri.

MCTD adalah penyakit langka, paling sering terjadi pada wanita berusia 20-an dan 30-an. Anak-anak juga dapat didiagnosis menderita penyakit ini. MTCD adalah penyakit jaringan ikat yang terdiri dari 3 penyakit jaringan ikat lainnya:

• Systemic lupus erythematosus (SLE): Penyakit peradangan yang dapat menyerang banyak organ. Gejalanya meliputi demam, kelelahan, nyeri sendi, lemah, dan munculnya ruam kulit pada wajah, leher, dan tubuh bagian atas.
• Scleroderma: Penebalan dan pengerasan kulit yang tidak normal disertai kelainan jaringan di bawahnya, dan organ-organ lain.
• Polymyositis: Peradangan otot (pembengkakan).

Sekitar 25% pasien yang menderita penyakit jaringan ikat (seperti dermatomiositis, rheumatoid arthritis, sindrom Sjogren, dan 3 penyakit yang tercantum di atas), dapat mengembangkan penyakit jaringan ikat lain dalam beberapa tahun. Kondisi ini dikenal sebagai "sindrom tumpang tindih."

Apa yang menyebabkan terjadinya penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)?

Penyebab MCTD tidak diketahui. Kondisi ini bukan merupakan penyakit keturunan, meskipun beberapa penelitian menunjukkan bahwa prevalensi penyakit ini meningkat pada orang dengan riwayat keluarga yang pernah menderita penyakit jaringan ikat. 

Paparan virus atau bahan kimia tertentu seperti polivinil klorida dan silika juga dikaitkan dengan terjadinya penyakit ini.

Gejala penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)

Pada tahap awal, pasien yang menderita MCTD memiliki gejala yang mirip dengan pasien dengan gangguan jaringan ikat lainnya, seperti:

• Kelelahan.
• Nyeri otot tanpa sebab yang jelas.
• Nyeri sendi.
• Demam ringan.
• Fenomena Raynaud (berkurangnya aliran darah ke jari-jari kaki, telinga, dan hidung, menyebabkan sensitivitas, mati rasa, dan perubahan warna pada area ini).

Beberapa gejala lain yang mungkin dapat Anda temukan, meliputi:

• Peradangan pada banyak sendi yang cukup parah, seringkali di bahu dan lengan atas.
• Artritis akut (intens).
• Meningitis aseptik (peradangan otak dan meninges sumsum tulang belakang, yang bukan disebabkan oleh bakteri atau virus).
• Myelitis (radang sumsum tulang belakang).
• Gangren (kematian jaringan dan pembusukan) pada jari tangan atau kaki.
• Demam tinggi.
• Sakit perut.
• Neuropati (gangguan saraf) mempengaruhi saraf trigeminal di wajah.
• Gangguan pendengaran.

Gejala khas MCTD adalah:

• Fenomena Raynaud (lihat deskripsi di atas).
• Jari-jari "seperti sosis" yang bengkak, kadang-kadang hanya berlangsung sementara tetapi dapat berkembang menjadi sclerodactyly (jari-jari tipis dengan kulit mengeras dan gerakan terbatas).
• Sendi dan otot yang meradang.
• Hipertensi paru (tekanan darah tinggi di pembuluh darah paru-paru).

Apakah penyakit jaringan ikat campuran dapat dicegah (MCTD)?

Karena penyebab MCTD tidak diketahui secara pasti, hingga saat ini belum ada metode yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya penyakit ini. Untuk mencegah terjadinya komplikasi, disarankan bagi Anda untuk segera memeriksakan diri ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala seperti di atas.

Diagnosis

Diagnosis bisa sulit ditegakan karena tiga kondisi (SLE, scleroderma, dan polymyositis) yang dapat ditemukan pada MCTD biasanya muncul satu demi satu dalam jangka waktu yang lama, bukan pada waktu yang sama. Mungkin diperlukan beberapa tahun untuk menegakan diagnosis MCTD yang akurat.

Ada 4 fitur yang mengarah ke MCTD, diantaranya:

• Peningkatan konsentrasi antibodi yang disebut anti-U1-RNP (ribonucleoprotein) pada pemeriksaan darah.
• Pada pasien SLE, biasanya tidak mengalami masalah ginjal dan sistem saraf pusat yang parah.
• Peradangan sendi yang berat dan hipertensi paru, yang mungkin tidak ditemukan pada pasien SLE atau scleroderma.
• Fenomena Raynaud, dan tangan bengkak atau jari bengkak, yang hanya terjadi pada sekitar 25% pasien SLE.

Pengobatan penyakit jaringan ikat campuran (MCTD)

Perawatan untuk MCTD harus disesuaikan dengan masing-masing pasien, tergantung pada organ yang terkena dan seberapa parah kondisinya. Beberapa pasien mungkin memerlukan perawatan gejala, sementara yang lain mungkin memerlukan perawatan terus menerus.

Pertimbangan pengobatan meliputi:

• Hipertensi paru adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan MCTD, dan harus diobati dengan obat antihipertensi.
• Orang dengan bentuk MCTD ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, atau hanya obat antiinflamasi non steroid dosis rendah (seperti ibuprofen dan naproxen), antimalaria, atau kortikosteroid dosis rendah (seperti prednison) untuk mengobati peradangan.
• Dosis kortikosteroid yang lebih tinggi sering digunakan untuk mengelola tanda dan gejala MCTD sedang hingga berat. Jika organ utama terpengaruh, pasien mungkin harus meminum imunosupresan (untuk menekan sistem kekebalan).
• Pasien MCTD juga berisiko terkena penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung atau perikarditis (radang peradangan lapisan jantung). Pasien mungkin perlu menjalani pemeriksaan elektrokardiogram secara teratur untuk memantau kondisi jantung.